許多謎團(tuán)仍然圍繞著什么是非編碼 DNA，以及它是否真的是毫無價(jià)值的垃圾或其他東西的問題?，F(xiàn)在,，十分明確的是至少它的一部分在生物學(xué)上具有極其重要的意義。但即使除了其功能（或缺乏功能）的問題之外,，研究人員也開始意識(shí)到非編碼 DNA 如何成為細(xì)胞的遺傳資源和新基因可以進(jìn)化的搖籃,。

 對(duì)此，倫敦布魯內(nèi)爾大學(xué)的遺傳學(xué)家Cristina Sisu認(rèn)為：“慢慢地,、慢慢地,、慢慢地，'垃圾 DNA’的術(shù)語已經(jīng)開始消亡,。”

早在 1960 年代,，科學(xué)家們就隨便提到了“垃圾 DNA”，但他們?cè)?1972 年更正式地使用了這個(gè)術(shù)語,，當(dāng)時(shí)日本的遺傳學(xué)家和進(jìn)化生物學(xué)家Susumu Ohno用它來論證大型基因組不可避免地包含著許多序列,，被動(dòng)地積累了許多年，沒有編碼任何蛋白質(zhì),。此后不久,，研究人員獲得了確鑿的證據(jù)，證明這種垃圾在基因組中的含量有多豐富,，其來源有多么多樣,，盡管缺乏蛋白質(zhì)藍(lán)圖，但仍有許多被轉(zhuǎn)錄成 RNA,。

 隨著DNA測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步,，特別是在過去的二十年里，已經(jīng)極大地改變了科學(xué)家對(duì)非編碼 DNA 和 RNA 的看法,。盡管這些非編碼序列不攜帶蛋白質(zhì)信息,，但它們有時(shí)會(huì)因向不同目的進(jìn)化而形成。因此,，對(duì)于各類“垃圾”的功能,，只要它們有功能,，就會(huì)越來越清晰。

細(xì)胞使用它們的一些非編碼 DNA 來創(chuàng)造各種各樣的 RNA 分子,，這些分子以各種方式調(diào)節(jié)或協(xié)助蛋白質(zhì)合成,。這些分子的目錄不斷擴(kuò)大，包括核小RNA（snRNA),、核仁小RNA（snoRNA),、微RNA（miRNA)、小干擾 RNA (siRNA)等等,。有些是短片段,，通常20nt，而另一些則長一個(gè)數(shù)量級(jí),。有些以雙鏈形式存在或以發(fā)夾環(huán)的形式向回折疊,。但它們都可以選擇性地與目標(biāo)結(jié)合，例如信使 RNA 轉(zhuǎn)錄物,，以促進(jìn)或抑制其翻譯成蛋白質(zhì),。

這些 RNA 可以對(duì)生物體的健康產(chǎn)生重大影響。例如,，實(shí)驗(yàn)證明,，小鼠中某些 miRNA 的關(guān)閉會(huì)導(dǎo)致從震顫到肝功能障礙的各種疾病。

迄今為止,，人類和許多其他生物體基因組中最大的非編碼 DNA 類別由轉(zhuǎn)座子組成,，轉(zhuǎn)座子是可以改變其在基因組中位置的 DNA 片段。這些“跳躍基因”傾向于在整個(gè)基因組中復(fù)制許多份——有時(shí)是數(shù)十萬個(gè)拷貝,。最多產(chǎn)的是逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子,，它們通過自身轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的 RNA 拷貝在基因組的另一個(gè)地方逆轉(zhuǎn)錄成DNA 來有效傳播。大約一半的人類基因組由轉(zhuǎn)座子組成,，而在一些玉米植株中,，這一數(shù)字攀升至約 90%。

 非編碼 DNA 也出現(xiàn)在人類和其他真核生物（具有復(fù)雜細(xì)胞的有機(jī)體）的基因中,，其內(nèi)含子序列中斷了蛋白質(zhì)編碼外顯子序列,。當(dāng)基因被轉(zhuǎn)錄時(shí)，外顯子 RNA 被剪接成 mRNA,，而大部分內(nèi)含子 RNA 被丟棄,。但是一些內(nèi)含子 RNA 可以變成參與調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)合成的miRNA。為什么真核生物有內(nèi)含子是一個(gè)懸而未決的問題,，但研究人員懷疑內(nèi)含子通過使外顯子更容易重新組合成新的組合來加速基因進(jìn)化,。

基因組中大部分非編碼 DNA 的可變部分由各種長度的高度重復(fù)序列組成,。例如,，覆蓋染色體末端的端粒,。似乎端粒重復(fù)序列有助于維持染色體的完整性（由于重復(fù)序列丟失導(dǎo)致端粒縮短與衰老有關(guān)）,。但是細(xì)胞中的許多重復(fù)沒有已知的目的,，它們可以在進(jìn)化過程中獲得和丟失，似乎沒有不良影響,。

如今,，讓許多科學(xué)家感興趣的一類非編碼 DNA 是假基因（pseudogene)，它通常被視為功能基因的殘余物,，這些基因被意外復(fù)制然后通過突變失活,。只要原始基因的一個(gè)副本起作用，自然選擇就可能施加很小的壓力來保持冗余副本的完整性,。

類似于斷裂的基因,，假基因可能看起來像是典型的基因組垃圾。但是,，一些假基因可能根本不是“假基因”,。他說，其中許多被認(rèn)為是已識(shí)別基因的缺陷副本,，并在沒有實(shí)驗(yàn)證據(jù)表明它們沒有功能的情況下被標(biāo)記為假基因,。

假基因還可以進(jìn)化出新的功能。 有時(shí)它們實(shí)際上可以控制與它們同源的真基因的活性,，如果它們的 RNA 與真基因的 RNA 足夠相似,，那就可以與之相互作用。2010 年 ,，抑癌基因PTENP1 的假基因作為調(diào)節(jié)腫瘤生長的 RNA 獲得了第二次生命的發(fā)現(xiàn)說服了許多研究人員更仔細(xì)地研究假基因垃圾,。

因?yàn)?/span>動(dòng)態(tài)非編碼序列可以產(chǎn)生如此多的基因組變化，這些序列既可以成為新基因進(jìn)化的引擎,，也可以成為它的原材料,。研究人員在 ERVW-1 基因中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)例子，該基因編碼一種對(duì)舊世界猴子,、猿和人類胎盤發(fā)育至關(guān)重要的蛋白質(zhì),。該基因起源于大約 2500 萬年前祖先靈長類動(dòng)物的逆轉(zhuǎn)錄病毒感染，搭乘逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子進(jìn)入該動(dòng)物的基因組,。 逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子基本上選擇了這個(gè)元件,，在基因組周圍跳躍，實(shí)際上把它變成了對(duì)人類發(fā)展方式非常重要的東西,。

但是,，從它對(duì)細(xì)胞沒有任何用途的意義上說，基因組DNA 中又有多少是真正的“垃圾”？這是一個(gè)一直被熱議的話題,。2012 年,，DNA 元件百科全書（Encyclopedia of DNA Elements，Encode）研究項(xiàng)目宣布其發(fā)現(xiàn),，大約 80% 的人類基因組似乎被轉(zhuǎn)錄或具有其他生化活性,，因此可能具有功能。然而,，這一結(jié)論遭到了科學(xué)家的廣泛質(zhì)疑,，他們指出 DNA 可以出于許多與生物學(xué)效用無關(guān)的原因進(jìn)行轉(zhuǎn)錄。

對(duì)此,，多倫多大學(xué)的 Alexander Palazzo 和圭爾夫大學(xué)的 T. Ryan Gregory 描述了幾條證據(jù),，其中包括進(jìn)化考慮和基因組大小，強(qiáng)烈表明真核基因組充滿了低水平轉(zhuǎn)錄的垃圾 DNA,。而休斯頓大學(xué)的 Dan Graur 認(rèn)為,，由于突變，只有不到四分之一的人類基因組可以在進(jìn)化上保留功能,。這些想法仍然與轉(zhuǎn)座子的“自私”活動(dòng)可能對(duì)其宿主的進(jìn)化產(chǎn)生影響的證據(jù)一致,。

關(guān)于“垃圾 DNA”的教條已經(jīng)拖累了對(duì)其有多少值得這種描述的問題的調(diào)查。這基本上不鼓勵(lì)人們知道是否有功能,。另一方面,，由于測(cè)序和其他方法的改進(jìn)，我們正處于了解非編碼 DNA 和非編碼 RNA 的黃金時(shí)代,。

未來,，研究人員可能越來越不愿意將任何非編碼序列描述為垃圾，因?yàn)楝F(xiàn)在有許多其他更精確的標(biāo)記方法,。對(duì)此,，Sisu認(rèn)為：該領(lǐng)域最好的前進(jìn)方式是在評(píng)估非編碼 DNA 和 RNA 的怪異性及其生物學(xué)重要性時(shí)保持開放的心態(tài)。人們應(yīng)該退后一步,，意識(shí)到：

一個(gè)人的垃圾可能剛好是另一個(gè)人的寶貝,。