關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化(Tuberous Sclerosis Complex, TSC),其為累及多系統(tǒng)(腦,心.腎,眼,皮膚和肺等)的多發(fā)良性腫瘤為主要臨床表現(xiàn)的常顯性遺傳性疾?。?/span>TSC1和2基因）,兒童多見,但也可成年后發(fā)病(臨床差異大).

1. 中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累最常見,其中85%有癲癇(1歲以內(nèi)居多),1/3為嬰兒痙攣癥(特效藥為vigabatrin,氨己烯酸),另有較多難治性癲癇(可以考慮生酮飲食及手術(shù)),總體上50%可逐漸出現(xiàn)認(rèn)知功能下降,精神異常中2/3有精神行為異常,約40%孩子可有孤獨(dú)癥(autism).良性的室管膜下巨細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SGCA)為特征性頭MRI表現(xiàn),見于15-20%的TSC病人(無梗阻效應(yīng)時(shí)無需干預(yù),亦可應(yīng)用哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白抑制劑,mTOR inhibitors).

2. 心臟橫紋肌瘤（cardiacrhabdomyoma）

3. 腎臟多中后期受累時(shí)80%有血管平滑肌脂肪瘤和囊腫,占位效應(yīng)為主,可致腎功能不全(治療措施為ACEI控制血壓,血管內(nèi)栓塞及mTORinhibitors);

4. 眼部表現(xiàn)：多發(fā)視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤（multiple retinal hamartomas）及視網(wǎng)膜無色性斑塊(retinalachromic patch)

5. 皮膚表現(xiàn):多發(fā)脫色斑(hypomelanoticmacules≥3),；血管纖維瘤（angiofibroma≥3）或纖維頭斑（fibrous cephalic plaque）,；鯊魚斑（shagreenpatches）,；指甲纖維瘤（ungual fibroma≥2）,。

6. 肺可以出現(xiàn)淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis),表現(xiàn)為青年女性出現(xiàn)無癥狀的雙側(cè)囊性肺(治療藥物mTOR inhibitors)

7. 盡管TSC的多系統(tǒng)表現(xiàn)以良性腫瘤為主，其仍可以嚴(yán)重影響相關(guān)臟器功能,，其特效藥物vigabatrin（抗癲癇）和mTOR inhibitors（抑制腫瘤生長）是近期TSC治療領(lǐng)域的重大進(jìn)展。

讀者小結(jié): 結(jié)節(jié)硬化屬頑疾,常顯腦心腎眼皮,重要臟器勤監(jiān)測(cè),及時(shí)新藥有奇跡.

（來源：Tuberous Sclerosis Complex:Fundamental Concepts in Diagnosis and Management,，Medscape11/19/2015）