可以以某類系統(tǒng)疾病的輔助診斷為重點設(shè)計基因,，一般包括數(shù)十（也可以單個基因或數(shù)個基因的超高深度測序）至數(shù)千個基因（如臨床外顯子組測序），如邁基諾心血管panel，一次檢測一千多個基因,，同時包括藥物基因組學(xué)相關(guān)用藥位點,；

也可以以遺傳篩查為重點設(shè)計基因，一般包括數(shù)個到數(shù)百個基因,，如諾常安?優(yōu)生優(yōu)育二十一項基因檢測,，一次檢測十九項單基因病+兩項營養(yǎng)補充指導(dǎo)（VD+葉酸）。

Panel檢測適用情況

疾病特異性強,，表型特異性較高,，屬于某一系統(tǒng)類疾病（如癲癇,、周圍神經(jīng)病,、遺傳性聽力損傷……），優(yōu)先選擇疾病panel,。

Panel優(yōu)勢

1,、小而精、聚焦性強,、設(shè)計靈活：一個檢測panel可以小至僅包含一個基因,，也可以包含某一類疾病或某一系統(tǒng)疾病的所有相關(guān)基因；檢測范圍可以根據(jù)實際需要靈活掌握,，如覆蓋所有基因的外顯子區(qū)域,、或者已報道的位于非編碼區(qū)的致病位點，甚至是基因全長,。

2,、測序深度深，更有利于低頻突變的檢出：考慮到測序成本,，相同投入下,，相較于WES或WGS，panel可以進行高深度測序,。

3,、較高的陽性檢出率（這與臨床送檢策略有關(guān)），當(dāng)臨床表型較為典型或臨床指向性較為明確時,，panel的陽性率顯著高于WES和WGS的檢測,。

Panel不足

1、臨床表型指征性較差時,，不適宜選擇Panel檢測

2,、當(dāng)患者有兩種或兩種以上核心表型的時候，往往是復(fù)雜遺傳病的典型代表,，增加了Panel錯選的機會,，所以復(fù)雜疾病不適宜選擇Panel檢測

全外顯子組測序(WES)捕獲所有外顯子區(qū)域,，約占整個基因組1-2％，將這些DNA序列進行高通量測序,。

以上文為例,，對于神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者當(dāng)遺傳疾病表型被正確識別、確認時,，WES可以輔助40%的患者得到確診,。

WES檢測適用情況

疾病具有高度遺傳異質(zhì)性，表型特異性低,，表型復(fù)雜，涉及多個系統(tǒng),，無法預(yù)料是否會出現(xiàn)新的表型,，建議直接進行WES檢測。

WES優(yōu)勢

1,、人類疾病約85%的基因突變位于外顯子區(qū),，WES技術(shù)可以很好地幫助研究者挖掘和探索新基因或致病基因

2、WES對于具有血緣關(guān)系或者具有嚴重癥狀的患者,，以及具有多個癥狀的患者來說WES具有更高的診斷率

3,、WES包含了＞85%的致病突變（包括非編碼區(qū)突變），在各類數(shù)據(jù)庫或文獻中有更多的注釋,，便于臨床醫(yī)生的解讀,。

4、WES可以檢測到編碼區(qū)的VUS變異,，用于人類基因組外顯子研究非常重要

WES不足

1,、目前已知的與人類疾病相關(guān)的致病突變有約10%是在非編碼區(qū)，如果只檢測外顯子區(qū),，可能會遺漏這部分信息,。

2、特殊基因組區(qū)域難以捕獲（高GC含量,、重復(fù)序列,、假基因）

3、特殊變異類型難以識別（復(fù)雜拷貝數(shù)變異,、結(jié)構(gòu)異常）

邁基諾DiaWES?加強版全外,，全面檢測編碼區(qū)和已報道的非編碼區(qū)變異，利用BaitDesigner?智能化探針設(shè)計系統(tǒng),，更精準更全面的捕獲特殊基因組區(qū)域,，更準確的分析CNV和SV。

CNV-Seq采用NGS技術(shù)對樣本DNA進行低深度全基因組測序,，將測序結(jié)果與人類參考基因組堿基序列進行比對,，通過生物信息分析以發(fā)現(xiàn)受檢樣本存在的CNVs,。CNV-Seq技術(shù)可應(yīng)用于外周血、流產(chǎn)物以及產(chǎn)前樣本分析,，可作為一線產(chǎn)前診斷方法應(yīng)用于臨床,，適用人群包括高齡孕婦、產(chǎn)前篩查高風(fēng)險和超聲異常胎兒等,。

CNV-Seq優(yōu)勢

1,、具有全基因組均勻覆蓋的優(yōu)點，可檢測大于100Kb的CNV

2,、高通量,，一次上機可檢測超過幾十份標(biāo)本

3、操作簡單,，配合自動化儀器,，可以流程化操作

4、CNV-Seq平臺兼容性好

CNV-Seq不足

1,、無法檢測異倍體,，需補充STR檢測

2、無法檢測雜合性缺失

3,、無法檢測單基因病

全基因組測序(WGS）將整個基因組序列打斷,，無需進行基因捕獲,，直接建庫上機測序,。

WGS檢測適用情況

其他測序方案陰性或者表型比較復(fù)雜或重癥狀態(tài),，WGS是可以考慮優(yōu)先選擇的方案,，WGS為尋找外顯子以外的區(qū)域，以及特殊變異形式（如密碼子串聯(lián)重復(fù),、染色體結(jié)構(gòu)異常等）等致病變異具有重要價值,。

WGS優(yōu)勢

1,、WGS檢測范圍全面,，不用捕獲,，對整個基因組進行檢測,。

2,、WGS不僅可以檢測編碼區(qū),，還可以檢測非編碼區(qū)以及調(diào)控區(qū),。

3、可檢出SV（含平衡易位,、倒位）,。

WGS不足

1,、涉及高度重復(fù)或同源的基因組區(qū)域的檢測及分析可能不準確。

2,、找到新的變異對于臨床醫(yī)生而言，功能不確定需要進行驗證,，對臨床醫(yī)生解讀造成一定的困難,。

3,、人類基因組參考序列僅來源于有限個體，部分基因組區(qū)域還存在參考序列的誤差和空白間隙,，變異識別可能出現(xiàn)假陽性和假陰性,。

4,、GC占比高區(qū)域的覆蓋可能不完全。

5,、深度低（30X）,，突變分析準確度低,，容易導(dǎo)致大量假陽性突變，驗證困難,。