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Cpfl5小鼠是Jackson Lab發(fā)現(xiàn)的全色盲小鼠模型,，類似于人類全色盲2型的常染色體隱性遺傳突變，位于CNGA3基因上外顯子5的Thr164Ala突變,。 CNGA3基因純合敲除小鼠的視錐細(xì)胞功能完全喪失,，視錐細(xì)胞數(shù)量減少，殘存視錐細(xì)胞形態(tài)紊亂,。 CNGB3敲除小鼠導(dǎo)致CNG功能的喪失,，具有選擇性喪失視錐細(xì)胞介導(dǎo)的光反應(yīng)，并伴有視錐細(xì)胞進(jìn)行性退化甚至死亡,。也有Gnat2和Pde6c基因敲除的小鼠模型。 |
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