【主訴】因腹瀉3個半月而入院,。

【現(xiàn)病史】患兒系第3胎第1產(chǎn),，胎齡34周，因其母孕32周羊水過多胎兒腸管蜂窩狀擴(kuò)張（圖1）而行剖宮產(chǎn),，出生體重2700g,，胎盤及臍帶無異常，羊水無污染,，Apgar評分正常,。于生后第2天行消化道造影，未發(fā)現(xiàn)腸道閉鎖及狹窄,。未排胎便,，開奶后開始腹瀉，為黃綠色稀水便,，水便分離,，無黏液及膿血，無發(fā)熱及嘔吐,。因腹瀉,、喂養(yǎng)困難、尿少,、精神不振,、反應(yīng)略差而先后3次住院治療，伴有低鉀,、低鈉,、低氯、代謝性堿中毒,，經(jīng)補(bǔ)液,、維持電解質(zhì)以及酸堿平衡治療后緩解，但是仍有腹瀉,，不伴有嘔吐，奶量每次最多70~80ml?？勺饭庾肺?，可豎頭，俯臥位抬頭欠佳,?；純耗赣H懷孕前兩胎均為妊娠7~8個月因羊水過多而引產(chǎn)。父母非近親結(jié)婚,，否認(rèn)類似病史,。

圖1  胎兒腹腔內(nèi)可見腸管擴(kuò)張，呈蜂窩狀,，腸蠕動活躍,，羊水指數(shù)41.4cm，羊水最大深度121mm,。

【查體】 T：36.2攝氏度,，P：136次/min，R：40次/min,，Bp：80/56mmHg,，身長58cm，體重4900g（身高體重均低于同齡兒第三百分位）,。輕度脫水貌,，皮膚偏黑，多毛,，神志清晰,，對外界刺激反應(yīng)好。皮膚彈性略差,，皮膚干燥,，前囟和眼窩略凹陷，哭時淚少,，口唇干,。咽部無充血，雙肺未發(fā)現(xiàn)異常,，心率136次/min,，心音有力，節(jié)律規(guī)整,，未聞及雜音,。腹稍膨隆，輕度腹脹,，肝右肋下2cm,，質(zhì)軟邊鈍,，脾未觸及，腸鳴音3次/min,。雙膝腱反射對稱引出,，四肢肌張力正常，病理反射未引出,。

以下是群內(nèi)醫(yī)生們的初步診斷

“乳糖不耐受”

 “吃奶不消化”

“菌群失調(diào)”

【輔助檢查】①血,、尿、便常規(guī),，腸道菌群均正常,，便涂片找真菌、便輪狀病毒實(shí)驗(yàn)均陰性,。便培養(yǎng)：未見沙門菌及志賀菌,。

②血生化：血K+：1.92mmol/L，Cl-：83.6mmol/L,，

HCO3-：39.4mmo1/L,，Ca2+：2.83mmo1/L，Mg2+：0.88mmol/L,。肝,、腎功能均正常。③巨細(xì)胞,、弓形蟲,、單純皰疹、風(fēng)疹,、EB病毒IG-M,、IG-G均陰性。④血?dú)夥治鼋Y(jié)果：pH：7.772,，HCO3-：39.7mmol/L,，PaO2：131mmHg，PaCO2：27.2mmHg,，SpO2：100%,。⑤17羥孕酮4.5ng/ml，腎素活性>12ng/(ml·h),，血管緊張素>800pg/ml,，醛固酮141pg/ml。⑥IgE<2ku>

Na+：72.9mmol/L(255),，Cl-：139mmol/L(204),；(2011-5-21)K+：35mmol/L，Na+極低,，Cl-：148.5mmol/L,。

以下是群內(nèi)醫(yī)生們的進(jìn)一步診斷

“慢性腹瀉”

“代謝性堿中毒”

“低氯血癥”

【治療經(jīng)過】入院后給予補(bǔ)液,、補(bǔ)充氯化鈉和氯化鉀等治療3d，血生化基本恢復(fù)正常,、脫水糾正,。之后予口服15%氯化鉀3ml,，3次/d,，10%氯化鈉2ml，3次/d,；同時改為免乳糖奶喂養(yǎng),，口服培菲康及思密達(dá)等治療，患兒食欲有所改善,，奶量逐步增至70~80mレ次,。但是仍腹瀉，大便性狀無改變,，水便分離,，有奶瓣，無黏液和膿血,，無明顯酸臭味,，3~4次/d。4鑿后改為紐康特（全氨基酸配方粉）,，經(jīng)過1周觀察,，大便性狀仍無改善。繼續(xù)服氯化鈉及氯化鉀,，血生化維持正常出院,。

【最后診斷】先天性失氯性腹瀉

【病例分析】

先天失氯性腹瀉是于1945年由Gamble和Darrow首先報道，臨床主要表現(xiàn)為新生兒期即出現(xiàn)水樣便,、低氯血癥,、低鈉血癥、低鉀血癥和代謝性堿中毒,。

目前為家族性常染色體隱性遺傳,，致病基因位于7q31，稱為SLC26A3基因,，其功能主要參與腸道氯化物吸收,，SLC26A3基因突變導(dǎo)致患者回腸黏膜Cl-/HCO3-交換缺損，Cl-的吸收嚴(yán)重障礙,，致使大便中Cl-大量丟失,，出現(xiàn)低氯血癥；同時HCO3-分泌障礙,，使結(jié)腸內(nèi)容物酸化和HCO3-蓄積出現(xiàn)代謝性堿中毒,。腸道內(nèi)酸化進(jìn)一步通過Na+/H+交換抑制Na+吸收,，導(dǎo)致腸腔內(nèi)電解質(zhì)濃度升高和嚴(yán)重的滲透性腹瀉。Na+和水的丟失引起繼發(fā)性醛固酮升高,，導(dǎo)致進(jìn)一步丟失,，出現(xiàn)低鈉和低鉀血癥。代謝性堿中毒引起代償性高鈣血癥,。

臨床表現(xiàn)腹瀉,，從胎兒期出現(xiàn)，母孕期羊水過多,，胎兒腸管擴(kuò)張,，腹瀉終生存在，微生態(tài)制劑及黏膜保護(hù)劑治療無效,。若無替代治療,，長期腹瀉將導(dǎo)致營養(yǎng)不良。大便電解質(zhì)Cl-明顯升高>90mmol/L,，Cl->Na+ +K+,，尿Cl-明顯下降測不出，腎素血管緊張素醛固酮系統(tǒng)均升高,。 

先天失氯性腹瀉應(yīng)與細(xì)菌,、病毒、真菌感染性腹瀉及乳糖不耐受,、牛奶蛋白過敏所致非感染性腹瀉相鑒別,，治療上口服腸道黏膜保護(hù)劑及微生態(tài)制劑，前者經(jīng)抗炎,、抗病毒抗真菌對癥治療腹瀉好轉(zhuǎn),，后者給予免乳糖及全氨基酸配方奶粉，腹瀉迅速好轉(zhuǎn),。還應(yīng)與Bartter綜合征相鑒別,，該病表現(xiàn)為生長落后，低鈉,，低鉀,，高氯，代謝性堿中毒,，多見便秘,，且尿中鈉、鉀含量升高,。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥表現(xiàn)為高鉀,、低鈉。 

治療需要終生氯化鈉和氯化鉀替代治療，雖然不能改善腹瀉,，但可以避免低血容量及電解質(zhì)紊亂,，推薦理想替代劑量：新生兒Cl-：6~8mmol/(kg·d)，(NaCl：KCl=3：1),；嬰兒和3歲以下的小兒Cl-：6mmol/(kg·d)(NaCl：KCl=2：1),；年齡較大者Cl-：3~5mmol/(kg·d)，(NaCl：KCl=6：5),。隨著年齡增大,，更易發(fā)生低鉀血癥，是因?yàn)槟c道內(nèi)NH+增多,，與H+結(jié)合而促進(jìn)Na+吸收,，便中Na+濃度逐漸下降，但Na+和Cl-濃度則持續(xù)穩(wěn)定,，更易發(fā)生低鉀血癥，故鉀替代治療的劑量需不斷增加,。

當(dāng)血清Cl-<95mmol><95mmol 是先天性失氯性腹瀉治療不夠的特征性指標(biāo),。若未及時診治易出現(xiàn)反復(fù)腸道感染，加重水電解質(zhì)紊亂,，長期會導(dǎo)致生長發(fā)育落后,。而孕期羊水電解質(zhì)濃度正常，對產(chǎn)前確診意義不大,。此例患兒兩次住院而未確診,，生長發(fā)育低于同齡兒第三百分位，經(jīng)過替代治療后發(fā)育與同齡兒童基本相同,。="">