血友病（Hemophilia）,，是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病,，但絕大部分患者為男性,。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）,。前兩者為性連鎖隱性遺傳,，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見,，出血是該病的主要臨床表現(xiàn),。

癥狀

輸因子及時、保護得好的病人,，從外表看,，是和常人沒有區(qū)別的。只要注意在出血時（尤其是關(guān)節(jié)內(nèi)出血）及時補充凝血因子就可以了,。這類病人可以像常人一樣生活,、工作、參加各種社會活動,，不影響人的自然壽命,。

每一累及的家族的臨床表現(xiàn)不同，但同一家族中的患者缺乏的因子水平基本相似,。血友病乙的臨床表現(xiàn)與血友病甲相同,。輕型較多見，有的病人直到小手術(shù)或拔牙后出血不止,，作進一步檢查時才被發(fā)現(xiàn),。

血友病患者

血友病甲血漿 FⅧ:C活性測不到的患者常有嚴(yán)重的“自發(fā)”出血,，該病的出血大多為創(chuàng)傷后出血，只是創(chuàng)傷極輕微而未被注意,，因而似乎是“自發(fā)”出血,。出血部位常在較深的組織，包括關(guān)節(jié),、肌肉,、腦、腹膜后血腫,，出血深部腫脹及疼痛是主要的癥狀,。血腫可引起組織壞死、外周神經(jīng)病變,、福爾克曼氏缺血性攣縮,、關(guān)節(jié)畸形等癥狀。嚴(yán)重的血友病患者均在嬰兒或兒童期獲得診斷,。

若在中年后才首次發(fā)病的嚴(yán)重血友病,，缺乏家族史，則應(yīng)進一步測定獲得性FⅧ抗體,，并除外血管性假血友病,，曾有報道漿細胞或淋巴細胞性疾病，免疫性疾病可伴發(fā)FⅧ抗體,，如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,、圣路易腦炎(SLE) 潰瘍性結(jié)腸炎、單克隆γ球蛋白病和產(chǎn)后狀態(tài) 皰疹樣皮炎等,。

偶有一些報道抗因子Ⅷ抗體發(fā)生在無基礎(chǔ)疾病或藥物史的患者,。輕度血友病患者，血漿有 5～50 ％因子活性,，可以正常生活,，至嚴(yán)重外傷后才有出血表現(xiàn)。篩選試驗可以正?；蛘５拖?。中度血友病者，血漿有 2～5 ％Ⅷ或Ⅸ因子活性,，常有自發(fā)性出血和小損傷后的過度出血,，若發(fā)生嚴(yán)重外傷雖不一定合并深部出血，亦應(yīng)該及時就醫(yī),，嚴(yán)重患者 血漿因子活性< 1％,，常因有明顯的出血癥狀或家族史，故出生時即得出診斷,，患者有終生的自發(fā)性出血（是輕度外傷后的出血）,，深部肌肉注射應(yīng)屬禁忌,。患者仍可接受預(yù)防性免疫接種,，但要求接種時操作溫和,，在局部注射處壓迫5分鐘，并在隨后數(shù)天內(nèi)觀察注射部位有否出血癥象,，患者因出血而需替代性治療時,，亦應(yīng)遵循上述操作要求?！　?/p>

血友病并發(fā)癥

深部組織內(nèi)血腫可壓迫附近血管引起組織壞死,，壓迫神經(jīng)可出現(xiàn)肢體或局部疼痛、麻木及肌肉萎縮,，壓迫血管可致相應(yīng)供血部位缺血性壞死或淤血、水腫,。口腔底部,、咽后壁、喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息,?；颊呖梢蚍磸?fù)關(guān)節(jié)腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎癥,，滑膜增厚,、纖維化，軟骨變性及壞死,，最終關(guān)節(jié)僵硬,、畸形變，周圍肌肉萎縮,，導(dǎo)致正?；顒邮芟蕖,！　?/p>

主要分類

血友?。╤emophilia）除甲、乙,、丙三型外,，加上后來又發(fā)現(xiàn)的一種vWF因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病，構(gòu)成血友病的四種類型,。1986-1989年全國24省,、市，37個地區(qū)作血友病患病率的調(diào)查,，調(diào)查人數(shù)16866 654人,，總患病率2.73/10萬(男性5.21/10萬,，女性0.06/10萬)，與歐美相比較低,，四型的構(gòu)成比是：甲型79.8%,，乙型14.1%，丙型2.8%,，血管性假血友病3.3%,。

甲型血友病患者——蔡紅亮

（1）甲型血友病：甲型血友?。╤emophilia A）又名抗血友病球蛋白（antihemophilic globulin,AHG）缺乏癥或第Ⅷ因子缺乏癥,。主要表現(xiàn)為出血傾向，其出血特點為：①緩慢持續(xù)滲血,；②多發(fā)生于輕微創(chuàng)傷之后,；③出血部位廣泛，常反復(fù)發(fā)生,，可形成血腫,，并節(jié)變形，死因多為顱內(nèi)出血,。

現(xiàn)知,，Ⅷ因子由三種成分組成：①FⅧ：C（AHG）；②FⅧ：Ag(Ⅷ因子相關(guān)抗原),；③vWF因子,。甲型血友病為AHG遺傳性缺乏所致。

本病為X連鎖隱性遺傳,，基因定位于Xq28,基因跨度超過186kb,，由26個外顯子(占9kb)及25個內(nèi)含子(占177kb)組成，編碼2351個氨基酸,，已發(fā)現(xiàn)缺失型（包括錯義,、無義及移碼突變等）共46種以上。雜合子的鑒定對開展遺傳咨詢很重要,。過去多通過測定血漿AHG水平或用ⅧR：Ag/AHG比值來檢出雜合子,，現(xiàn)已能采取分子遺傳學(xué)手段，特別是已成功地應(yīng)用DNA印跡雜交,、PCR技術(shù)等于產(chǎn)前診斷,，這對防止重型患兒出生，十分有效,。

治療可使用各種AHG制劑,，但需長期使用，正在研究的基因治療將會是本病的根治方法。

乙型血友病患者——丁晟桐

（2）乙型血友?。阂倚脱巡,。╤emophilia B）又名血漿凝血活酶成分（PTC）缺乏癥或第Ⅸ因子缺乏癥。此型臨床表現(xiàn)酷似甲型,，但發(fā)病率較低,，遺傳方式亦為Ⅹ連鎖隱性遺傳，由于雜合子Ⅸ因子活性僅為正常1/3,，某些雜合子可出現(xiàn)癥狀,，故女性病人較甲型多見。

人類第Ⅸ因子基因已定位Xq27.1,，基因總長度為34kb左右,，由8個外顯子組成。已鑒定出的突變有100種之多（部分缺失及全缺失者30種,，其余為各種類型點突變）,。我國王寧波等報告了重慶發(fā)現(xiàn)的5種點突變（外顯子2和5）。上海曾溢滔等發(fā)現(xiàn)1例-3內(nèi)含子5kb片段缺失,。在這些突變中發(fā)現(xiàn)幾例啟動子突變,，臨床表現(xiàn)為兒童期有嚴(yán)重出血傾向，但到青春期后自發(fā)出血減輕,。后證明，雄性類固醇可誘導(dǎo)啟動子產(chǎn)生Ⅸ因子,，這也表明臨床癥狀輕重與突變性質(zhì)可以有一定關(guān)系,。

本型亦多采用輸血漿或濃縮血漿制劑治療，將第Ⅸ因子活性提高到25%以上即有療效,。產(chǎn)前診斷是防止本病患兒出生的有效方法,。近年，我國薜京倫等在Ⅸ因子缺乏癥的基因治療方面取得了進展,，有望在臨床取得長期穩(wěn)定療效,。

（3）丙型血友病：丙型血友病（hemophilia C）又名血漿凝血活酶前質(zhì)（PTA）缺乏癥（plasma thromboplastic antecedent deficiency）或第Ⅸ因子缺乏癥,。此型癥狀較甲,、乙型輕。本病種族傾向明顯,，多見于土耳其南部猶太人后裔,。遺傳方式屬染色體隱性遺傳。現(xiàn)知,，基因定位于15q11,，基因長度為23kb，由15個外顯子組成，編碼625個氨基酸,，但僅第11-15外顯子編碼羧基端具有凝血功能為Ⅺ因子主要成分,。已發(fā)現(xiàn)3種點突變。本病純合子的Ⅺ因子活性在20%以下,，雜合子為30%-65%,。多數(shù)嚴(yán)重缺乏者用小劑量正常或濃縮血漿治療即顯效,。

（4）血管性假血友?。貉苄约傺巡。╲on Willebrand disease）是一種較多見的與第Ⅷ因子有關(guān)的遺傳性凝血障礙,。與本病有關(guān)的von Willebrand因子（v WF）是一大分子量的糖蛋白,。基因定位于12pter-p12,vWF基因長度為180kb,，有52個外顯子,，mRNA總長度為9kb左右編碼2813個氨基酸。vWF蛋白由血管內(nèi)皮細胞及巨噬細胞分泌,，它在血中不僅作為Ⅷ因子載體,，而且可增強Ⅷ穩(wěn)定性，故vWF因子缺乏往往伴有Ⅷ因子活性降低,。此外,，血小板α顆粒中含vWF，故也參與血小板聚集,，在凝血中發(fā)揮作用,。本病患者有明顯的出血傾向。血中AGH活性降低,，但不如甲型血友病嚴(yán)重,，從基因水平已發(fā)現(xiàn)20多種突變型?！　?/p>

病因病理

病因

血友病

染色體

血友病甲,、乙是性聯(lián)隱性遺傳性疾病，其遺傳基因位于X染色體上,， 男性發(fā)病,，女性傳遞。血友病甲的FⅧ基因,，已提純并已知其序列,。它是一種大基因，占X染色體長度的0.1％ ,。 70％的血友病甲有阻性家族史,。30％的病例是由于基因突變，血友病乙有明顯家族史者少，故此基因似有高度的自發(fā)性突變率,，使女性X染色體的一條隨機地?zé)o作用,，不活化?；颊吲c正常女子結(jié)婚其子正常,，其女兒 100％是血友病甲或乙傳遞者。傳遞者女子與正常男子結(jié)婚,，其子半數(shù)為血友病患者,，其女半數(shù)為傳遞者。 攜帶者(母親)的FⅧ:C血漿水平一般只及正常婦女的50％(平均值為 25 ～75％),。90％的血友病甲血漿不能中和天然的人抗因子Ⅷ抗體,，稱為血友病甲交叉反應(yīng)物質(zhì)陰性(CRM-)型即缺乏FⅧ:C 少數(shù)病人的血漿(CRM+)型，這反映患者的 FⅧ活性缺乏但有抗原性,。已知因子Ⅷ是一種糖蛋白,，存在于科恩氏組分Ⅰ及冷沉淀物中，由二部分組成,，分子量低的部分主要是因子Ⅷ的凝血活性（FⅧ:C）所在部位,，缺乏時導(dǎo)致血友病甲，其抗原性(FⅧ:CAg)只占FⅧ抗原性極小一部分,；分子量高的部分為血管性假血友病因子(VWF 曾名為ⅧR:Ag)缺乏時導(dǎo)致血管性假血友病 (VWD) FⅧ的抗原性大部分來自此大分子量部分,。研究表明ⅧC是通過染色體X的基因遺傳，而 VWF則是通過常染色體遺傳,，說明為何血友病甲的Ⅷ:C減少而Ⅷ:VWF正常,，曾報道FⅧ:C減少，伴出血時間延長,，一般認(rèn)為就是VWD的變異型，文獻上尚有少數(shù)報道FⅧ:C缺乏伴FⅤ缺乏,，或伴蛋白 C缺乏的病例,，屬常染色體隱性遺傳，男女都可發(fā)病,，血友病乙的攜帶者（母親）的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33％,，約有10 ％的攜帶者低于正常的25％，因此血友病乙攜帶者有出血癥狀者較多,。血友病乙交叉反應(yīng)物質(zhì)陽性(CRH+)型患者血漿中除缺乏因子Ⅸ活性外,，其抗原性（交叉反應(yīng)物質(zhì)）也缺乏，不能中和抗因子Ⅸ抗體,，若抗原性正常則稱為CRM+型,，抗原性減少者稱為CRMR型血友病乙。變異型較多。

1. 有家族病史的,，屬遺傳

2. 無家族病史的,，屬基因突變　　

基因遺傳規(guī)律

血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病,。先天性因子Ⅷ缺乏

為典型的性聯(lián)隱性遺傳,，由女性傳遞，男性發(fā)病,?？刂埔蜃英?a class="new" title="凝血成分（尚未撰寫）" >凝血成分合成的基因位于X染色體。屬于伴X染色體隱性遺傳病,。即,，如患病男性(基因型：XbY)與正常女性(基因型：XBXB)婚配，子女中男性(基因型：XBY)均正常,，女性(基因型：XBXb)為攜帶者,；正常男性(基因型：XBY)與攜帶者女性(基因型；XBXb)婚配,，子女中男性（基因型：XBY或XbY,，其中XbY型為患者）半數(shù)為患者，女性（基因型：XBXB或XBXb,，其中XBXb型為攜帶者）半數(shù)為攜帶者,；患者男性（基因型：XbY）與攜帶者女性（基因型：XBXb）婚配，所生男孩（基因型：XBY或XbY,，其中XbY型為血友?。┌霐?shù)有血友病，所生女孩（基因型：XBXb或XbXb,，其中XbXb型為血友病,，XBXb型為攜帶者）半數(shù)為血友病，半數(shù)為攜帶者,。約30％無家族史,，其發(fā)病可能因基因突變所致。

因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同,，但女性傳遞者中,，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向,。因子X1缺乏,，均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙，凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)?a title="凝血酶" >凝血酶,，纖維蛋白原也不能轉(zhuǎn)變?yōu)?a title="纖維蛋白" >纖維蛋白而易發(fā)生出血,?！　?/p>

臨床診斷

血友病診斷標(biāo)準(zhǔn)

1、發(fā)病特點 男性,，＜2 歲或童年以后發(fā)病,，發(fā)病越早癥狀越重，反復(fù)出血,，終身不已,。

2、出血特點 自發(fā)或輕微外傷即見滲血不止,，甚至持續(xù)數(shù)天,，多為瘀斑、血腫,；膝,、踝、肘,、腕等關(guān)節(jié)易出血,，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見,。

3,、實驗室檢查 ①凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良(約占70％患者),。②凝血因子測定異常,。　　

血友病的診斷指導(dǎo)

男性患者反復(fù)關(guān)節(jié)出血或深部血腫形成,，血漿FⅧ:C或FⅨ:C少于 ％ 有出血的性聯(lián)家族史即可診斷血友?。谆蛞遥鬎Ⅷ：C水平降低但家族史不典型（或僅有 ～ 例男性出血患者）則血管性假血友病尚不能除外,。

實驗室特點：血友病患者血管壁和血小板功能正常 因此出血時間(BT)正常,，患者有正常的纖維蛋白原和因子Ⅱ、Ⅶ,、Ⅴ活性,，因此凝血酶原時間(PT)正常，但是有功能的凝血因子Ⅷ活性或Ⅸ缺乏,，使內(nèi)源性凝血系的試驗異常，診斷必須基于體外凝血活性的篩選試驗,，部分凝血活酶時間(APTT或KPTT)或凝血活酶生成時間（比格斯氏TGT）,。

若患者BT 、PT ,、TT(凝血酶時間)都正常而APTT延長,， 則有必要進一步測定血漿FⅧ:C或FⅨ水平,，有助于按嚴(yán)重程度分型。FⅧ:C存在于正常及硫酸鋇或氫氧化鋁吸附的新鮮血漿中,，但不存在于血清,；FⅨ存在于正常血清而不存在于吸附血漿中，因此若APTT(KPTT)或比格斯氏 TGT可被正常吸附血漿糾正而不被正常血清糾正,，則可定性診斷為血友病甲,；若異常比格斯氏TGT可被正常血清糾正而不被吸附血漿糾正，則可定性診斷為血友病乙,；血管性假血友病患者臨床癥狀相似于血友病,，但兩性均可患病，患者血漿中缺乏馮.維勒布蘭德氏因子（VWF）,，一種可結(jié)合于血小板膜并參與血小板粘附和血小板與血小板間相互反應(yīng)的蛋白 VWF并且是FⅧ:C的攜帶蛋白在血漿中與Ⅷ:C以非共價鍵結(jié)合而使FⅧ:C得到穩(wěn)定,，因此VWD患者由于VWF（Ⅷ:C攜帶分子）的減少或缺乏而使FⅧ:C半壽期縮短，患者FⅧ/VWF水平下降,，同時伴FⅧ:C水平下降,，出血時間延長，血小板對瑞絲托霉素不起聚集反應(yīng),，因此與血友病不同,。

醫(yī)學(xué)上已對血友病攜帶者 在妊娠中期用一種特殊的小孔胎兒鏡來獲取純的胎兒血(不混有羊水或母血) 作FⅧ:C和FⅧ:CAg測定可判斷胎兒是否為血友病患者，血友病患者FⅧC:Ag常與FⅧ:C活性呈一致性減少,， 少數(shù)可以正常,。因此若胎兒血FⅧC:Ag值顯著低于 ％可以診斷血友病甲，而正常則可以排除中至重度的血友病,。近年來應(yīng)用基因診斷方法,，危險性小，正確率更高,，只是技術(shù)要求高,，還未得推廣?！　?/p>

治療

新鮮全血,、血漿或新鮮冰凍血漿(FFP)可用于凝血因子的替代法治療。但需輸注的量大 且有導(dǎo)致高血容量的危險,，甚至在大量輸注后血漿凝血因子仍不能達到足夠水平,。此外 ，輸入的大量紅細胞和晶體將導(dǎo)致原有的凝血因子稀釋而加重出血傾向,，因此在第一個血容量( L)輸注時就應(yīng)開始用濃縮因子制劑作替代性治療,，后者以較小的容量而達到足夠的血漿水平。替代治療的劑量選擇,，取決于血友病類型,、出血的嚴(yán)重程度和所希望達到的血漿因子水平 (％),。 因正常血漿中FⅧ或FⅨ平均水平為100％ ，起止血作用的最小有效水平在血友病甲為25 ～30 ％ 血友病乙為 20～25 ％ 一般需將血漿因子水平提高到 30％以上,。

替代性治療中所需輸注的因子（凝血單位）,，可按每增高 0.5％因子水平需輸注1 單位Ⅷ:C/kg計算。如一男性患者體重60kg ,，希望達到的因子水平為 50％ 患者的基礎(chǔ)Ⅷ:C水平為10 ％,，即需增高 40％ 則 所需因子(凝血單位)= 60×40 ÷ 2=1200 單位Ⅷ:C 凝血單位相當(dāng)于1 ml含有100 ％因子Ⅷ或Ⅸ活性的正常新鮮血漿。

因子Ⅷ半衰期 8～ 12小時,，輸入后大部分留在血管內(nèi),，常需每日輸注2次，因子Ⅸ僅半數(shù)留在血管內(nèi) 因此需要輸注雙倍量來達到同樣水平 FⅨ半衰期18 ～24 小時,，每日只需輸注 1次,。

DDAVP治療：某些藥物如兒茶酚胺 、胰島素等,，可使正常人FⅧ:C和FⅧ:VWF升高3倍,。DDAVP是一種合成的抗利尿激素，有上述相似的作用,，但副作用更小,。DDAVP用以治療輕中度血友病，使Ⅷ:C活性增高3 ～6 倍,。.

1,、局部止血治療：包括局部壓迫、放置冰袋,、局部用血漿,、止血粉、凝血酶或明膠海綿貼敷等,。

2,、替代療法。

（1）輸血漿：為輕型血友病的首選有效療法,。新鮮血漿和新鮮冰凍血漿含有所有的凝血因子,。故對嚴(yán)重出血，必須用因子Ⅸ濃縮劑,。

（2）冷沉淀物：所含因子Ⅷ較新鮮血漿高5~10倍,。須冷凍干燥存于－20°C下，室溫下放1小時活性即喪失50％,，故應(yīng)于1小時之內(nèi)輸完,。

（3）中純度因子Ⅷ制劑已被廣泛用于臨床（國內(nèi)普遍使用的藥物）。

（4）凝血酶原復(fù)合物濃縮劑,。

（5）重組人凝血因子,。（國內(nèi)剛剛開始采用，日后普及的趨勢,。高科技人工合成的,，打破以前從人血中提純的手段，沒有病菌污染,，使用更安全,。）

3、去氨基－D-精氨酸血管加壓素,。

4,、腎上腺皮質(zhì)激素：改善毛細血管通透性，對控制血尿,、加速急性關(guān)節(jié)積血的吸收及對有Ⅷ因子抗體的患者有一定療效,，可與輸血漿及濃縮劑合用。

5,、抗纖溶藥物：常用6-氨基已酸,，有血尿及腦出血者禁用。

6,、達那唑,。

7、避免創(chuàng)傷或較重的體力活動,。盡量避免注射和手術(shù),。 （如必須手術(shù)，一定要咨詢血友病醫(yī)生,，將凝血因子含量暫時提高到正常水平再實施手術(shù),。）

8、花生衣：有抗纖溶作用,?？蓽p輕出血，縮短凝血時間,，但不能提高凝血因子水平,。花生衣4g／日,。

俄國的羅曼諾夫家族和西班牙的巴本家族,，都因娶了維多利亞女王的外孫女而造成了血友病的蔓延。因為血友病與英國王室有這樣一段不解之緣,，所以又稱為“皇家病”,。　　

患者的優(yōu)生優(yōu)育

按照我國法律,，患血友病的病人是可以結(jié)婚生子的,。但從優(yōu)生優(yōu)育和家庭和諧的角度出發(fā),，應(yīng)注意以下幾點：

1. 結(jié)婚男女婚前最好到醫(yī)院做血友病基因的檢查，確定出生的后代是否有患血友病的可能,。

2. 后代患血友病的可能性分析：

(1) 男-血友病患者 女-正常：此種情況,，建議生男孩兒，這樣不僅這個男孩兒100%是健康的,，而且其后代再不會出現(xiàn)血友病人,，血友病從此在這個家族消失！,！若生女孩兒,，女孩兒為基因攜帶者，雖然不發(fā)病,，但會遺傳給其后代男性,，使其后代男性為血友病患者。

(2) 男-血友病患者 女-攜帶者：此種情況,，所生的男孩兒中,，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（萬幸?。,。Ｋ呐褐?，有50%可能性是女性血友病患者,，另50%可能性是基因攜帶者。

(3) 男-正常 女-攜帶者：此種情況,，所生的男孩兒中,，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（萬幸?。,。┧呐褐校?0%可能性是基因攜帶者,，另50%可能性是正常的（萬幸?。。?/p>

(4) 男-正常 女-血友病患者：此種情況,，所生男孩兒100%全是血友病患者,，所生女孩兒100%全是基因攜帶者。

(5) 男-血友病患者 女-血友病患者：此種情況,，不論生男生女都是血友病患者,。

3. 以上5種情況中，后4種極為罕見，第1種情況最為常見,，只要生男孩兒就可以了,。

4. 懷孕期間，可以到醫(yī)院做胎兒性別檢查（前提要證明是血友病,，醫(yī)院才給做,。否則正常夫妻法律是不允許的），國內(nèi)做得比較知名的是上海瑞金醫(yī)院,，專門做血友病的這類檢查。建議這類的夫妻在決定懷孕前,，向有關(guān)專家詳細咨詢檢查時期等情況（如懷孕幾個月做檢查最后等等）,。

5. 很多血友病人的女朋友問：男朋友是血友病人，能不能結(jié)婚,？這類問題的答案是,，能！生男孩兒就沒事兒了,。祝所有男性血友病患者都能有一個美滿的婚姻和一個健康的兒子?。。ㄉ畠鹤詈蟛灰肓?，為了外孫著想~）　　

患者日常生活

（血友病

堅持適量運動——騎自行車

1. 堅持每天做適當(dāng)?shù)倪\動

血友病人應(yīng)盡量避免劇烈運動（小學(xué)至高中的體育課一定要申請免修），但是,，不運動也是對血友病人有極大的危害,，因此把這條放在第一位?？茖W(xué)也表明,，運動鍛煉可以增加體內(nèi)凝血因子的含量。最適合血友病人的運動就是游泳了,。此外其他小強度運動也可參加,，如自行車、走路等,。

親身感言：常運動那些年,，身體很好，出血次數(shù)不頻繁,。這兩年出門少了,，運動也沒有了，出血就頻繁了,！肌肉增強了,，還能保護關(guān)節(jié)。

2. 及時輸凝血因子

之所以現(xiàn)在能保護得像常人一樣，沒人能看出有什么病,，就是因為輸因子及時,。當(dāng)天疼，當(dāng)天就輸凝血因子,。這樣的好處是,，凝血因子用量少，而且對自身關(guān)節(jié)不會造成變形等損傷,。

親身感言：早晨發(fā)現(xiàn)某關(guān)節(jié)又出血了,，趕緊就輸200單位凝血因子，過1-3天就可以痊愈,。（本人檢查因子含量為0.6%）如果發(fā)現(xiàn)出血后,，忍幾天再輸，那就要輸不止200單位了,，要多幾倍的用量,，不但浪費金錢，還承受了疼痛,，還對關(guān)節(jié)造成了損傷,。

3. 雖然是血友病人，但生活絲毫沒有受到影響,，從小學(xué)到大學(xué),，再到工作、結(jié)婚,、生子,，生活質(zhì)量很好！　　

血友病飲食

血友病人慎服的藥物及食物：

食療

西紅柿,、魚,、洋蔥、大蒜,、生姜,、銀杏葉、阿斯匹林,、藻酸雙脂鈉,、蛇提取藥物（如蘄蛇酶、蛇毒抗栓酶）,、肝素,、雙香豆素、水楊酸,、水蛭素,、尿激酶,、鏈激酶、枸櫞酸鈉,、纖維蛋白溶酶,、潘生丁、維生素E,、生地黃,、川芎、桃仁,、紅花,、廣地龍、赤藥,、當(dāng)歸,、枳殼、玉金,、劉寄奴、柴胡,、川牛膝,、丹參、制大黃,、連翹,、金銀花、玄參等,，上述食物,、西藥及中藥里，有的可誘發(fā)出血性疾病,，有的藥物有預(yù)防抗凝的功能,，有的有抗凝的功能，有的是出血性疾病患者禁用的藥物,，但因為本人藥理知道非常有限,，而且藥種確實也非常多，所以表述出來的非常有限,，不過,，感冒藥中大多含有可誘發(fā)出血性疾病的成份，要認(rèn)真選擇,；而對于中風(fēng),、心肌梗塞等病人有好處的食物和藥物，一般都對血友病人不是太好,，這可能算是總結(jié),。不管如何，這些僅僅是參考，絕對不是權(quán)威,，請注意：病友們在選擇和服用藥物時,，一定要向醫(yī)生申明自身的疾病，請醫(yī)生幫助選取,，自行去藥店購藥時則一定要看好藥品說明書,。

常見的止血劑：

血友病止血藥

云南白藥、側(cè)柏炭,、炒槐角,、生大黃、荊芥炭,、參三七粉,、仙鶴草、安絡(luò)血,、VK1,、VC、止血芳酸,、止血環(huán)酸,、6-氨基已酸、立止血（即巴特羅酶）,、凝血酶等,。

如果藥品中含的是此類成份，一般可以使用,。但是：請遵醫(yī)囑,！血友病人就醫(yī)時一定要告訴醫(yī)生：本人有血友病。避免開回不能用的藥,。

另外,，血友病人如果出現(xiàn)血尿，要多喝水,；出血之后,，多補充含蛋白及鐵、鉀,、鈉,、鈣、鎂的食物,，如肉,、動物肝臟、蛋,、奶等,?！　?/p>

中醫(yī)對血友病的認(rèn)識

中醫(yī)古籍記載

依據(jù)血友病在臨床上以出血為主要癥狀，應(yīng)屬于中醫(yī)的"生理和病理就有較深刻的認(rèn)識,。在《病機也有許多論述,。在《素問玄機原病式.熱類》認(rèn)為失血主要由熱盛所致,。《臟腑傷損,，血脈空竭，因而恚怒失節(jié),，驚忿過度,，暴氣逆溢，致腠理開張,，血脈流散也,，故降氣不宜消瘀、寧血,、補血的治血4法,，是治療血證的大綱?！　?/p>

臨床表現(xiàn)

（一）血熱熾感

血熱熾感

主癥：起病急,，可因外傷、拔牙,、小手術(shù)等原因?qū)е鲁鲅恢?，色鮮紅,，常以關(guān)節(jié)腫痛，行走困難為主,，伴口干口渴,，發(fā)熱，溲黃便秘,，煩躁易怒,，夜寐不安。舌紅苔黃,，脈弦數(shù),。

（二）腎精不足

主癥：出血量較多色鮮紅，可伴有肌衄,、齒衄,、鼻衄以及關(guān)節(jié)腫痛，腰膝酸軟,，耳鳴,，頭暈，口干咽燥,，手足心熱,，潮熱盜汗，舌紅少苔,，脈沉細數(shù),。

（三）氣血虧虛

主癥：病程長，反復(fù)出血,，血色淡,，面色蒼白，頭暈乏力,，神疲倦怠,，氣短，心悸,，納差,，舌質(zhì)淡，脈細弱,。

（四）瘀血阻絡(luò)

主癥：碰撞或用力,、負重過度后，局部初起紅腫疼痛,，活動障礙,，繼而紫暗腫脹。日久會導(dǎo)致肢體的癱瘓,，手足不溫,，舌質(zhì)紫暗,，脈細澀?！　?/p>

診　斷

患者關(guān)節(jié)腫大

1,、發(fā)病特點：患者一般多在外傷后、拔牙或者其他小型手術(shù)或者藥物注射后,，出現(xiàn)血流不止,，也可以為自發(fā)性出血。其出血部位常在關(guān)節(jié),、皮膚,、肌肉深部，同時伴有疼痛,，感受以及活動障礙,。血熱熾盛型患者屬于急性出血期，出血吸收后功能可以恢復(fù)正常,。而其他證型的患者,，其病程較長，并已反復(fù)發(fā)作,，因而逐漸導(dǎo)致關(guān)節(jié)的腫大,、僵硬、變形,，或者出現(xiàn)肌肉萎縮,。腦出血（中風(fēng)）雖然少見，但卻是致死的重要原因,。

2,、證候特點

（1）多為男性患者，女性極少見,，有或無家族史,。

（2）出血：以皮膚,、肌肉深部出血為常見癥狀,。可發(fā)生在身體的任何部位,，關(guān)節(jié)腔若有出血現(xiàn)象,，可造成關(guān)節(jié)活動障礙。血熱熾盛型更發(fā)病急,，癥見出血量多,，但經(jīng)積極正確地治療后，出血可完全吸收,，功能恢復(fù)正常,。但其他類型因反復(fù)出血,，纏綿不愈，逐漸導(dǎo)致關(guān)節(jié)的腫大,、僵硬,、變形，最終喪失其功能,。

（3）除上述出血現(xiàn)象外,，還可有鼻衄、齒衄等出血現(xiàn)象,，但嘔血,、便血、咳血少見,。

（4）中風(fēng)（腦出血）是致死的原因,。　　

注意事項

（l）匆過勞,。

（2）飲食有節(jié),，如暴飲暴食，勿食辛辣刺激之品及硬質(zhì)食物,。

（3）避風(fēng)寒,。

（4）給予患者精神安慰，樹立戰(zhàn)勝疾病的信心,。

預(yù)　防

（1）避免對患者進行靜脈注射及肌內(nèi)注射,。

（2）因該病屬一種遺傳性疾病，故要使患者本人及家屬懂得優(yōu)生優(yōu)育的道理,。若產(chǎn)前羊膜穿刺確診為血友病,，應(yīng)終止妊娠，以減少血友病的出生率,。

（3）調(diào)情志：因精神刺激可誘發(fā)出血,。

（4）一旦由外傷或其他原因引起出血，要及時處置,，這樣引起的并發(fā)癥,、后遺癥都較輕。

（5）若需手術(shù),，必須在手術(shù)前按血漿Ⅷ：C水平及手術(shù)大小,、部位把Ⅷ因子提到替代治療效果。

（6）禁服使血小板聚集受抑制的藥物,，如阿司匹林,、保泰松、潘生丁和前列腺素E等,。