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臍帶血，一生一次的生命禮物,！ 來源丨復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 2018年7月18日,，對(duì)于9歲的樂樂而言，是獲得新生的一天,！ 經(jīng)過復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院與中國(guó)干細(xì)胞集團(tuán)的共同努力,，樂樂順利完成了臍帶血造血干細(xì)胞移植。據(jù)悉,，這是上海首次采用臍帶血造血干細(xì)胞移植治療高IgE綜合征的病例,，樂樂是在兒科醫(yī)院移植的第100例罕見病患兒，這也是中國(guó)干細(xì)胞集團(tuán)完成的第3500例移植,。 照片由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院提供 9歲,，本該是一個(gè)無憂無慮、天真爛漫的年齡,，而樂樂卻已經(jīng)是一名懂事的“資深”患者,。 樂樂自出生后6個(gè)月便開始出現(xiàn)面部皮膚出疹，并反復(fù)增多,、蔓延至雙手臂,； 3歲，開始頻繁出現(xiàn)呼吸道感染和中耳炎,； 7歲,，做了兩次舌下腺囊腫切除術(shù)； 8歲,，開始反復(fù)出現(xiàn)肺部感染,，多次住院治療,。 …… 多年來，堅(jiān)強(qiáng)的樂樂和家人一直在與病魔斗爭(zhēng)著,，卻一直未能查出病因,。直到2017年12月，樂樂經(jīng)基因檢測(cè)確診為高IgE綜合征,。 罕見病中的“罕見病” 據(jù)兒科醫(yī)院免疫科主任王曉川介紹,，高IgE綜合征（hyper-IgEsyndrome，HIES）,，是一種臨床極為少見的先天性原發(fā)性免疫缺陷病,。目前為止，全世界僅有200多例報(bào)道,，而在國(guó)內(nèi)更是只有個(gè)案報(bào)道,。 這是一種多系統(tǒng)損害為特征的疾病，包括反復(fù)葡萄球菌感染,、肺膿腫,、濕疹等，最顯著的特征是血中IgE顯著增高,。本病發(fā)病率低于1/10萬,，常于嬰幼兒時(shí)期發(fā)病，無性別和種族差異,，常持續(xù)終生,。 這個(gè)病有哪些臨床表現(xiàn)？ HIES患者的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,，但其臨床表現(xiàn)均有以下4個(gè)共性： ①出生時(shí)或生后不久即開始出現(xiàn)頑固性濕疹樣皮炎,； ②血清IgE水平顯著增高； ③外周血嗜酸性粒細(xì)胞增高,； ④反復(fù)發(fā)作的皮膚或肺膿腫,。 HIES的感染主要在皮膚和肺。皮膚膿腫因無通常所見的紅,、腫,、痛，因而又稱之為“冷膿腫”,。 主要致病菌為金黃色葡萄球菌,，也可為肺炎球菌、流感嗜血桿菌及假單胞菌等,。反復(fù)肺部感染可導(dǎo)致肺組織破壞而形成肺膨出,、肺囊腫和支氣管擴(kuò)張等病癥。曲霉菌屬與綠膿桿菌反復(fù)感染是HIES患者死亡的主要病因,，故應(yīng)引起足夠重視,。 HIES患者有相似的表現(xiàn),，如嚴(yán)重的特應(yīng)性皮炎樣皮疹，特應(yīng)性皮炎樣皮疹通常為首發(fā)表現(xiàn),，幾乎所有HIES患者在嬰幼兒時(shí)期均可發(fā)生,。 不幸中的“萬幸” 根據(jù)遺傳方式的不同，HIES 分為兩類,，常染色體顯性遺傳HIES（AD-HIES）和常染色體隱性遺傳HIES（AR-HIES）。目前國(guó)內(nèi)外報(bào)道的病例以AD-HIES居多,，占60%~70%,。 兩種類型HIES患者預(yù)后不同，AD-HIES患者預(yù)后相對(duì)較好,，通常經(jīng)過保守治療后可存活至中老年,；而AR-HIES患者死亡率相對(duì)較高，患者病情不斷進(jìn)展導(dǎo)致嚴(yán)重感染及中樞神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥,，或在兒童晚期或成年時(shí)死于并發(fā)的惡性腫瘤,。 由于對(duì)ADHIES和AR-HIES患者的處理截然不同，因此做出確定的分子水平診斷是治療的前提,。 不幸的是,，樂樂通過基因檢測(cè)報(bào)告提示為胞質(zhì)分裂專一物8蛋白（DOCK8）基因突變。 而慶幸的是,，對(duì)于有DOCK8基因突變的AR-HIES患者行異基因造血干細(xì)胞移植可取得較確定的療效,，目前已有5例行異基因造血干細(xì)胞移植獲得成功的報(bào)道。 臍帶血,，一生一次的生命禮物 2018年4月,，樂樂隨父母慕名找到復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長(zhǎng)、血液科學(xué)科帶頭人翟曉文教授,。 翟曉文教授馬上聯(lián)合血液科,、免疫科等多科室會(huì)診，最終確定了臍帶血造血干細(xì)胞移植的方案,。 隨即,，向中國(guó)干細(xì)胞集團(tuán)上海市臍血庫發(fā)出配型申請(qǐng)。 5月2日,，好消息傳來,，經(jīng)檢索配型，上海市臍血庫為樂樂配得一份HLA10/10全相合的臍帶血造血干細(xì)胞,。 7月18日上午,，這份在中國(guó)干細(xì)胞集團(tuán)上海市臍血庫“休眠”了8年的臍帶血造血干細(xì)胞，經(jīng)過工作人員仔細(xì)確認(rèn),、復(fù)蘇后,，緩緩輸入樂樂體內(nèi),。 翟曉文教授表示，異基因造血干細(xì)胞移植已成為目前世界范圍內(nèi)治療血液病和免疫系統(tǒng)疾病最有效的手段之一,。 “相對(duì)于骨髓移植和外周血造血干細(xì)胞移植,，臍帶血造血干細(xì)胞具有來源豐富、獲取便捷,、資源純凈,、移植物抗宿主反應(yīng)輕、治療費(fèi)用低等優(yōu)點(diǎn),，除了已能有效治療白血病,、再生性障礙貧血等幾十種血液和免疫系統(tǒng)疾病外，它能治療的疾病種類還在不斷增加,。因此,，我呼吁有條件的家庭能夠選擇存儲(chǔ)臍帶血，即便是捐獻(xiàn),，也不要浪費(fèi)了一生一次的生命禮物,。” 兒科醫(yī)院的第100例,，上海臍血庫的第3500例 樂樂是幸運(yùn)的,，她是國(guó)內(nèi)第一例造血干細(xì)胞移植的高IgE患者。自2013年至今復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科團(tuán)隊(duì)已完成了100多例臍帶血造血干細(xì)胞移植工作,。 近年來,，兒科醫(yī)院建立了“造血干細(xì)胞移植根治難治性罕見病多學(xué)科診治團(tuán)隊(duì)MDT”平臺(tái)，在多學(xué)科MDT團(tuán)隊(duì)成員共同努力下,，造血干細(xì)胞移植平臺(tái)已完成99例兒童罕見病的造血干細(xì)胞移植,，使包括原發(fā)性免疫缺陷病、先天性遺傳代謝病,、早發(fā)型炎癥性腸病等眾多罕見病患兒重獲新生,。而樂樂幸運(yùn)的成為在兒科醫(yī)院移植的第100例罕見病患兒。 上海臍血庫是國(guó)內(nèi)干細(xì)胞產(chǎn)業(yè)的龍頭企業(yè),，中國(guó)干細(xì)胞集團(tuán)的成員之一,，集團(tuán)自成立以來，已完成近3500例的臍帶血臨床移植,，數(shù)量居全國(guó)之首,。樂樂接受的就正是第3500份來自上海臍血庫的臍血，隨著這份臍帶血的輸入,，樂樂將再一次迎來新的生活,。
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