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近期,，《中華心血管病雜志》編輯委員會聯(lián)合中國心律學(xué)會組織國內(nèi)專家們撰寫發(fā)布了《遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征診斷與治療中國專家共識》,，以期指導(dǎo)全科醫(yī)生、心內(nèi)科醫(yī)生的臨床工作?，F(xiàn)將共識整理出讀書筆記,，整理要點(diǎn)，以供各位站友一睹為快,。 長 QT 綜合征 遺傳性長 QT 綜合征（longQT syndrome,，LQTS）是由于編碼心臟離子通道的基因突變導(dǎo)致的一組綜合征，表現(xiàn)為心臟結(jié)構(gòu)正常,，QT 間期延長和 T 波異常,，心律失常發(fā)作時呈典型的尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動過速（ torsade de pointes，TdP）,，易發(fā)暈厥,，抽搐和猝死。 （一）臨床表現(xiàn) 分為心律失常事件和心電圖異常,。心律失常事件通常表現(xiàn)為 TdP，持續(xù)時間長者可引發(fā)暈厥,、心臟驟?；?VF 而猝死。LQTS 患者可伴有房性心律失常,，如心房顫動,。心電圖改變多樣化，QT 間期延長是 LQTS 的特征性改變,。 （二）診斷 （1）具備以下 1 種或多種情況,，可明確診斷：①無 QT 間期延長的繼發(fā)性因素、Schwartz診斷評分 ≥ 3.5分,。②存在明確的至少 1 個基因的致病突變,。③無 QT 間期延長的繼發(fā)性原因，12 導(dǎo)聯(lián)心電圖 QTc ≥ 500 ms。 （2）以下情況可以診斷：有不明原因暈厥,、無 QT 間期延長的繼發(fā)原因,、未發(fā)現(xiàn)致病性基因突變、12 導(dǎo)聯(lián)心電圖 QTc 在 480—499 ms,。 （三）治療 （1） 生活方式改變：包括避免使用可延長 QT 間期的藥物,；糾正腹瀉、嘔吐,、代謝性疾病及減肥導(dǎo)致飲食失衡,，預(yù)防和治療電解質(zhì)紊亂。 （2） 高?；颊邞?yīng)避免參加競技性運(yùn)動,。 （3）β 受體阻滯劑：無暈厥但 QTc ≥ 470 ms，有暈厥或有記錄到的 VT 或 VF 者,，應(yīng)使用 β 受體阻滯劑,。QTc ≤ 470 ms 且無癥狀者，可以使用,。 （4）LCSD：存在 ICD 禁忌證或拒絕應(yīng)用,；β 受體阻滯劑無效或不耐受；β受體阻滯劑和（或）ICD 治療期間仍發(fā)生心臟事件,。 （5）ICD：心臟驟停幸存者,；β 受體阻滯劑治療期間仍有暈厥發(fā)作者。 （6） 鈉通道阻滯劑：LQT3 且 QTc>500 ms,，如一次口服可使 QTc 縮短 40 ms 以上者,，可選用。 （7）無癥狀的 LQTS 患者在未試用 β 受體阻滯劑前不建議使用 ICD,。 Brugada 綜合征 Brugada綜合征是以心電圖右胸導(dǎo)聯(lián) ST 段抬高,，常伴有不同程度的心臟傳導(dǎo)阻滯，具有潛在惡性心律失常危險(xiǎn)和 SCD 家族史為特征的遺傳性疾病,。 （一）臨床表現(xiàn) 臨床表現(xiàn)有 VF 或 SCD 生還（夜間比白天更常發(fā)生）,、暈厥、夜間瀕死呼吸,、心悸,、胸部不適。這些癥狀常在休息或睡眠以及發(fā)熱或其他迷走神經(jīng)緊張的狀態(tài)下發(fā)生,，而很少在運(yùn)動時出現(xiàn),。主要在成年時期出現(xiàn)癥狀，平均死亡年齡為（41±15） 歲,。 （二）診斷 診斷標(biāo)準(zhǔn)建議：（1）符合下列心電圖特征可以考慮診斷 Brugada 綜合征 I 型：位于第 2,、3 或 4 肋間的右胸導(dǎo)聯(lián),，至少有 1 個記錄到自發(fā)或由 I 類抗心律失常藥物誘發(fā)的Ⅰ型 ST 段抬高 ≥ 2 mm。（2）符合下列心電圖特征可以考慮診斷 Brugada 綜合征 Ⅱ 或 Ⅲ 型：位于第 2,、3 或 4 肋間的右胸導(dǎo)聯(lián),，至少有 1 個記錄到 Ⅱ 或 Ⅲ 型 ST 段抬高，并且Ⅰ類抗心律失常藥物激發(fā)試驗(yàn)可誘發(fā) I 型 ST 段抬高,。（3）臨床確診 Brugada 綜合征：除心電圖特征外,，需記錄到 VF 或多形性 VT 或有猝死家族史。 （三）治療 （1）改變生活方式：避免使用可能誘發(fā)右胸導(dǎo)聯(lián) ST 段抬高或使 ST 段抬高惡化的藥物,；避免過量飲酒,；及時使用退燒藥物治療發(fā)熱。 （2）心臟驟停的生還者和（或）記錄到自發(fā)性持續(xù)性 VT 的患者,，伴或不伴暈厥應(yīng)植入 ICD,。 （3）有自發(fā)性Ⅰ型心電圖改變，而且明確有因室性心律失常導(dǎo)致的暈厥史,，可植入 ICD,。 （4）診斷為Brugada 綜合征，程序電刺激可誘發(fā) VF,，可考慮植入 ICD,。 （5）僅以猝死家族史和藥物激發(fā)的 I 型心電圖改變的無癥狀 Brugada 綜合征不應(yīng)植入 ICD。 （6）奎尼丁的應(yīng)用：①確診為 Brugada 綜合征并有心律失常風(fēng)暴史（24 h 內(nèi) VT 或 VF 發(fā)作 2 次以上）應(yīng)使用,。②診斷為 Brugada 綜合征的患者,，并且合并下列情況之一者應(yīng)使用：滿足植入 ICD 指征，但有 ICD 禁忌證或拒絕植入 ICD,；需治療的有明確室上性心律失常史,。 （7）異丙腎上腺素：用于抑制Brugada 綜合征患者的心律失常風(fēng)暴。 （8）導(dǎo)管射頻消融：診斷為Brugada 綜合征,，有心律失常發(fā)作史或反復(fù)的 ICD 不恰當(dāng)電擊,。 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速（CPVT）是心臟結(jié)構(gòu)正常而對兒茶酚胺敏感的遺傳性疾病。以雙向形室性心動過速（bVT） 為特征,，常表現(xiàn)為暈厥,、心跳驟停和 SCD，好發(fā)于年輕人,。 （一）臨床表現(xiàn) CPVT 患者首次發(fā)病通常在 10-20 歲，典型表現(xiàn)為運(yùn)動或情緒應(yīng)激誘發(fā)的暈厥或猝死,，癥狀多出現(xiàn)在兒童早期,。患者暈厥發(fā)作常被誤診為癲癇,，延誤了 CPVT 的診斷,。30% 的 CPVT 患者有運(yùn)動有關(guān)的暈厥、抽搐和猝死家族史，家族史有助于診斷 CPVT,。 （二）診斷 1．符合以下任意 1 條,，可診斷：（1）年齡<40 歲，心臟結(jié)構(gòu),，靜息心電圖無異常,，不能用其他原因解釋的由運(yùn)動或兒茶酚胺誘發(fā)的 bVT 或多形性室性早搏或多形性室性心動過速（pVT）。（2）攜帶致病性基因突變的患者（先證者或家庭成員）,。（3）CPVT 先證者的家族成員在排除器質(zhì)性心臟疾病,，表現(xiàn)有運(yùn)動誘發(fā)的室性期前收縮或 bVT 或 pVT。 2．符合以下標(biāo)準(zhǔn)可診斷：年齡> 40 歲,，心臟結(jié)構(gòu)和冠狀動脈無異常,，靜息心電圖正常，不能用其他原因解釋的由運(yùn)動或兒茶酚胺誘發(fā)的 bVT 或多形性室性早搏或 pVT,。 （三）治療 CPVT 治療方案的建議 1．所有 CPVT 的患者都應(yīng)遵循下列生活方式：（1）限制或避免競技性體育運(yùn)動,。（2） 限制或避免強(qiáng)烈活動。（3） 避免精神緊張,。 2．所有有癥狀的 CPVT 患者都應(yīng)使用 β 受體阻滯劑,。 3．致病基因突變攜帶者但無臨床表現(xiàn)（隱匿性陽性突變患者）可以應(yīng)用 β 受體阻滯劑。 4．β 受體阻滯劑聯(lián)合氟卡尼：在單獨(dú)服用 β 受體阻滯劑的情況下,，確診 CPVT 的患者仍反復(fù)發(fā)生暈厥或 bVT/pVT,。 5．植入 ICD：已確診 CPVT 的患者，盡管接受了最佳藥物治療和（或）LCSD,，仍有心臟驟停,、反復(fù)暈厥或 bVT/pVT。 6．無癥狀的 CPVT 患者不推薦 ICD 作為獨(dú)立治療方法,。 7．LSCD：確診 CPVT,，在單獨(dú)服用β阻滯劑的情況下，仍反復(fù)發(fā)生暈厥或 bVT/pVT,，或有數(shù)次 ICD 恰當(dāng)放電記錄,；不能耐受 β受體阻滯劑或有 β 受體阻滯劑禁忌證。 短 QT 綜合征 短 QT 綜合征（shortQT syndrome,，SQTS）是一種少見的離子通道病,。QTc < 330 ms，高尖 T 波,，T 波波峰到 T 波 末端時限非常短,。輕者無臨床癥狀，室性心律失常發(fā)作時導(dǎo)致暈厥,，重者發(fā)生 SCD,。SQTS 患者中心房顫動常見,。臨床首發(fā)癥狀較早，兒童期即可發(fā)病,，可能是嬰兒 SCD 的原因之一,。 （一）臨床診斷 1．QTc ≤ 330 ms，則診斷 SQTS,。 2．QTc<360 ms,，且有下述之一或多個情況，可診斷 SQTS：帶有致病突變,、SQTS 家族史,、年齡 ≤ 40 發(fā)生猝死的家族史，無器質(zhì)性心臟病發(fā)生過 VT/VF 的幸存者,。專家組建議將 QTc ≤ 330 ms 作為診斷標(biāo)準(zhǔn),。 （二）治療 持續(xù)性 VT/VF 的 SQTS，應(yīng)植入 ICD,?？岫∧苎娱L QT 間期，可能有效,。其他抗心律失常藥物,，包括Ⅲ類抗心律失常藥物如索他洛爾，對于 I 型 SQTS 患者 QTc 的延長作用較差,，但可能在其他亞型中有效,。 早復(fù)極綜合征 早復(fù)極綜合征心電圖特征為 2 個或更多相鄰導(dǎo)聯(lián) J 點(diǎn)和 ST 段抬高。早復(fù)極心電圖改變亦多見于熱愛體育運(yùn)動的年輕人,、運(yùn)動員和非裔美國人,。此外，早復(fù)極心電圖改變還與高迷走神經(jīng)張力,、低溫,、高鈣血癥、心動過緩,、QRS 時限延長,、短 QT 間期和左心室肥厚等有關(guān)。 （一）診斷 （1） 不明原因的 VF 多形性 VT 復(fù)蘇后的患者,，標(biāo)準(zhǔn) 12 導(dǎo)聯(lián)心電圖上連續(xù) 2 個或 2 個以上的下壁和側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)上出現(xiàn) J 點(diǎn)抬高 ≥ 1 mm,。（2） 尸檢無陽性發(fā)現(xiàn)的 SCD 患者，胸前標(biāo)準(zhǔn) 12 導(dǎo)聯(lián)心電圖上連續(xù) 2 個或 2 個以上的下壁和（或）側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)出現(xiàn) J 點(diǎn)抬高 ≥ 1 mm,。（3） 標(biāo)準(zhǔn) 12 導(dǎo)聯(lián)心電圖上連續(xù) 2 個或 2 個以上的下壁和（或）側(cè)壁導(dǎo)聯(lián)上出現(xiàn) J 點(diǎn)抬高 ≥ 2 mm,。 （二）治療 1．對于既往有心臟驟停病史的早復(fù)極綜合征患者推薦植入 ICD。 2．異丙腎上腺素對于抑制早復(fù)極綜合征患者的電風(fēng)暴有效,。 3．對于已經(jīng)植入 ICD 的早復(fù)極綜合征患者,，奎尼丁可作為二級預(yù)防措施抑制 VF。 4．對于有暈厥的早復(fù)極綜合征患者的家族成員,，如其心電圖上有至少 2 個下壁或側(cè)壁導(dǎo)聯(lián) ST 段抬高 ≥ 1 mm 可考慮植入 ICD,。 5．對于有高危心電圖表現(xiàn)（J 波振幅高，水平型或下斜型 ST 段抬高）,，有明確的猝死家族史的無癥狀患者,，無論有無致病基因突變，也可考慮植入 ICD,。 6．對于只有早復(fù)極心電圖表現(xiàn)的無癥狀者不推薦植入 ICD,。 對于確診早復(fù)極綜合征的患者，推薦植入 ICD,。如 ICD 無法施行,，建議長期口服奎尼丁。對于早復(fù)極綜合征合并電風(fēng)暴的患者,，靜脈應(yīng)用異丙腎上腺素非常有效,。 進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)障礙性疾病 進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)障礙性疾病（ PCCD ） 是一種病因不明的以心房和心室內(nèi)傳導(dǎo)系統(tǒng)異常為特征的疾病,，心電圖表現(xiàn)為房室結(jié)及室內(nèi)傳導(dǎo)時間的延長,，可致嚴(yán)重的心臟節(jié)律異常并危及患者生命。 （一）臨床表現(xiàn) 遺傳性 PCCD 以常染色體顯性遺傳為主,。已經(jīng)出現(xiàn)雙束支阻滯及其他心電圖異常的患者,，可以無任何癥狀，部分患者而發(fā)展為高度及三度房室阻滯并出現(xiàn)明顯癥狀,。發(fā)病期有 3 個危險(xiǎn)階段：新生兒期,、青春期和中年期。發(fā)病越早的患者傳導(dǎo)功能障礙也較嚴(yán)重,，新生兒就已發(fā)病者可引起新生兒猝死,。本病患者中男性多于女性。 （二）診斷 診斷標(biāo)準(zhǔn)：年齡< 50 歲者出現(xiàn)無明確原因的進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)異常,，心臟結(jié)構(gòu)正常且無骨骼肌肌病,，有 PCCD 家族史者有助于診斷。 （三）治療 本病的初期或早期,，可能僅有右束支阻滯或合并左前分支阻滯,，不引起明顯的血液動力學(xué)異常，無特異性的藥物治療方法,，不需治療,。當(dāng)患者合并其他類型心律失常，需要應(yīng)用抗心律失常藥物時,，應(yīng)注意藥物對心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)的影響,，宜從小劑量開始,，必要時予起搏保護(hù)。病情進(jìn)展迅速的患者可試用激素治療,。 不明原因的心臟驟停：特發(fā)性 VF 心臟驟停存活者,，無明確病因，采用已知的方法又無法查明,，稱為特發(fā)性 VF,。 （一）診斷 特發(fā)性 VF 診斷的建議：心臟驟停復(fù)蘇后，尤其是記錄到 VF 的患者,，并且通過臨床評估排除了心臟,、呼吸、代謝及中毒病因,。 特發(fā)性 VF 評估的建議：（1）臨床上懷疑患者和（或）家庭成員為某種遺傳性疾病時,，基因檢測有助于特發(fā)性 VF 診斷。（2）對于那些臨床評估后排除了遺傳性心律失常疾病的特發(fā)性 VF 患者,，無需進(jìn)行基因篩查,。 （二）治療 （1） 診斷為特發(fā)性 VF 的患者，推薦植入 ICD,。（2） 診斷為特發(fā)性 VF 的患者,，已植入 ICD，或有 ICD 植入禁忌證或拒絕 ICD 植入時,，在電生理檢查指導(dǎo)下或根據(jù)經(jīng)驗(yàn),，可考慮應(yīng)用奎尼丁抗心律失常。（3） 診斷為特發(fā)性 VF 的患者,，并伴有單形性室性早搏,，植入 ICD 的同時，可考慮對誘發(fā) VF 的室性早搏進(jìn)行浦肯野電位消融術(shù),。（4） 如果特發(fā)性 VF 患者的一級親屬表現(xiàn)為不明原因的暈厥,，通過檢查未能發(fā)現(xiàn)相應(yīng)疾病，經(jīng)過與患者充分溝通后可考慮 ICD 植入,。 不明原因 SCD 不明原因 SCD 包括 SUCS 和不明原因嬰兒猝死 （SUDI）,。SCD 往往由獲得性心臟病造成，如急性心肌缺血,、擴(kuò)張性心肌病心力衰竭,，這些情況下病因是明確的。 不明原因 SCD 是指在排除了一系列可能病因后的 SCD,；心律失常猝死綜合征（sudden arrhythmic death syndrome,，SADS） 是指在進(jìn)行了尸檢和毒理學(xué)檢查后，排除了非心臟性病因、心臟的形態(tài)完全正常的 SCD,。 （一）診斷 1．SUDS 診斷的建議：（1） 將不明原因猝死發(fā)生在年齡 >1歲的患者稱作 SUDS,。（2） 將病理及毒理學(xué)評估為陰性的 SUDS 死亡稱作為 SADS。 2．SUDI 診斷的建議：將不明原因猝死發(fā)生在<1 歲的患者,，并且病理及毒理學(xué)評估為陰性時稱作 SUDI,。 （二）治療 1．SUDS 家族成員治療干預(yù)的建議： （1） 當(dāng) SUDS 患者分子尸檢中發(fā)現(xiàn)有增加猝死風(fēng)險(xiǎn)的致病基因突變時，建議對 SUDS 患者的一級親屬進(jìn)行基因篩查,。 （2） 所有與 SUDS 患者有血緣關(guān)系的一級親屬應(yīng)檢查靜息心電圖、高位右心導(dǎo)聯(lián)心電圖,、運(yùn)動負(fù)荷試驗(yàn)和超聲心動圖,。基因突變攜帶者,，有心悸,、心律失常、暈厥病史的親屬應(yīng)當(dāng)優(yōu)先評估,。 （3） 年輕 SUDS 患者的家庭成員可能在較年老時才現(xiàn)出癥狀和（或）體征,。因此，對 SUDS 患者的年輕家庭成員進(jìn)行隨訪評估,，如果再次出現(xiàn) SUDS 或 SUDI 事件,，則對所有家庭人員重新進(jìn)行臨床評估。 （4） 對 SUDS 一級親屬應(yīng)該檢查動態(tài)心電圖,、信號平均心電圖,、心臟 MRI、lc 類抗心律失常藥物激發(fā)試驗(yàn),。 （5） 可以考慮輸注腎上腺素 SUDS 患者一級親屬進(jìn)行評估,。 2．SUDI 家族成員治療干預(yù)的建議： （1） 當(dāng) SUDI 患者分子尸檢中發(fā)現(xiàn)了致病基因突變時，無論是否與猝死高風(fēng)險(xiǎn)相關(guān),，建議對 SUDI 患者的一級親屬進(jìn)行基因篩查,。 （2） 對有遺傳性心臟病史或 SUDS 或 SUDI 死亡家族史的 SUDI 患者的一級親屬，應(yīng)采用靜息心電圖,、運(yùn)動負(fù)荷試驗(yàn)等方法評估,。有心律失常或暈厥病史的一級親屬應(yīng)當(dāng)優(yōu)先評估,。 （3） 具有遺傳性心臟病或 SUDS 或 SUDI 死亡家族史的 SUDI 患者的年輕家庭成員,，可能在年齡較大時才出現(xiàn)疾病的癥狀和（或）體征。因此,，對 SUDS 患者家族中的年輕成員進(jìn)行隨訪評估,。如果家族中再出現(xiàn) SUDS 或 SUDI 事件，應(yīng)對所有家庭人員進(jìn)行再次評估,。 （4） 對于 SUDI 患者一級親屬可以作靜息心電圖和運(yùn)動負(fù)荷試驗(yàn)進(jìn)行評估,。 本快速上手指南整理自《中華心血管病雜志》的《遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征診斷與治療中國專家共識》,，指南全文請查看 《中華心血管病雜志》 2015 年 1 月第 43 卷第 1 期。  |
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