【據(jù)《Ann Rheum Dis》2015年2月報(bào)道】題：全基因組關(guān)聯(lián)研究明確多個痛風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)基因位點(diǎn)與其臨床亞型的關(guān)系（作者MatsuoH等）

盡管已有一些痛風(fēng)的全基因組關(guān)聯(lián)性研究（GWASs）的報(bào)道，但是這些報(bào)道納入的多是自我報(bào)告的痛風(fēng)病例,，臨床信息往往不充分,。因此，基因變化與痛風(fēng)的臨床亞型間的關(guān)系仍不清楚,。最近,，日本國防醫(yī)療大學(xué)的Matsuo H等首次針對臨床確診為痛風(fēng)的病例進(jìn)行GWASs的研究。

該研究分為兩組,，實(shí)驗(yàn)組為945例臨床已診斷為痛風(fēng)的病例,，對照組為1213個非痛風(fēng)患者，均為日本男性。并對實(shí)驗(yàn)組為1048例已確診痛風(fēng)病例,，對照組為的1334個非痛風(fēng)患者進(jìn)行驗(yàn)證研究,。

結(jié)果顯示，該研究發(fā)現(xiàn)5個痛風(fēng)易感基因（P＜5.0×10^-8）,，這其中包括已熟知的尿酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)體基因（ABCG2 和 SLC2A9）,；其他包括：葡萄糖激酶調(diào)節(jié)蛋白（GCKR）基因上的rs1260326（P=1.9×10^-12；OR=1.36）（與糖脂代謝相關(guān)）,，MYL2-CUX2的rs2188380位點(diǎn)(P=1.6×10^-23,；OR=1.75)（與膽固醇和糖尿病相關(guān)），CNIH-2的rs4073582位點(diǎn)(P=6.4×10^-9,；OR=1.66)（參與谷氨酸信號轉(zhuǎn)導(dǎo)）,。后兩者已證實(shí)為新發(fā)現(xiàn)的痛風(fēng)相關(guān)基因位點(diǎn)。在已確定的SNPs中,，研究發(fā)現(xiàn)ABCG2及SLC2A9的SNP與痛風(fēng)的類型和痛風(fēng)特殊亞型（腎臟排泄障礙型和腎臟超負(fù)荷型）的臨床參數(shù)相關(guān),。以O(shè)R值計(jì)算可見，每個SNP的風(fēng)險(xiǎn)等位基因?qū)εR床參數(shù)的影響,，與兩種類型痛風(fēng)的病例對照OR比率呈線性相關(guān),，兩種痛風(fēng)的r值分別為0.96（P=4.8×10^-4）和0.96（P=5.0×10^-4）。

該GWASs研究為進(jìn)一步理解痛風(fēng)的致病機(jī)制提供線索,，有助于理解患者病情的不斷變化,，診斷的調(diào)整。