白內(nèi)障是指各種原因?qū)е碌难劬铙w代謝紊亂,，使晶狀體蛋白質(zhì)變性而發(fā)生混濁。若胎兒期出現(xiàn),，則為先天性白內(nèi)障,，其約占活產(chǎn)嬰兒眼畸形的30%,。

導(dǎo)致先天性白內(nèi)障的原因包括：

胎兒先天感染，如風(fēng)疹病毒（最多見(jiàn)）,、巨細(xì)胞病毒等,；

母體孕期代謝紊亂，如甲狀旁腺功能低下或鈣代謝紊亂,、糖尿病等,；

遺傳因素，如常染色體顯性或隱性遺傳,、X-連鎖隱性遺傳等,；

某些酶缺乏綜合征，如G-6-PD缺乏等,。

1. 胎兒晶體完全呈強(qiáng)回聲,。

2. 晶體表現(xiàn)為雙環(huán)征，外側(cè)強(qiáng)回聲環(huán)為晶體邊界回聲,，內(nèi)側(cè)強(qiáng)回聲環(huán)為白內(nèi)障邊界回聲,。

3. 晶體中央出現(xiàn)強(qiáng)回聲區(qū)。

盡管產(chǎn)前超聲可根據(jù)晶體內(nèi)強(qiáng)回聲及晶體邊緣不規(guī)則提示先天性白內(nèi)障,，但沒(méi)有上述超聲特征時(shí)不能除外本病的可能,，尤其對(duì)本病高危孕婦不能做出排除本病的診斷。

以下病例資料均來(lái)源于丁香園 xihuansushi 版主的【產(chǎn)科疑難超聲病例】系列

病例 1. 患者孕 32 周,，孕期平穩(wěn),。

圖 1 和圖 2 均為胎兒面部冠狀切面，其眼球內(nèi)可見(jiàn)強(qiáng)回聲晶狀體

病例 2. 患者 22 歲,，G 1 P 0 ,，無(wú)明顯個(gè)人病史和家族病史，其孕 22 周首次超聲檢查未見(jiàn)異常,。孕 34 周時(shí)因懷疑巨細(xì)胞病毒感染合并嚴(yán)重宮內(nèi)發(fā)育遲緩以及羊水過(guò)少和腦室輕度擴(kuò)張和雙側(cè)白內(nèi)障來(lái)我處就診,。

圖 1 為以往某孕 15 周的先天性白內(nèi)障；圖 2 為本例孕婦 34 周先天性白內(nèi)障及永存玻璃體動(dòng)脈

圖 3 為胎兒眼部超聲所見(jiàn)：眼球過(guò)小,，白內(nèi)障,，晶狀體回聲增強(qiáng)，其后方可見(jiàn)殘存的玻璃體動(dòng)脈,；lens：白內(nèi)障,；hyaloid artery：玻璃體動(dòng)脈；圖 4 為正常胎兒眼球的對(duì)照?qǐng)D像,，注意其晶狀體回聲與圖 3 的差別

視頻 1 為患側(cè)眼球的先天性白內(nèi)障以及殘存的玻璃體動(dòng)脈

圖 5 為顯微鏡下顯示眼球晶狀體內(nèi)的白內(nèi)障（L）以及殘存玻璃體動(dòng)脈（箭頭）；圖 6 為顯示雙側(cè)眼球均過(guò)小并存在白內(nèi)障

圖 7 示意圖顯示玻璃體動(dòng)脈殘留,、白內(nèi)障以及永存原始玻璃體增生癥,，視力受累，是由于胚胎期原始玻璃體及其血管未能完全退化所致；圖 8 示意圖顯示玻璃體動(dòng)脈后端殘留,，即所謂的 Bergmeister 乳頭,，視力正常。

圖 9 示意圖顯示玻璃體動(dòng)脈前端殘留,，并與晶狀體膜相連,，即所謂的 Mittendorf 斑，視力正常,；圖 10 示意圖顯示 Mittendorf 斑延伸入晶狀體,，導(dǎo)致先天性白內(nèi)障

病例3. 患者 22 歲，中期妊娠時(shí)超聲檢查有如下所見(jiàn),。

圖像及動(dòng)態(tài)視頻均顯示胎兒眼距過(guò)寬,、單側(cè)小眼畸形和雙側(cè)白內(nèi)障

孕婦最終分娩一女?huà)耄瑑H存活9天,，經(jīng)分子遺傳學(xué)學(xué)確診為 Yunis Varon 綜合征,。Yunis Varon 綜合征可能是染色體 6q21的FIG4（609，390）基因位點(diǎn)的突變所致,，發(fā)病率未知,，但非常罕見(jiàn)，目前報(bào)道不足20例,。