關(guān)鍵點(diǎn)

• 惡性透明軟骨腫瘤
• 原發(fā)型軟骨肉瘤（CS）：起源于正常骨質(zhì)中心
• 繼發(fā)型軟骨肉瘤：起源于之前的軟骨病變（內(nèi)生軟骨瘤或外生骨疣）

• 常見發(fā)病部位：髂翼>股骨近端>肱骨近端>股骨遠(yuǎn)端
• 多形性軟骨基質(zhì)結(jié)構(gòu)（78%）：點(diǎn)狀,、環(huán)狀或弧形鈣化
• 需要注意那些無(wú)明顯侵襲性的溶骨性病灶,，很具迷惑性
• 通常為低級(jí)別病變，平片上略呈侵襲性表現(xiàn)
• 造成2/3以上寬度（75%CS）或2/3病灶累及長(zhǎng)度的骨皮質(zhì)凹陷提示軟骨肉瘤
• 常導(dǎo)致骨內(nèi)膜皮質(zhì)增厚
• 外生型軟骨肉瘤（起源于外生骨疣）：軟骨帽厚度>1cm
• MR,，T1WI：病灶相對(duì)于骨骼肌呈等信號(hào)
• 與內(nèi)生軟骨瘤相比較少出現(xiàn)黃骨髓包埋
• MR,，液體敏感序列：不均勻信號(hào)和高信號(hào)混雜
• 低級(jí)別病灶：良性或低度惡性軟骨灶呈小葉狀高信號(hào)（在72%的軟骨肉瘤中）
• 高級(jí)別病灶：信號(hào)更加混雜，高信號(hào)區(qū)減少,，可能無(wú)法看到小葉狀結(jié)構(gòu)
• MR,，增強(qiáng)：與病灶相關(guān)
• 低級(jí)別病灶：軟骨小葉的邊緣和分隔強(qiáng)化，局部區(qū)域（通常位于邊緣）不均勻強(qiáng)化
• 高級(jí)別病灶：強(qiáng)化范圍更廣泛,、更不均勻,，中央伴低信號(hào)壞死

術(shù)語(yǔ)

• 原發(fā)性軟骨肉瘤（CS），普通型CS,，繼發(fā)型CS

• 惡性透明軟骨腫瘤
• 原發(fā)型軟骨肉瘤（CS）：起源于正常骨質(zhì)中心
• 繼發(fā)型軟骨肉瘤：起源于之前的軟骨病變（內(nèi)生軟骨瘤或外生骨疣）

影像

• 發(fā)病部位
• 髂翼>股骨近端>肱骨近端>股骨遠(yuǎn)端
• 其他骨骼（中軸骨，顱面骨,，遠(yuǎn)端附肢骨）很少受累及
• 干骺端或骨端
• 骨骺病灶少見,，但應(yīng)該引起注意
• 內(nèi)生軟骨瘤不發(fā)生于骨骺，起源于骨骺的病灶在除外軟骨母細(xì)胞瘤后應(yīng)該懷疑軟骨肉瘤

• 髓內(nèi)軟骨肉瘤（原發(fā)或繼發(fā)）
• 干骺端或骨干中心性溶骨性病變
• 多形性軟骨基質(zhì)結(jié)構(gòu)（78%）：點(diǎn)狀,、環(huán)狀或弧形改變（但病灶可能呈完全溶骨性的）
• 通常為低級(jí)別病變,，平片上略呈侵襲性表現(xiàn)
• 可能呈地圖狀
• 骨皮質(zhì)變薄或凹陷，伴輕度膨脹性改變
• 造成2/3以上寬度（75%CS）或2/3病灶累及長(zhǎng)度的骨皮質(zhì)缺損提示軟骨肉瘤（而不是內(nèi)生軟骨瘤）
• 注意：鄰近骨皮質(zhì)的中心性內(nèi)生軟骨瘤可以出現(xiàn)類似的骨質(zhì)缺損
• 常伴骨內(nèi)膜皮質(zhì)增厚
• 無(wú)骨膜反應(yīng)
• 很少或沒(méi)有骨皮質(zhì)破壞或軟組織腫塊
• 高級(jí)別髓內(nèi)病灶不常見,；更多見侵犯性表現(xiàn)
• 無(wú)硬化邊的較寬的移行帶
• 皮質(zhì)骨穿透（平片上達(dá)57%）,，軟組織腫塊（46%）
• 可見從內(nèi)生軟骨瘤向更惡性的軟骨肉瘤的轉(zhuǎn)化而成的繼發(fā)性軟骨肉瘤
• 短管狀骨的軟骨肉瘤
• 少見（此位置的內(nèi)生軟骨瘤可以出現(xiàn)侵襲性，但不是惡性病變）
• 骨皮質(zhì)膨脹,，氣球樣表現(xiàn)
• 骨皮質(zhì)破壞,，軟組織腫塊
• 骨膜反應(yīng)
• 伴或不伴軟骨基質(zhì)結(jié)構(gòu)
• 外生型軟骨肉瘤（繼發(fā)）
• 繼發(fā)于骨軟骨瘤（皮質(zhì)、髓質(zhì)通過(guò)蒂與正常骨質(zhì)相延續(xù)）
• 軟骨帽厚度>1cm
• 表面形態(tài)不規(guī)則
• 暴風(fēng)雪征象或病變特征,、基質(zhì)結(jié)構(gòu)明顯改變
• 骨質(zhì)破壞,，軟組織腫塊

• 類似平片表現(xiàn)
• 骨質(zhì)凹陷的范圍、深度在CT上觀察更清晰
• 骨質(zhì)凹陷的長(zhǎng)度在沿病灶長(zhǎng)軸重建的CT圖像上觀察更清晰
• 可以更好地顯示基質(zhì)結(jié)構(gòu)（見于94%）
• 外生型CS可以推測(cè)軟骨帽的大小,，但是無(wú)法可靠測(cè)量

• 基質(zhì)結(jié)構(gòu)（見于79%病例）：所有序列上呈低信號(hào)
• 更好地觀察骨內(nèi)膜皮質(zhì)缺損的范圍
• 85%的CS病例可見骨皮質(zhì)缺損深度達(dá)2/3以上
• 76%的CS病例可見軟組織腫塊
• T1WI：病灶與骨骼肌相比呈等信號(hào)
• 與內(nèi)生軟骨瘤相比較少出現(xiàn)黃骨髓包埋
• 液體敏感序列：不均勻信號(hào)和高信號(hào)混雜
• 低級(jí)別病灶：良性或低度惡性軟骨灶呈小葉狀高信號(hào)（在72%的軟骨肉瘤中）
• 高級(jí)別病灶：信號(hào)更加混雜,，高信號(hào)區(qū)減少，可能無(wú)法看到小葉狀結(jié)構(gòu)
• MR增強(qiáng)T1脂肪抑制圖像：與病灶相關(guān)
• 低級(jí)別病灶：軟骨小葉的邊緣和分隔強(qiáng)化,，局部（通常位于邊緣）不均勻強(qiáng)化
• 對(duì)比劑增強(qiáng)的快速梯度回波序列可能有助于鑒別內(nèi)生軟骨瘤和低級(jí)別軟骨肉瘤
• 軟骨肉瘤可見早期強(qiáng)化,，并明顯強(qiáng)化
• 高級(jí)別病灶：強(qiáng)化范圍更廣泛、更不均勻,，中央伴低信號(hào)壞死
• 動(dòng)態(tài)增強(qiáng)MR可能有助于鑒別內(nèi)生軟骨瘤和低級(jí)別軟骨肉瘤
• 相對(duì)強(qiáng)化閾值=2,，斜率=4.5，對(duì)于診斷CS準(zhǔn)確率100%,，診斷內(nèi)生軟骨瘤假陽(yáng)性率37%
• 外生型軟骨肉瘤（繼發(fā)）
• 軟骨帽在液體敏感序列上呈高信號(hào),，厚度>1cm
• 軟組織腫塊,，骨質(zhì)破壞可以更好的顯示

• 腫瘤學(xué)結(jié)果因軟骨腫瘤經(jīng)皮穿刺取得的標(biāo)本不同而不同
• 懷疑標(biāo)本錯(cuò)誤
• 軟骨病灶的正確診斷需要較大的病變標(biāo)本，經(jīng)皮穿刺所能取得的標(biāo)本一般不足以正確診斷
• 經(jīng)血腫或穿刺針追蹤腫瘤細(xì)胞,，受污染的組織常需要重建以作出正確診斷

鑒別診斷

• 干骺端中心性病變,，通常伴軟骨基質(zhì)結(jié)構(gòu)
• 與低級(jí)別軟骨肉瘤難以鑒別
• 近骨皮質(zhì)偏心性生長(zhǎng)的內(nèi)生軟骨瘤可能會(huì)引起骨內(nèi)膜缺損，甚至?xí)p度破壞骨皮質(zhì)

• 遺傳學(xué)
• 繼發(fā)軟骨肉瘤有多種基因型
• 伴發(fā)疾病
• 繼發(fā)型軟骨肉瘤
• 內(nèi)生軟骨瘤：孤立性內(nèi)生軟骨瘤惡變概率未知
• Ollier?。ǘ喟l(fā)性內(nèi)生軟骨瘤）惡變概率約25%
• Maffucci病惡變概率約25%
• 骨軟骨瘤：孤立性病灶惡變概率<1%
• 遺傳性多發(fā)外生骨疣：惡變概率約3%

• 病灶組織學(xué)分級(jí)1~3
• 基于核大小、染色程度,、細(xì)胞多形性
• 1級(jí)與內(nèi)生軟骨瘤非常類似
• 大多數(shù)（61%）為1級(jí),，36%為2級(jí)，3%為3級(jí)

• 藍(lán)灰色軟骨,，纖維結(jié)構(gòu)將其分成不規(guī)則小葉
• 較內(nèi)生軟骨瘤細(xì)胞多形性更明顯,，不同區(qū)域分布不同，伴不典型軟骨細(xì)胞

臨床問(wèn)題

• 最常見的體征/癥狀
• 疼痛和腫脹
• 據(jù)說(shuō)內(nèi)生軟骨瘤不伴疼痛,、軟骨肉瘤伴疼痛
• 事實(shí)上,，內(nèi)生軟骨瘤據(jù)報(bào)道通常會(huì)伴疼痛；僅僅以疼痛癥狀不足以鑒別內(nèi)生軟骨瘤和軟骨肉瘤
• 需要熟練鑒別腫瘤性疼痛與鄰近關(guān)節(jié)的物理性疼痛
• 就診前有較長(zhǎng)的病程
• 尤其是髂翼病灶,，就診時(shí)病灶常常很大

• 年齡
• 高發(fā)于50~70歲年齡段人群
• 年齡跨度很大,，不要因?yàn)槟挲g剔除兒童和年輕患者病灶的軟骨肉瘤的可能性
• 性別
• 男性多發(fā)（男:女=1.5:1）
• 流行病學(xué)
• 骨惡性腫瘤第3位
• 普通型CS占所有CS類型的90%（包括少見的骨外型、骨膜型和去分化型）

• 預(yù)后與多種因素有關(guān)
• 病理分級(jí)是最重要的決定因素
• 1級(jí)：5年存活率89%
• 2級(jí)和3級(jí)：5年生存率53%
• 腫瘤壞死,，有絲分裂數(shù),，黏液成分
• 進(jìn)展期不可切除性中心性CS：1年生存率48%，2年24%,，3年12%
• 轉(zhuǎn)移：肺,、骨

• 廣泛切除
• 復(fù)發(fā)與外科手術(shù)種植或切緣陽(yáng)性有關(guān)
• 任何種植都會(huì)增加患者復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；軟骨腫瘤生長(zhǎng)不需要明顯血供
• 10%的腫瘤復(fù)發(fā)會(huì)出現(xiàn)更高級(jí)別腫瘤
• 對(duì)于復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移均需要監(jiān)控10年

診斷要點(diǎn)

• 注意：股骨或肱骨的髓內(nèi)軟骨肉瘤通常是低級(jí)別的,、非侵襲性的
• 如果沒(méi)有軟骨基質(zhì)結(jié)構(gòu),，有大量病例被誤診為內(nèi)生軟骨瘤或其他疾病
• 較大的股骨或肱骨“內(nèi)生軟骨瘤”需要懷疑軟骨肉瘤可能
• 任何骨皮質(zhì)增厚或明顯缺損需要高度懷疑軟骨肉瘤
• 低級(jí)別軟骨肉瘤與內(nèi)生軟骨瘤可能非常難以鑒別
• 平片或CT上大范圍的骨內(nèi)膜明顯凹陷具有提示意義
• 例外：近骨皮質(zhì)偏心性生長(zhǎng)的內(nèi)生軟骨瘤可能會(huì)引起骨內(nèi)膜缺損，甚至?xí)p度破壞骨皮質(zhì)
• 內(nèi)生軟骨瘤增大或基質(zhì)增加不一定是惡變表現(xiàn),，內(nèi)生軟骨瘤正?？梢猿霈F(xiàn)這樣的變化
• 軟骨帽厚度>1cm提示惡變可能