在構(gòu)成人類基因組的大約30億個堿基對中,，只有大約2%的堿基對編碼蛋白質(zhì),，剩下的98%的堿基對功能不太明顯,。

實際上，被一些人視為無用的“垃圾DNA”,，它的起源,、作用以及在生命進(jìn)化中的潛在用途，自20世紀(jì)60年代首次被發(fā)現(xiàn)攪亂我們的染色體以來,，就一直吸引著生物學(xué)家的關(guān)注,。

現(xiàn)在，來自以色列特拉維夫大學(xué)的研究人員對非編碼DNA持續(xù)存在的原因,，又添加了一些重要的見解,，這有助于我們更好地了解整個生物世界中基因組大小的豐富多樣性。

1977年,，理查德·羅伯茨（Richard Roberts）和菲爾·夏普（Phil Sharp）兩位科學(xué)家分別注意到,，這些雜亂的DNA中有很大一部分不僅分散在我們的基因之間，而且經(jīng)常在基因序列中間中斷,，這一發(fā)現(xiàn)后來為他們贏得了諾貝爾獎,。

它們被稱為“內(nèi)含子”，似乎給像我們這樣的復(fù)雜細(xì)胞增加了負(fù)擔(dān),，而對像細(xì)菌這樣的簡單細(xì)胞卻沒有影響,。他們還在將DNA轉(zhuǎn)化為物質(zhì)的過程中增加了大量的勞動力。

每一次新制造的蛋白質(zhì),，這些中斷都必須從基因模板中刪除,，需要將編碼指令重新拼湊在一起，然后才能解釋為蛋白質(zhì),。這種日常的比較,，就像為了讀一個句子而不得不刪除成千上萬個無意義的單詞。

這種看似浪費(fèi)的操作方式在整個自然界都是必要的,，那些幸運(yùn)的細(xì)菌和其他原核生物是例外,。

不同物種的內(nèi)含子數(shù)量也有很大差異；人類有近14萬個內(nèi)含子,，老鼠大約有3.3萬個,，普通果蠅有近3.8萬個,，酵母（釀酒酵母）只有286個,，單細(xì)胞真菌兔腦原蟲只有15個,。

為什么進(jìn)化沒有通過自然選擇來清理這種混亂,，讓我們變得更有效率呢？

而且,，當(dāng)基因組隨著時間的推移,，有一種刪除DNA而不是添加DNA的已知自然偏見時,，即使經(jīng)過數(shù)百萬年的進(jìn)化，“垃圾DNA”似乎從來沒有變得更短,？

上圖：當(dāng)DNA轉(zhuǎn)錄成mRNA時，內(nèi)含子被去除,，只留下外顯子編碼區(qū),。

這項針對內(nèi)含子的最新研究的科學(xué)家們表示：“有趣的是，事實恰恰相反,，因為與原核生物相比,，真核生物擁有更大的基因組、更長的蛋白質(zhì)和更大的基因間隔區(qū),?！?/span>

研究人員提出，刪除編碼區(qū)域周圍的任何侵入性DNA片段可能會損害動物的生存,，因為編碼部分也可能同時被剪掉,。他們表示：“發(fā)生在邊界附近的缺失偶爾會突出到保守區(qū)域，因此受到強(qiáng)烈的凈化選擇,?！?/p>

這種“邊界誘導(dǎo)選擇”，即一個中性序列位于編碼區(qū)域之間,，因此會對短的非編碼DNA序列產(chǎn)生插入偏向,。

從本質(zhì)上講，“垃圾DNA”就像一個突變緩沖器,，保護(hù)包含編碼蛋白質(zhì)所需的更敏感序列的區(qū)域,。

為此，研究人員創(chuàng)建了一個數(shù)學(xué)模型來展示這些動態(tài)的作用,。

該團(tuán)隊解釋說,，此前有人提出，“缺失偏見會導(dǎo)致基因組隨著進(jìn)化時間的推移而縮小”,。

“即使在強(qiáng)烈的缺失偏向下,，也能出現(xiàn)長的中性進(jìn)化序列，這一違反直覺的結(jié)果是由于對侵入中性序列高度保守邊界的缺失的排斥,?！?/span>

雖然，他們的模型為一個物種內(nèi)內(nèi)含子長度的變化提供了一個合理的解釋,，但它不能解釋為什么不同物種之間存在差異,。

他們寫道：“一個微不足道的解釋是，模型參數(shù)本身是進(jìn)化的,。因此,，不同物種的插入/缺失比率不同，在內(nèi)含子中出現(xiàn)保守區(qū)的傾向可能也不同?！?/span>

了解其中的偏差,，可能有助于解釋我們在自然界中看到的各種內(nèi)含子，以及為什么有些生物在基因上似乎比其他生物更“混亂”,。

這些干擾的來源也是一個正在進(jìn)行的研究領(lǐng)域,，有很長一段歷史的病毒和過時的基因被認(rèn)為是來源。

畢竟,，它甚至可能不是非編碼的,，它的任務(wù)只是我們還沒有意識到的功能。近年來,，隨著更多可能的功能被發(fā)現(xiàn),，包括內(nèi)含子被轉(zhuǎn)錄成監(jiān)督蛋白質(zhì)生產(chǎn)的RNA鏈，科學(xué)界越來越不再將所有內(nèi)含子描述為“垃圾DNA”,。

隨著時間的推移,，我們曾經(jīng)認(rèn)為是垃圾的東西，可能會被視為基因?qū)毑?。這似乎是一種復(fù)雜的構(gòu)建生物體的方式,，但經(jīng)過數(shù)十億年的進(jìn)化，似乎只有大自然知道自己在做什么,。

這篇論文發(fā)表在《開放生物學(xué)》雜志上,。