作者單位：西超聲醫(yī)學科（陜西省胎兒先天性心臟病超聲診斷中心）

摘要及關鍵詞

摘要：胎兒先天性心臟?。‵CHD）是出生缺陷最常見的結(jié)構(gòu)性畸形。對明確診斷的FCHD,，如何避免無法治療的出生,、治療效果良好的過度引產(chǎn)，是產(chǎn)前診斷關注的焦點問題,。要解決這一難題則需進行產(chǎn)前產(chǎn)后的一體化管理,，做好圍產(chǎn)期的監(jiān)測、指導和合理完善的臨床咨詢,，同時需排查遺傳學的異常,，并建立對危重患兒的快速救治通道。

關鍵詞：胎兒先天性心臟??；產(chǎn)前診斷；分型,；多學科會診

胎兒先天性心臟?。?fetal congenital heart disease，F(xiàn)CHD）是最常見的胎兒結(jié)構(gòu)性異常,，2012年國家衛(wèi)生部發(fā)布中國出生缺陷發(fā)生率為5.6%［1］,，F(xiàn)CHD發(fā)病率位居出生缺陷的首位,，F(xiàn)CHD亦是新生兒和兒童期的主要死亡和致殘原因之一,。

西“陜西省胎兒先天性心臟病超聲診斷中心”（以下簡稱“中心”）開展FCHD臨床研究10余年，獲得大量胎兒心臟畸形的相關信息和數(shù)據(jù)［2］,。截至2021年底“中心”共完成胎兒超聲心動圖檢查和會診96 148 例,，檢出FCHD 6431例，檢出率6.69%,。研究結(jié)果表明,，胎兒心血管畸形的特點與新生兒或嬰幼兒有所不同，其種類多于出生后,，且多種畸形同時并存多見,，以復雜嚴重的先天性心血管畸形為主，占檢出FCHD的49.71%,，其中復合復雜畸形占75.20%,。

對于可疑FCHD的胎兒，建議進行規(guī)范的臨床診斷和咨詢,，產(chǎn)前應用超聲明確診斷,，并進行與遺傳學異常相關排查,，同時還應根據(jù)心血管畸形的種類進行包括心血管外科專科為主導在內(nèi)的多學科咨詢會診,。

心血管系統(tǒng)發(fā)育極其復雜,，在不同孕期胎兒表現(xiàn)亦可有差異。先天性心臟病常見結(jié)構(gòu)異常的分類有心臟三節(jié)段法,、系統(tǒng)分類法,、臨床表現(xiàn)及病理生理改變分類等方法。對已經(jīng)出生的較復雜先天性心臟病患兒進行臨床分類與分型是為了確定能否手術及選擇何種手術方式,，如雙心室,、單心室矯治等，最終目的是改善患兒的臨床癥狀和延緩生命周期,。在產(chǎn)前心臟超聲的篩查和診斷中,，并不是所有的 FCHD 都需要終止妊娠，心血管畸形的部分病種出生后完全可以通過外科手術或介入治療的方法進行矯正,，并獲得滿意的臨床療效,。部分類型的先天性心臟病患兒出生后有較高的自然閉合率，如室間隔缺損等,；或出生后不需要進行外科手術矯正,，如部分類型血管環(huán)、三房心,、輕度主動脈縮窄及肺動脈瓣狹窄等,。但部分復雜的心血管畸形或心臟內(nèi)、心臟外多種畸形并存缺陷兒的某些病種和類型,，是難以通過手術方式進行完全的解剖學矯治或根本無法進行外科治療,。因此，對于FCHD 需要在了解各種分型的基礎上,，進行客觀分析與綜合評估,。筆者長期從事心血管疾病超聲診斷，近十余年一直從事胎兒心血管畸形的超聲診斷會診,，根據(jù)與孕婦及其家屬等多方溝通和交流中的需求,，以及孕期胎兒心臟畸形的狀況，提出胎兒心血管畸形的綜合評估分型理念,，即在先天性心臟病各種分類的基礎上,，根據(jù)FCHD不同病種與類型、合并畸形,、能否手術,、矯治術式，以及預后療效進行綜合評估,，將FCHD 分為三大類,，即可治根治型,、可治姑息型和無法治療型［3-4］。

FCHD產(chǎn)前超聲診斷最終目的是為臨床提供更多科學,、客觀的醫(yī)學信息和診斷的理論依據(jù),，實現(xiàn)產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理，即FCHD的診治由產(chǎn)前延續(xù)至產(chǎn)后,，避免可以治療,、無需治療或可自然愈合FCHD 的過度引產(chǎn)，無法治療的出生,，為可以早期矯治的較危重FCHD建立診治綠色通道,。同時，經(jīng)過綜合分析評估與咨詢,，使孕婦及其家屬進行合理的抉擇,，以降低無法治療和難以根治的嚴重復雜心血管畸形以及合并心臟外畸形和（或）遺傳學異常胎兒的出生［5-8］。

2.1 可治根治型    該類分型的畸形預后好,，出生后可通過心血管外科手術或介入治療的方法進行完全性解剖矯正,，手術治療療效滿意，術后與正常兒童相同或基本相似,。這類畸形包括：孤立性室間隔缺損,、部分型及過渡性房室間隔缺損、單心房,、三房心,、主動脈縮窄、右室流出道及肺動脈瓣狹窄,、肺動脈起源異常,、單純性主-肺動脈間隔缺損、右室雙腔心,、冠狀動脈瘺,、血管環(huán)（ 雙主動脈弓,、肺動脈吊帶,、無名動脈壓迫綜合征等）、主動脈-左心室隧道,，大部分的法洛四聯(lián)癥,、完全型肺靜脈畸形引流、三尖瓣下移畸形（瓣膜發(fā)育較好,、功能右心室大小尚正常）,、部分的右室雙出口、肺動脈閉鎖（Ⅰ型及Ⅱ型）,、大動脈轉(zhuǎn)位,，以及瓣膜發(fā)育較好的完全型房室間隔缺損等,。

2.1.1 室間隔缺損（ventricular septal defect，VSD）   單純VSD不影響胎兒血流動力學,，在排除染色體風險外,，建議繼續(xù)妊娠，孕期可進行監(jiān)測和出生后復查［9］,。約90%以上小的VSD無明顯臨床癥狀,，出生后多數(shù)在1歲左右逐漸自然閉合，自然愈合率肌型VSD＞膜周型VSD,。部分大的VSD出生后需要外科手術或介入治療且預后良好,。

2.1.2 房室間隔缺損    部分型及過渡性房室間隔缺損患兒，其肺血管床受到一定程度的自身保護,，大多數(shù)患兒出生后癥狀較完全型要輕,，手術矯治效果良好，建議選擇繼續(xù)妊娠,，但需孕期監(jiān)測和出生后隨訪［10-11］,。完全型房室間隔缺損（圖1）（complete atrio-ventricular septal defect，CAVSD）的患兒根據(jù)亞型不同其自然預后差異較大,，研究證明早期手術治療是唯一能夠避免重度肺動脈高壓,、恢復正常預期壽命的方法［12］。CAVSD的手術療效取決于房室瓣及心室大小的發(fā)育,，若房室瓣發(fā)育差,，特別是左側(cè)的房室瓣環(huán)發(fā)育過小，心室大小明顯不均衡,，胎兒期瓣膜反流較重者則預后可能不良,，此種情況選擇繼續(xù)妊娠需慎重。雖然,，CAVSD的手術病死率已降至3%左右,，二次手術率為10%～15%，但瓣膜成形后有可能最終需要行人工瓣膜置換［10-15］,。

2.1.3 動脈椎干畸形   （1）完全型大動脈轉(zhuǎn)位（complete transposition of the great arteries,，cTGA）：cTGA類型及合并畸形不同，手術時機選擇和預后亦有不同,，cTGA的室間隔完整型屬于嚴重的先天性心臟病,，圍產(chǎn)期需要有新生兒救治的專業(yè)團隊管理，我院室間隔完整型cTGA手術最早為生后5 h,，此種類型出生后原則在2周內(nèi)進行動脈調(diào)轉(zhuǎn)術,，總體預后良好［6，16-17］。（2）右室雙出口（圖2）（double outlet right ventricle,，DORV）：出生后多數(shù)可以進行一次性手術矯治,，預后取決于DORV的分型及合并畸形，如主動脈瓣下VSD型且流出道梗阻不嚴重,，出生后可進行根治性手術且預后良好［6-7,，18］；肺動脈瓣下VSD型DORV手術處理相對復雜且存在不確定性,。其類型和合并畸形不同,，手術方式及預后療效，以及孕期選擇亦有差異,。（3）法洛四聯(lián)癥（tetralogy of fallot,，TOF）：出生后大多數(shù)可以進行根治性手術矯治，遠期預后良好,，30年存活率為89%,。但若存在肺動脈瓣缺如、部分類型的肺動脈閉鎖,、合并其他嚴重的心外畸形和染色體異常,，則預后不良［7-8］。

2.2 可治姑息型    雖然,，該類畸形出生后可以進行手術矯治,，但難以完全解剖性修復，僅能恢復部分功能,，改善生存質(zhì)量,，延緩生命周期。手術矯治后總體預后近期效果尚可,，但遠期可能不佳,。如DORV部分的類型、三尖瓣閉鎖,、單心室,、肺動脈閉鎖部分的類型、大動脈轉(zhuǎn)位（ 肺血管及心室發(fā)育較差者）等畸形,。雖然,，部分的DORV可以進行完全的解剖性修復，但VSD遠離大動脈型,、存在不可逆的肺血管病變,、伴心室發(fā)育不良、或瓣膜的嚴重畸形,，以及合并其他復雜心臟畸形，如完全型房室間隔缺損,、完全型肺靜脈異位引流,、嚴重的主動脈縮窄等和染色體異常都是DORV根治術的障礙和再次手術的危險因素或禁忌證,，其預后不良［6-7，19］,。因此,，對胎兒期明確診斷的上述復雜心臟異常，應理性的抉擇,。

2.3 無法治療型    該類畸形多數(shù)系嚴重的復雜復合心血管畸形,，無法進行手術矯治，患兒生活質(zhì)量差,，多數(shù)早期夭折,。如多種畸形并存（ 單心室合并永存動脈干或肺動脈閉鎖、和（或）心下型完全型肺靜脈異位引流,，完全型房室間隔缺損合并DORV或TOF,、或合并較嚴重心外畸形等）、左心或右心發(fā)育不良綜合征,、完全型房室間隔缺損（ 房室瓣發(fā)育差且瓣膜大量反流等）,、永存動脈干、嚴重的三尖瓣下移畸形以及主動脈瓣狹窄或閉鎖伴主動脈發(fā)育不良等［7-8］,。這類畸形應選擇終止妊娠,。

不同胎兒CHD病種不同，其預后差異很大,，為避免過度,、過失引產(chǎn)，建議進行?？苹蚨鄬W科的會診咨詢［20-22］,。步驟如下：（1）建立規(guī)范的分級診斷制度：對超聲篩查出的心臟異常應由經(jīng)驗豐富的胎兒超聲診斷專家會診，并出具數(shù)據(jù)詳實的胎兒心臟超聲報告,。同時應根據(jù)具體病種進行相應的染色體及基因芯片檢查獲得檢測報告,，作為產(chǎn)前咨詢依據(jù)［3］。（2）建立舒適的咨詢環(huán)境：以舒適的環(huán)境并保障充分的咨詢時間,，使胎兒父母最大化獲取所需的醫(yī)學信息,。咨詢過程中應努力緩解胎兒父母心理焦慮，給予人文關懷,，以便孕婦本人及其家屬進行客觀理智的選擇［6,，8］。（3）提供詳實的醫(yī)學信息：需用簡單易懂的語言詳細告知患兒心臟畸形的病理生理特點,，介紹畸形的診療方案（包括手術方式,、時機、風險及相關的治療費用等）、遠期預后和生存質(zhì)量,，以及疾病對分娩地點,、時期、方式的特殊要求,；為父母抉擇提供充足的醫(yī)學信息,；建立胎兒檔案及可靠的隨訪途徑，并定期隨訪,。所有接受產(chǎn)前咨詢并選擇繼續(xù)妊娠的孕婦,，根據(jù)FCHD畸形種類和分型的不同，建議分娩的醫(yī)院等級,。對于出生后早期不需特殊處理的擇期手術心臟畸形胎兒,，可在當?shù)鼐邆湟欢l件的專科醫(yī)院或綜合性醫(yī)院分娩［22］,，并建議產(chǎn)后適時做心臟超聲心動圖或其他影像學檢查以最終明確診斷,，隨訪并制定診療方案；對于在出生早期需要急診或亞急診手術特殊干預的重癥復雜心臟畸形胎兒,，建議在能處理重癥新生兒疾病和具備小兒心臟外科手術條件的三級?？苹蚓C合性醫(yī)院分娩［6，23］,。這類患兒出生后需立即明確診斷,，維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定，轉(zhuǎn)入小兒心臟外科重癥監(jiān)護室完善術前準備,，開展手術治療并跟進隨訪,。

4.1 建立分級診療和隨訪制度    隨著外科治療的發(fā)展,，小兒心血管畸形手術成功率越來越高,，建立分級診療和隨訪制度，將有助于FCHD患兒出生后手術和提高預后［6,，16,，21］：（1）針對可以根治型FCHD，因胎兒畸形在整個孕期及出生后仍然會有漸進性的變化,，難以通過一次胎兒超聲心動圖檢查完全判斷畸形的變化發(fā)展和預后,，建議根據(jù)不同病種和分類在孕期進行定期的監(jiān)測隨訪。（2）同時,，推行分級檢診制度,，健全診斷會診機制，基層醫(yī)療機構(gòu)檢出的心臟異常,，特別是難以明確診斷的心血管畸形,，應送至有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷機構(gòu)以明確診斷與分型,，并進行相關專科的評估咨詢,，可以有效地避免過度引產(chǎn),、過失引產(chǎn)和過晚引產(chǎn),。（3）建議對選擇出生的心血管畸形進行產(chǎn)前遺傳學診斷以排除染色體和基因異常,，最終做出理性選擇。（4）部分FCHD出生后需限期甚至急診手術矯治,，應在可能的情況下,，建立通暢的綠色通道。

4.2 一體化管理    產(chǎn)前超聲診斷應向一體化管理方向發(fā)展,，更好的健全和完成出生缺陷的二級和三級預防體系,，建立以多學科聯(lián)合的診療會診平臺為心血管畸形胎兒提供個體化評估和救治的有效方案，并通過綠色通道使患兒得到及時有效的救治［3,，8,，16］。

參考文獻 （略）