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原發(fā)性免疫缺陷病周| 專家為您答疑解惑

 漸近故鄉(xiāng)時 2015-04-24



作者:復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 王曉川

編輯:bala

來源:醫(yī)學(xué)界兒科頻道


2015年4月22日所在這一周是全球首個原發(fā)性免疫缺陷?。╬rimary immunodeficiency diseases,,PID)周,對于PID和這個新生的疾病周您可能并不了解,,就讓復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科主任王曉川教授來為您答疑解惑吧~


什么是原發(fā)性免疫缺陷?。?/span>


原發(fā)性免疫缺陷?。?span style="FONT-SIZE: 18px">PID)指人體先天性免疫系統(tǒng)的器官,、細(xì)胞及分子等構(gòu)成存在缺陷,免疫反應(yīng)發(fā)生障礙,,導(dǎo)致一種或多種免疫功能缺損的病癥,。


PID種類繁多,目前已知的至少有200種,,少數(shù)國家的不完全統(tǒng)計人群中發(fā)病率約為1/500~3000,。從已知的原發(fā)性免疫缺陷病看,大多是控制人體免疫組分的基因異常突變所致,。這些異常突變可以是遺傳獲得的,,也可以是新發(fā)生的突變造成的。


臨床表現(xiàn)可輕可重,,十大癥狀須警惕


PID的臨床表現(xiàn)可輕可重,,有的甚至終身無癥狀。雖然表現(xiàn)多樣,,但PID仍有一些常見的臨床特點,。根據(jù)美國疾病控制中心和JMF原發(fā)性免疫缺陷病基金會的建議,出現(xiàn)以下十大警示癥狀應(yīng)予以重視,,排除PID的可能,。


1. 1年8次以上罹患中耳炎;


2. 1年2次以上罹患嚴(yán)重鼻竇炎,;


3. 使用抗生素2個月以上治療感染效果不佳,;


4. 1年2次以上罹患肺炎;


5. 嬰兒體重增加過緩或生長過慢,;


6. 反復(fù)皮膚或深部組織膿腫,;


7. 1歲以后持續(xù)存在鵝口瘡或皮膚真菌感染;


8. 只有靜脈使用抗生素才能清除感染,;


9. 2次或以上深部組織感染,;


10. 有原發(fā)性免疫缺陷病家族史,。


上述十大警示癥狀可簡化如下:反復(fù)或較嚴(yán)重的感染,經(jīng)常規(guī)治療效果不理想,,外加有家族PID病史,。值得強(qiáng)調(diào)的是,十大警示癥狀是根據(jù)那些嚴(yán)重且人類較早認(rèn)識的PID制定而成的易于觀察的標(biāo)準(zhǔn),。由于近十幾年科學(xué)飛速發(fā)展,,上百種新的PID被發(fā)現(xiàn),許多在國內(nèi)還沒有被診斷過,,臨床表現(xiàn)也輕重不一,。


治療方式多種多樣


PID種類繁多,缺陷涉及的免疫組分不同,,不僅僅臨床表現(xiàn)不一樣,,治療方法也存在很大區(qū)別。


一方面是針對免疫缺陷的治療,,如體液免疫缺陷使用靜脈丙種球蛋白替代治療,;一些細(xì)胞因子和免疫制劑的使用補(bǔ)充和刺激免疫缺陷的不足。另一方面是針對感染或所發(fā)病癥的治療,,也有許多PID需要預(yù)防感染用藥,。此外,部分類型的PID可通過干細(xì)胞移植來根治,。


由于PID較少見,,不少人會產(chǎn)生一些誤讀,認(rèn)為其是不可治療的,。事實上,,大部分PID是可治療的,甚至有些是可以根治的,。例如體液免疫缺陷,,通過每月定期使用靜脈丙種球蛋白可以維持健康狀態(tài),其他許多種類的PID也有一定的治療手段,。近年來逐漸開展的干細(xì)胞移植也使部分PID得到根治,。但由于國內(nèi)一般醫(yī)院里還沒有設(shè)置臨床免疫科,缺少??漆t(yī)生,,在診斷上還存在一定困難,只有極少數(shù)大城市的醫(yī)院有條件對PID進(jìn)行較全面的診斷,。因此,,當(dāng)懷疑患兒存在PID時,應(yīng)轉(zhuǎn)至有能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行確診。


鏈接:


4月22日,,為紀(jì)念世界首個原發(fā)性免疫缺陷病周活動,,復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院舉行了一系列活動,來自上海市兒童健康基金會,、瑞典卡羅林斯卡大學(xué)pan-Hammarstrom教授,、學(xué)術(shù)代表,、患兒和家屬以及志愿者團(tuán)隊參加了活動,。除此之外,還成立了一支專門的志愿者關(guān)愛隊伍,,為患兒發(fā)放禮物,。同時,活動現(xiàn)場與美洲,、歐洲等世界上不同國家共同放飛由美國JMF基金會下發(fā)的專門氣球,,呼吁共同關(guān)注PID


2007年,,JMF資助和確認(rèn)復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科為JFM原發(fā)性免疫缺陷病診斷研究中心,,為該基金會在亞洲認(rèn)可的第一個臨床原發(fā)性免疫缺陷病診斷研究中心。目前,,復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床免疫科是國內(nèi)唯一擁有原發(fā)性免疫缺陷病獨立病房的單位,,每年新診斷來自全國各地的原發(fā)性免疫缺陷病患者200余例。(復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 王炬亮)



圖1 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院原發(fā)性免疫缺陷病志愿者成立大會現(xiàn)場


圖2 共同放飛由美國JMF基金會下發(fā)的專門氣球

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