歐洲心臟病學(xué)會(huì)（ESC）心肌心包疾病專家組發(fā)布了立場聲明,，指出擴(kuò)張性心肌病是一個(gè)連續(xù)的疾病譜,，分為臨床前期和臨床期。盡早識(shí)別臨床前期的患者并予以干預(yù),，可改善預(yù)后,。

圖1 擴(kuò)張性心肌病臨床譜。擴(kuò)張性心肌病可進(jìn)一步分為ND或D（非擴(kuò)張性/擴(kuò)張性）或 NH或H (無收縮功能減退/收縮功能減退) 或 mut+ （突變攜帶者)或AHA+或A/CD（心律失常/傳導(dǎo)障礙）,。

ESC還修訂了擴(kuò)張性心肌病的診斷,，并指出了一種新的疾病類型，即收縮功能減低性非擴(kuò)張型心肌?。╤ypokinetic non-dilated cardiomyopathy）,。

專家組指出，很多患者可能為擴(kuò)張性心肌病,，但存在較長的潛伏期,，僅表現(xiàn)為輕微癥狀及輕度心臟異常，不能診斷擴(kuò)張性心肌病,，這種情況叫收縮功能減低性非擴(kuò)張型心肌病,。

收縮功能減低性非擴(kuò)張性心肌病的定義是左心室或者雙側(cè)心室無擴(kuò)張，但心臟整體收縮功能不全（左室射血分?jǐn)?shù)<45%）,，且不能由心臟負(fù)荷異常和冠狀動(dòng)脈疾病所解釋,。

聲明還指出，對(duì)于患有擴(kuò)張型心肌病及收縮功能減低性非擴(kuò)張型心肌病的患者,，其親屬可以逐漸發(fā)展為顯著的疾病,，所以需要對(duì)其行臨床和基因的篩查。

但如果對(duì)于其親屬的臨床檢測,，常常只能發(fā)現(xiàn)微小的異常,，不足以診斷，這些可能是正常變異或者輕微改變,，但如果親屬有高血壓和肥胖等情況怎么辦,？

在這項(xiàng)聲明中，對(duì)擴(kuò)張型心肌病及收縮功能減低性非擴(kuò)張型心肌病的親屬,，提出了三條新的診斷標(biāo)準(zhǔn),，主要診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）是否存在明確的致病性突變；（2）是否存在進(jìn)展為明顯的擴(kuò)張型心肌病的臨床特征,。次要診斷標(biāo)準(zhǔn)：提示存在疾病的輕微表現(xiàn),。

對(duì)于擴(kuò)張性心肌病的診斷，聲明建議采用如下8個(gè)步驟：

（1）對(duì)于超過35歲,、或者低于35歲且有冠狀動(dòng)脈疾病的危險(xiǎn)因素或有早發(fā)冠狀動(dòng)脈疾病家族史的患者,，應(yīng)該排除冠狀動(dòng)脈疾病。

（2）一線實(shí)驗(yàn)室檢查應(yīng)包括：肌酸激酶（CK）、腎功能,、尿蛋白分析,、肝功能檢測、血色素以及白細(xì)胞計(jì)數(shù),、血清鐵,、鐵蛋白、鈣,、磷,、鈉尿肽以及促甲狀腺激素。

（3）第二步的主要目的是明確病因,。

（4）心臟核磁共振（CMR）有助于評(píng)估心室大小,、功能以及組織學(xué)特征。

（5）臨床懷疑心肌炎的患者,，推薦行心內(nèi)膜心肌活檢術(shù)（包括組織學(xué),、組織化學(xué)和多聚酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）進(jìn)一步明確感染病原。對(duì)于其他方法不能確定的臨床懷疑貯積病或者代謝性疾病患者,，也應(yīng)考慮行心內(nèi)膜心肌活檢術(shù),。

（6）無論是否有家族史，均建議對(duì)擴(kuò)張型心肌病患者的所有一級(jí)親屬行超聲心動(dòng)圖,、心電圖的篩查,。

（7）推薦對(duì)家族性的擴(kuò)張型心肌病、或者散發(fā)病例有提示為罕見的遺傳性疾病臨床表現(xiàn)的患者（如房室傳導(dǎo)阻滯或者肌酸激酶的升高）行基因檢測,。

（8）基因檢測應(yīng)根據(jù)現(xiàn)有的臨床診斷證據(jù),、僅限于已知導(dǎo)致擴(kuò)張型心肌病的基因。當(dāng)家系結(jié)構(gòu)適合進(jìn)行分離分析時(shí)（比如多個(gè)擴(kuò)張型心肌病患者且可以獲得其DNA）,，可以考慮應(yīng)用新一代測序技術(shù)（包括肌聯(lián)蛋白）開展大范圍基因組分析,。

來源：Pinto YM, Elliott PM, Arbustini E, et al. Proposal for a revised definition of dilated cardiomyopathy, hypokinetic non-dilated cardiomyopathy, and its implications for clinical practice: a position statement of the ESC working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2016 Jan 19. pii: ehv727.

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