出品 | 搜狐健康

作者 | 周亦川

編輯 | 袁月

代謝性疾病是世界范圍內(nèi)最常見和增長最快的健康問題,，基于大規(guī)模人群的人類遺傳學(xué)對于代謝紊亂的精確預(yù)防和干預(yù)至關(guān)重要。近日《自然》雜志旗下的Cell Research發(fā)布了中國代謝分析項目(ChinaMAP)隊列研究結(jié)果,，研究人員通過全國10588人的全基因組集中分析結(jié)果,，對各類代謝性疾病以及酒精代謝能力進行比較。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院,、國家代謝性疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心的寧光院士,，王衛(wèi)慶教授和畢宇芳教授是論文的共同通訊作者。作者指出,，ChinaMAP一期研究覆蓋中國七大地理區(qū)域,，包括了人口排名前十的漢族、壯族,、回族,、滿族、苗族,、彝族,、藏族和蒙古族。研究人員對個體遺傳評價,、營養(yǎng)和藥物代謝,、血糖和體重指數(shù)的特征進行整合，為東亞人的遺傳學(xué)建立了一個大規(guī)模和深層次的資源,，為代謝特征和疾病新的遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)提供機會,。

結(jié)果發(fā)現(xiàn)，與全世界其他人群相比,，中國人的遺傳特征與歐洲,、非洲、南亞和拉丁美洲人群之間存在著巨大差異,，與非洲人群差距最大,，而與東亞人群非常相似。日本人群與中國北方漢族人群聚類完全重疊,。

ChinaMAP對中國人的營養(yǎng)代謝和藥物代謝相關(guān)遺傳特征也進行了分析比較,。對受到廣泛關(guān)注的酒精代謝能力，從總體上看北方人比南方人酒量相對更好,，藏族,、蒙古族、彝族人民和河南人酒量居于全國前列,，山東人酒量并不突出,，福建人和廣東人排在最后。

ChinaMAP證實,，導(dǎo)致喝酒臉紅和酒精代謝能力差的乙醛脫氫酶2 基因變異是東亞人特異性的,，在中國人群中的攜帶者（純合子比例4.50%,，雜合子比例34.27%）遠高于全球其他人群，這種基因變異也是誘發(fā)食管癌發(fā)生的重要風(fēng)險因素,。

所以,，喝酒臉紅還應(yīng)少喝酒。

中國人群中先天性甲狀腺功能減低癥,、慢性胰腺炎,、遺傳性掌跖角化癥等疾病的致病基因變異攜帶者較歐美人群顯著更多，且具有地域分布特征,，這些結(jié)果對我國重點遺傳性疾病的篩查和防控具有參考價值,。與甲狀腺功能減退發(fā)生相關(guān)的一些致病變異頻率，中國人群中比歐美人群高10倍以上,。

代謝性疾病,，特別是2型糖尿病和肥胖，已成為中國和世界范圍內(nèi)發(fā)病率最高的重大慢病,。在ChinaMAP研究中,，研究者對2型糖尿病遺傳風(fēng)險進行了多基因風(fēng)險評分，評分排名顯示2型糖尿病高風(fēng)險和低風(fēng)險的個體間存在非常顯著的血糖差異,，高風(fēng)險個體隨著年齡的增加,，空腹和餐后2小時血糖都顯著高于中風(fēng)險和低風(fēng)險者。

對比證實,，基于東亞人群的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)比基于歐洲人群的數(shù)據(jù)的結(jié)果更加準(zhǔn)確,。這些結(jié)果提示，基于中國人群基礎(chǔ)數(shù)據(jù)對2型糖尿病及其他代謝性疾病進行精確風(fēng)險評估的重要性,，對重大慢病的預(yù)防,、個體化健康管理和公共衛(wèi)生決策具有價值,。

參考資料：

1.Cell Research

The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in 10,588 individuals

https:///10.1038/s41422-020-0322-9