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近日，《自然》細胞子刊發(fā)布了ChinaMAP隊列研究,。該研究對中國人的營養(yǎng)代謝和藥物代謝相關(guān)遺傳特征也進行了分析比較,。研究發(fā)現(xiàn)，中國人的遺傳特征與東亞人群非常相似,，與歐洲,、非洲、南亞和拉丁美洲人群之間存在著巨大差異,，與非洲人群差距最大,。而對于代謝疾病，研究證實,，單個基因突變影響不大,，多個突變有大影響。此外,，研究者認(rèn)為,，“中國特色”的代謝能力需重視。比如,，在飲酒方面,，與歐洲和非洲人相比，中國人的酒精清除率普遍較低,。乙醛脫氫酶2基因突變是東亞人特有的,，該突變導(dǎo)致飲酒后臉紅和酒精代謝不良。中國人口中該突變的攜帶者（純合比例為4.50%,，雜合比例為34.27%）遠遠高于世界其他地區(qū),。從我國的地理區(qū)域分，北方人比南方人酒量相對更好，藏族,、蒙古族,、彝族人民和河南人酒量居于全國前列，山東人酒量并不突出,，福建人和廣東人排在最后,。乙醛脫氫酶2基因突變也是食管癌的一個重要危險因素。所以,，喝酒臉紅還應(yīng)少喝酒,。幾乎所有中國人都應(yīng)該減少華法林的劑量,。在華法林給藥算法（平均5毫克/天）的基礎(chǔ)上，大多數(shù)人的劑量應(yīng)減少約2-3 mg/d,。21%的人應(yīng)使用低劑量辛伐他汀,，以減少辛伐他汀相關(guān)的肌病，如橫紋肌溶解癥,。2型糖尿病高風(fēng)險者隨著年齡的增加,，空腹血糖和餐后2小時血糖都顯著增加。中國人群中先天性甲狀腺功能減低癥,、慢性胰腺炎,、遺傳性掌跖角化癥等疾病的致病基因變異攜帶者較歐美人群顯著更多，且具有地域分布特征,。這些結(jié)果對我國遺傳性疾病的篩查和防控具有參考價值,。ChinaMAP一期研究覆蓋全國27個省份和直轄市，納入人口排名靠前的漢族,、壯族,、回族,、滿族,、苗族、彝族,、藏族和蒙古族8個民族,，對10588人DNA樣本進行了40′深度全基因組測序,，完成了高質(zhì)量的中國人群遺傳變異數(shù)據(jù)構(gòu)建,、中國人群體結(jié)構(gòu)分析、基因組特征比較以及變異頻譜和致病性變異解析,。 來源：Cao, Y, Li, L, Xu, M, et al. The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in 10,588 individuals. Cell Res, 2020, Published: 30 April 2020. 轉(zhuǎn)載：請標(biāo)明“中國循環(huán)雜志”
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