前面我們已經(jīng)給大家介紹了兩款繪制基因棒棒圖的軟件：《maftools（r包）繪制棒棒圖等》，《trackview（r包）包繪制 基因棒棒圖》,，今天來學(xué)習(xí)第三個軟件：GenVisR。該軟件于2016年10月發(fā)表在Bioinformatics雜志上,，文章標(biāo)題：GenVisR: Genomic Visualizations in R,，DOI為10.1093/bioinformatics/btw325。
首先,，還是老習(xí)慣,，推薦大家去學(xué)習(xí)官網(wǎng)：https://github.com/griffithlab/GenVisR,。
GenVisR提供了一套快速且易于使用的基因組可視化工具，同時通過利用ggplot2和Bioconductor的功能保持了高度的靈活性,?？梢暬纠Y(jié)果如下：
Fig. 1. Selected representation of GenVisR visualizations.安裝一下
## 使用西湖大學(xué)的 Bioconductor鏡像
options(BioC_mirror="https://mirrors./bioconductor")
options("repos"=c(CRAN="https://mirrors./CRAN/"))
library(devtools)
# install GenVisR from github
install_github("griffithlab/GenVisR")
繪圖：小試牛刀
1、瀑布圖（突變概覽圖）
瀑布圖的輸入數(shù)據(jù)是一個數(shù)據(jù)框,，該數(shù)據(jù)框可以來源于 .maf（版本 2.4）文件 或者 MGI 注釋格式 的文件,。瀑布圖在主面板中顯示突變的發(fā)生情況和類型，同時在頂部和側(cè)面的子圖中展示突變負(fù)荷以及攜帶突變的樣本所占的百分比,。
示例數(shù)據(jù)為 GenVisR 中提供的brcaMAF數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu),，包含了部分來自TCGA數(shù)據(jù)庫的50個乳腺浸潤性癌樣本?？梢詮倪@里進(jìn)行下載：https://github.com/griffithlab/GenVisR/tree/master/data,。
rm(list=ls())
library(GenVisR)
set.seed(383)
load("GenVisR-master/data/brcaMAF.rda")
head(brcaMAF)
colnames(brcaMAF)
mainRecurCutoff 取值為0-1，控制展示那些突變樣本比例> x 的基因,。例如,，如果希望繪制在 ≥6% 的樣本中存在突變的基因：
# Plot only genes with mutations in 6% or more of samples
waterfall(brcaMAF, mainRecurCutoff = 0.06)
運(yùn)行到這里發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)報錯雖然解決了,，但是繪圖也報錯,，然后看幫助函數(shù)提示新的教程在這：https://currentprotocols.onlinelibrary./doi/full/10.1002/cpz1.252
重新來一遍：
rm(list=ls())
library(GenVisR)
library(data.table)
set.seed(383)
myVars <- fread("http:///gen-viz-workshop/GenVisR/BKM120_Mutation_Data.tsv")
head(myVars)
colnames(myVars)
Waterfall() 函數(shù)會在數(shù)據(jù)表（data.table）中查找特定的列名：列名應(yīng)為“sample”、“gene”和“mutation”,。
重命名一下：
myVars <- myVars[,.(`patient`, `gene name`, `trv type`, `amino acid change`)]
setnames(myVars, c("sample", "gene", "mutation", "amino acid change"))
在同一個基因/樣本中存在多個突變的情況下,，我們需要指定在繪圖時哪種突變類型應(yīng)被優(yōu)先考慮。優(yōu)先級如下：
myHierarchy <- data.table("mutation"=c("nonsense", "frame_shift_del", "frame_shift_ins", "in_frame_del", "splice_site_del", "splice_site", "missense","splice_region", "rna"),
color=c("#FF0000", "#00A08A", "#F2AD00", "#F98400", "#5BBCD6", "#046C9A", "#D69C4E", "#000000", "#446455"))
# 繪圖
plotData <- Waterfall(myVars, mutationHierarchy = myHierarchy)
# 保存
pdf(file="Figure_1.pdf", height=8, width=12)
drawPlot(plotData)
dev.off()
2,、TvTi（轉(zhuǎn)換/顛換圖）
TvTi 用于可視化給定隊列中轉(zhuǎn)換（Transition）和顛換（Transversion）,，輸入數(shù)據(jù)為 .maf（版本 2.4）文件，其中包含樣本和等位基因信息,。
load("GenVisR-master/data/brcaMAF.rda")
head(brcaMAF)
colnames(brcaMAF)
# Call TvTi
pdf(file = "TvTi_plot.pdf",width = 12,height = 6)
TvTi(brcaMAF, lab_txtAngle=75, fileType="MAF")
dev.off()
如果將 type 參數(shù)設(shè)置為“Frequency”,，TvTi 還會繪制每種轉(zhuǎn)換（Transition）/顛換（Transversion）類型的觀察頻率，而不是比例,。
# Plot the frequency with a different color pallete
TvTi(brcaMAF, type = "Frequency", palette = c("#77C55D", "#A461B4", "#C1524B", "#93B5BB",
"#4F433F", "#BFA753"), lab_txtAngle = 75, fileType = "MAF")
3,、cnSpec（拷貝數(shù)變異隊列圖）
cnSpec 繪制在隊列水平上顯示拷貝數(shù)片段的圖。輸入為數(shù)據(jù)框,，其中列名為“chromosome”,、“start”、“end”,、“segmean”和“sample”,，每一行表示一個具有拷貝數(shù)變異的片段。此外還需要一個 UCSC 基因組（默認(rèn)為“hg19”）以確定染色體邊界,。這里使用附帶的數(shù)據(jù)集 LucCNseg,，其中包含來自全基因組測序數(shù)據(jù)的4個樣本的拷貝數(shù)片段。
# Call cnSpec with minimum required inputs
cnSpec(LucCNseg, genome = "hg19")
4、cnView（單樣本拷貝數(shù)變異圖）
與 GenVisR 中的大多數(shù)繪圖不同,，cnView 主要用于單個樣本的分析,。輸入數(shù)據(jù)為數(shù)據(jù)框，其中列名為“chromosome”,、“coordinate”,、“cn”以及可選的“p_value”。此外,，還需要通過參數(shù) chr 指定要繪制的染色體,，以及通過參數(shù) genome 指定用于確定染色體邊界的基因組組裝版本。這里通過第14號染色體的示例數(shù)據(jù)來展示 cnView 的功能,。
# Create data
chromosome <- "chr14"
coordinate <- sort(sample(0:106455000, size = 2000, replace = FALSE))
cn <- c(rnorm(300, mean = 3, sd = 0.2), rnorm(700, mean = 2, sd = 0.2), rnorm(1000,
mean = 3, sd = 0.2))
data <- as.data.frame(cbind(chromosome, coordinate, cn))
data
head(data)
# Call cnView with basic input
cnView(data, chr = "chr14", genome = "hg19", ideogram_txtSize = 4)
5,、ideoView（染色體圖）
ideoView 函數(shù)繪制代表給定組裝版本中感興趣染色體的染色體圖（ideogram）?；据斎霝閿?shù)據(jù)框,，其列名為：“chrom”、“chromStart”,、“chromEnd”,、“name”和“gieStain”，這些列名與從 UCSC SQL 數(shù)據(jù)庫中可獲取的格式相匹配,。此外,，還需要指定要顯示的染色體。在這里,，使用附帶的數(shù)據(jù)集 cytoGeno 中預(yù)加載的基因組 hg38,。
# Obtain cytogenetic information for the genome of interest
data <- cytoGeno[cytoGeno$genome == "hg38", ]
# Call ideoView for chromosome 1
ideoView(data, chromosome = "chr1", txtSize = 4)
6、lohView（雜合性缺失視圖）
lohView 用于可視化單個樣本中單個染色體或所有染色體的雜合性缺失（Loss of Heterozygosity, LOH）,。輸入數(shù)據(jù)為數(shù)據(jù)框,，其列名為“chromosome”、“position”,、“n_vaf”（正常組織的變異等位基因頻率）,、“t_vaf”（腫瘤組織的變異等位基因頻率）和“sample”，以及通過參數(shù)chr指定要繪制的染色體,，和通過參數(shù)genome指定用于確定染色體邊界的基因組組裝版本,。
# Call lohView with basic input, make sure input contains only Germline calls
lohView(HCC1395_Germline, chr = "chr5", genome = "hg19", ideogram_txtSize = 4)
嗯，看完沒發(fā)現(xiàn)這個包有繪制棒棒圖的功能額,，好多地方也不更新了,。但是這個包的繪制染色體圖還不錯。
