怎樣正確看待唐氏篩查

 

    許多孕婦對(duì)唐氏篩查很糾結(jié),，做了高風(fēng)險(xiǎn)怎辦,？不做生個(gè)傻孩子怎辦？許多人問(wèn)到我,，在這里我做個(gè)解釋,。

    每個(gè)人都有46條染色體，排列成23對(duì),。因?yàn)槟行缘木雍团缘穆炎痈饔?3條染色體,，所以，當(dāng)受孕后,，就會(huì)形成一個(gè)擁有全部46條染色體的受精卵,。當(dāng)某些原因使染色體發(fā)生錯(cuò)誤時(shí)，就引起染色體異常,。唐氏綜合征就是其中的一種異常,，在受孕時(shí)，胎兒不只是從父母那里各取一條21號(hào)染色體結(jié)合起來(lái),，而是又增加一條21號(hào)染色體,，使第21號(hào)染色體成為三條，這條多余的染色體又被復(fù)制到胎兒身體的所有細(xì)胞上,。這種嬰兒有其特殊的面容,，智力障礙，稱之為唐氏綜合征,，也稱為“21-三體綜合征”,，大約每700個(gè)新生兒中就有1人會(huì)出現(xiàn)唐氏綜合征,。

1、唐氏篩查的目的及方法

     唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800,，以中國(guó)為例,，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下,，生活完全不能自理,，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無(wú)法治愈,，因此給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。我們做唐氏篩查，還包括有18-三體綜合征和13-三體綜合征,，同樣是先天愚型,，但這兩種嬰兒生后會(huì)死亡，唐氏綜合征的孩子可以一直存活,，生活無(wú)法自理,，給家庭和社會(huì)帶來(lái)的只有災(zāi)難，因此我國(guó)推行唐氏篩查的目的就是盡早發(fā)現(xiàn)盡早終止妊娠,，減少這種孩子出生,。唐氏篩查的目的在于通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，來(lái)判斷胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)程度,。 

    目前我國(guó)使用的唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦血清,，檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期,、年齡,、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法,。

    進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第15-20周,。一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn),，還要進(jìn)一步做羊水穿刺檢查胎兒染色體才能明確診斷,。

2、什么樣的人需要做唐氏篩查

    一般高齡孕婦分娩唐氏兒的可能性大,，我國(guó)高齡產(chǎn)婦的比例也在逐年增加,，但是大部分產(chǎn)婦年齡還是低于35歲的，而且我國(guó)85%的唐氏兒是由35歲以下的產(chǎn)婦分娩的,，所以年輕的孕婦也不能忽視唐氏篩查,。

3、如何看待唐氏篩查結(jié)果

    唐篩檢查可篩檢出60-70%的唐氏綜合癥患兒。需要明確的是,，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機(jī)會(huì)有多大,，但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合癥。高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的胎兒未必是先天愚型,；低風(fēng)險(xiǎn)孕婦的胎兒未必不是先天愚型兒,。這就是目前我們唐篩的尷尬。

AFP(甲胎蛋白)

    AFP是胎兒的一種特異性球蛋白,，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能,，可預(yù)防胎兒被母體排斥。

    妊娠早期,，母血AFP濃度最低,，隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高，妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰,，以后又下降,。懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%,，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

HCG-β(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)

    HCG是由胎盤細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺激素,，HCG在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,，然后緩慢降低濃度直到第18-20周，然后保持穩(wěn)定,。懷有先天愚型胎兒的孕婦,，其血清HCG-β水平呈強(qiáng)直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM,。

    唐氏篩查通常采用孕婦的年齡＋血液＋體重+按末次月經(jīng)計(jì)算的孕周進(jìn)行,，一方面是檢驗(yàn)方法的靈敏度差異造成計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)假陽(yáng)性高；另一方面如果孕周測(cè)算不準(zhǔn)確的話,，出來(lái)的結(jié)果也會(huì)跟實(shí)際情況大相徑庭,；再有計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)用的數(shù)據(jù)庫(kù)也很重要，如果數(shù)據(jù)庫(kù)不可靠,，計(jì)算出來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)然也不可靠,。

    目前絕大多數(shù)醫(yī)院采用的篩查方式，唐篩準(zhǔn)確率僅30-60％,。

4,、唐氏篩查低危和高危如何做？

     唐氏篩查的結(jié)果我國(guó)普遍使用的是1：250,，如果大于250則認(rèn)為是低風(fēng)險(xiǎn),，如果小于250則認(rèn)為是高風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷（羊水檢查）。

    需要明確的是,，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機(jī)會(huì)有多大,，但不能明確胎兒是否是唐氏兒。唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),，懷有唐氏兒的機(jī)會(huì)較高,，但并不代表胎兒一定是。另一方面即使低風(fēng)險(xiǎn),，也不能保證胎兒肯定不是唐氏兒,。這聽(tīng)起來(lái)像是繞口令。

    對(duì)于以下情況我國(guó)建議做產(chǎn)前診斷（羊穿）：

   （1）35歲以上（不限于35歲）

   （2）產(chǎn)前篩查后的高危人群

   （3）生育過(guò)染色體病患兒的孕婦

   （4）孕婦可能為某種X性連鎖遺傳病的攜帶者

   （5）產(chǎn)前檢查懷疑為胎兒患染色體病的孕婦

   （6）有不明原因反復(fù)死胎或流產(chǎn)的孕婦

   （7）生育過(guò)不明原因智力低下或多發(fā)畸形的孕婦

   （8）有明確遺傳病家族史者

   （9）其他需進(jìn)行產(chǎn)前診斷者

    對(duì)于B超發(fā)現(xiàn)異常的建議做產(chǎn)前診斷（羊穿）：

   （1）羊水過(guò)多,，伴有胎兒發(fā)育受限

   （2）股骨短

   （3）頸部透明層增厚或頸部水囊瘤,，后顱窩增擴(kuò)大

   （4）腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大

   （5）唇腭裂

   （6）單臍動(dòng)脈

   （7）先心病

   （8）腸強(qiáng)回聲（白腸）

   （9）短鼻骨

   （10）多發(fā)畸形

   （11）其他可能與胎兒畸形有關(guān)的情況

5、孕婦對(duì)唐氏篩查最關(guān)注的問(wèn)題

    孕媽媽最關(guān)心唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦,？做羊穿風(fēng)險(xiǎn)大怎么辦,？唐氏低風(fēng)險(xiǎn)也不保險(xiǎn)，這些問(wèn)題最讓孕媽媽們糾結(jié),。

    目前我國(guó)已開(kāi)始一種新技術(shù),，“無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)”利用新一代測(cè)序技術(shù)，對(duì)母親外周血血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離DNA片段）進(jìn)行高通量測(cè)序,，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,，可以從中得到胎兒遺傳信息，從而準(zhǔn)確檢測(cè)胎兒染色體的倍性,。其優(yōu)點(diǎn)是,，只抽母親的外周血8-10毫升進(jìn)行檢測(cè)，無(wú)流產(chǎn)和感染的風(fēng)險(xiǎn),；其靈敏度/特異性均穩(wěn)定達(dá)到99.9%以上,；可實(shí)施的孕周范圍大，12周以上均可實(shí)施,；出報(bào)告快,，10個(gè)工作日即可取得報(bào)告。現(xiàn)在因?yàn)镈NA是染色體的主要成分,，有進(jìn)一步拓展的價(jià)值,。

    這種新方法規(guī)避了羊穿帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)，得到的是與羊穿近似的結(jié)果,，因此是值得推廣,，并進(jìn)一步替代唐氏篩查的好方法。