【原】G3viz（r包）繪制基因棒棒糖圖

健明 2025-01-30 發(fā)布于廣東

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今天介紹個一款繪制基因棒棒圖的軟件于2020年2月發(fā)表在Bioinformatics雜志上，標題為：《G3viz: an R package to interactively visualize genetic mutation data using a lollipop-diagram》,。G3viz是一個R軟件包,，可以直觀且有效地可視化遺傳突變數(shù)據(jù)能夠幫助研究人員更好地理解基因組數(shù)據(jù)并驗證發(fā)現(xiàn),，提供了一個易于使用的棒棒糖圖工具,。它使用戶能夠在RStudio或網(wǎng)頁瀏覽器中交互式地可視化遺傳突變的詳細翻譯效應,，而無需掌握任何HTML5/JavaScript技術,。

首先,，還是老習慣，推薦大家去學習官網(wǎng)：https://g3viz./g3viz/。

前面已經(jīng)介紹了三個軟件：

maftools（r包）繪制棒棒圖等
trackview（r包）包繪制基因棒棒圖
GenVisR（r包）介紹：基因組可視化工具

G3viz 的功能特點包括：

交互式功能：包括縮放,、平移,、工具提示、刷選以及交互式圖例
可突出顯示和標記位置突變
提供8種現(xiàn)成可用的圖表主題
個性化繪圖：擁有超過50種圖表選項以及35種以上的配色方案
可將圖表保存為PNG或高質(zhì)量SVG格式
內(nèi)置功能用于檢索蛋白質(zhì)結構域信息以及解析基因異構體
內(nèi)置功能可將遺傳突變類型（即變異分類）映射到突變類別
集成支持通過API從cBioPortal檢索癌癥突變數(shù)據(jù)并進行可視化

安裝一下

## 使用西湖大學的 Bioconductor鏡像
options(BioC_mirror="https://mirrors./bioconductor")
options("repos"=c(CRAN="https://mirrors./CRAN/"))
library(devtools)
# install from github
devtools::install_github("g3viz/g3viz")

繪圖：小試牛刀

1,、從`MAF`文件繪制基因突變棒棒圖

突變注釋格式（MAF）是一種常用的以制表符分隔的文本文件,，用于存儲匯總的突變信息。它可以通過像vcf2maf這樣的工具從VCF文件生成,。MAF文件中變異等位基因的翻譯效應通常在名為Variant_Classification或Mutation_Type的列中（例如,，F(xiàn)rame_Shift_Del，Splice_Site）,。在本例中,，TCGA-BRCA研究的體細胞突變數(shù)據(jù)最初是從GDC數(shù)據(jù)門戶網(wǎng)站下載的。

rm(list=ls())
# load g3viz package
library(g3viz)

# System file
maf.file <- system.file("extdata", "TCGA.BRCA.varscan.somatic.maf.gz", package = "g3viz")
maf.file

# [1] "/usr/local/software/miniconda3/envs/R4.4/lib/R/library/g3viz/extdata/TCGA.BRCA.varscan.somatic.maf.gz"

mutation.dat <- readMAF(maf.file)
head(mutation.dat)
colnames(mutation.dat)
str(mutation.dat)

繪圖：

chart.options <- g3Lollipop.theme(theme.name = "default",
                                  title.text = "PIK3CA gene (default theme)")

g3Lollipop(mutation.dat,
           gene.symbol = "PIK3CA",
           plot.options = chart.options,
           output.filename = "default_theme")

2,、從`CSV` or `TSV`文件繪制基因突變棒棒圖

在這個例子中,，從CSV或TSV文件中讀取遺傳突變數(shù)據(jù)，并使用一些可定制的圖表選項進行可視化,。請注意,，這相當于使用了暗色主題的圖表。

# load data
mutation.csv <- system.file("extdata", "ccle.csv", package = "g3viz")
mutation.csv
# [1] "/usr/local/software/miniconda3/envs/R4.4/lib/R/library/g3viz/extdata/ccle.csv"

mutation.dat <- readMAF(mutation.csv,
                        gene.symbol.col = "Hugo_Symbol",
                        variant.class.col = "Variant_Classification",
                        protein.change.col = "amino_acid_change",
                        sep = ",")  # column-separator of csv file

# set up chart options
plot.options <- g3Lollipop.options(
  # Chart settings
  chart.width = 600,
  chart.type = "pie",
  chart.margin = list(left = 30, right = 20, top = 20, bottom = 30),
  chart.background = "#d3d3d3",
  transition.time = 300,
  # Lollipop track settings
  lollipop.track.height = 200,
  lollipop.track.background = "#d3d3d3",
  lollipop.pop.min.size = 1,
  lollipop.pop.max.size = 8,
  lollipop.pop.info.limit = 5.5,
  lollipop.pop.info.dy = "0.24em",
  lollipop.pop.info.color = "white",
  lollipop.line.color = "#a9A9A9",
  lollipop.line.width = 3,
  lollipop.circle.color = "#ffdead",
  lollipop.circle.width = 0.4,
  lollipop.label.ratio = 2,
  lollipop.label.min.font.size = 12,
  lollipop.color.scheme = "dark2",
  highlight.text.angle = 60,
  # Domain annotation track settings
  anno.height = 16,
  anno.margin = list(top = 0, bottom = 0),
  anno.background = "#d3d3d3",
  anno.bar.fill = "#a9a9a9",
  anno.bar.margin = list(top = 4, bottom = 4),
  domain.color.scheme = "pie5",
  domain.margin = list(top = 2, bottom = 2),
  domain.text.color = "white",
  domain.text.font = "italic 8px Serif",
  # Y-axis label
  y.axis.label = "# of TP53 gene mutations",
  axis.label.color = "#303030",
  axis.label.alignment = "end",
  axis.label.font = "italic 12px Serif",
  axis.label.dy = "-1.5em",
  y.axis.line.color = "#303030",
  y.axis.line.width = 0.5,
  y.axis.line.style = "line",
  y.max.range.ratio = 1.1,
  # Chart title settings
  title.color = "#303030",
  title.text = "TP53 gene (customized chart options)",
  title.font = "bold 12px monospace",
  title.alignment = "start",
  # Chart legend settings
  legend = TRUE,
  legend.margin = list(left=20, right = 0, top = 10, bottom = 5),
  legend.interactive = TRUE,
  legend.title = "Variant classification",
  # Brush selection tool
  brush = TRUE,
  brush.selection.background = "#F8F8FF",
  brush.selection.opacity = 0.3,
  brush.border.color = "#a9a9a9",
  brush.border.width = 1,
  brush.handler.color = "#303030",
  # tooltip and zoom
  tooltip = TRUE,
  zoom = TRUE
)

g3Lollipop(mutation.dat,
           gene.symbol = "TP53",
           protein.change.col = "amino_acid_change",
           btn.style = "blue", # blue-style chart download buttons
           plot.options = plot.options,
           output.filename = "customized_plot")

上面這個設置也太多了,，應該都是默認參數(shù)：

3,、從`cBioPortal`讀取數(shù)據(jù)繪制基因突變棒棒圖

cBioPortal 提供了許多癌癥基因組數(shù)據(jù)集的下載。G3viz 有一種便捷的方式可以直接從該門戶網(wǎng)站檢索數(shù)據(jù),。

在這個例子中,，首先檢索 msk_impact_2017 研究中 TP53 基因的遺傳突變數(shù)據(jù)，然后使用內(nèi)置的 cbioportal 主題對數(shù)據(jù)進行可視化,，以模擬cBioPortal的mutation_mapper功能,。

# Retrieve mutation data of "msk_impact_2017" from cBioPortal
mutation.dat <- getMutationsFromCbioportal("msk_impact_2017", "TP53")
mutation.dat

# "cbioportal" chart theme
plot.options <- g3Lollipop.theme(theme.name = "cbioportal",
                                 title.text = "TP53 gene (cbioportal theme)",
                                 y.axis.label = "# of TP53 Mutations")

g3Lollipop(mutation.dat,
           gene.symbol = "TP53",
           btn.style = "gray", # gray-style chart download buttons
           plot.options = plot.options,
           output.filename = "cbioportal_theme")