結(jié)節(jié)性硬化癥（tuberous sclerosis complex,，TSC）是一種 罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征,，可引起腦、眼,、心,、腎、肺和皮膚等多個(gè)系統(tǒng)損害,， 是導(dǎo)致兒童嚴(yán)重腦損傷,、癲癇和孤獨(dú)癥的主要病因之一,。

患者常在 5歲前發(fā)病，出現(xiàn)皮損或伴有癲癇,，但也有到青春期或成人后仍可呈隱匿性狀態(tài),。

據(jù)有關(guān)數(shù)據(jù),，每6000新生嬰兒中有一個(gè)結(jié)節(jié)性硬化癥患兒,。地球上，每隔20分鐘就有一個(gè)結(jié)節(jié)性硬化癥患者降生,。

在中國(guó)約有10萬(wàn)人,，全世界有100萬(wàn)以上的結(jié)節(jié)性硬化癥患者。

為什么會(huì)得結(jié)節(jié)性硬化癥?

結(jié)節(jié)性硬化病是一種基因突變導(dǎo)致的疾病,， 突變的基因可能遺傳自患有 TSC 的父母,， 也可能是由于自發(fā)性突變。

如果父母中有一人患有 TSC,，其子女有 50%的可能遺傳該疾病,。

就此而言，僅有1/3的結(jié)節(jié)性硬化病個(gè)案知道是由遺傳所致,，另外2/3結(jié)節(jié)性硬化病患者則被認(rèn)為是先天基因突變所造成,，造成基因突變的原因仍是未知。

結(jié)節(jié)性硬化癥的患病特點(diǎn)

累及人體所有的器官和系統(tǒng),，多于兒童期發(fā)病,，臨床表現(xiàn)多樣：

• 皮膚損害： 特征是口鼻三角區(qū)皮脂腺瘤，對(duì)稱蝶形分布,，呈淡紅色或紅褐色,，為針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹，按之稍褪色,；
• 神經(jīng)系統(tǒng)損害： 癲癇和智力障礙較常見(jiàn),，頭部基底結(jié)節(jié)區(qū)有鈣化結(jié)節(jié)；
• 眼部損害： 50%患者有視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤,，稱為晶體瘤,。此外尚可出現(xiàn)小眼球、突眼,、青光眼,、晶體混濁、白內(nèi)障,、玻璃體出血,、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮,。

• 腎臟損害： 腎血管平滑肌脂肪瘤和腎囊周最常見(jiàn),，表現(xiàn)為無(wú)痛性血尿,、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等,。
• 心臟損害： 47%～67%患者可出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤,，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失,，可引起心力衰竭,，是本病嬰兒期最重要的死亡原因。 產(chǎn)前超聲最早能在妊娠22周時(shí)發(fā)現(xiàn)腫瘤,，提示患結(jié)節(jié)性硬化的可能為50%,。

同時(shí)，易伴發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài),、呼吸衰竭等嚴(yán)重的疾病,。

本病目前無(wú)特殊治療，一般采取對(duì)癥治療,，可累及多個(gè)器官,，其預(yù)后取決于器官的受累情況及其病變程度。

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有用就擴(kuò)散

參考文獻(xiàn)

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圖：稿定素材