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近日,，一則“家中8人患癌,，二胎媽媽也查出癌癥”的消息,，在網(wǎng)上引起了廣泛的關(guān)注和熱議,。浙江杭州的一名36歲二胎媽媽在生下孩子后，發(fā)現(xiàn)一直處于長(zhǎng)期觀察的甲狀腺結(jié)節(jié)突然變大,，立馬到醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查,，她被確診為甲狀腺未分化癌。這是一種危險(xiǎn)性極高,、預(yù)后較差的甲狀腺癌,。但這位媽媽感覺(jué)事情沒(méi)那么簡(jiǎn)單：奶奶因?yàn)榘┌Y早早過(guò)世，父親身患胃癌,、腎癌,、肺癌、結(jié)腸癌等四種癌癥,，哥哥得了淋巴瘤,，兩位姑姑患乳腺癌，一位叔叔有肝癌病史,，堂兄是肺癌患者,，堂弟因肺癌過(guò)世。加上這位女士,，一家有9個(gè)人患癌,，而且查出患病時(shí)年紀(jì)都還輕！這種報(bào)道實(shí)屬罕見(jiàn),，令人感到同情和心酸,。
這位媽媽為了弄清楚這是怎么一回事,，來(lái)到了浙江省腫瘤醫(yī)院。在了解完情況后,，專(zhuān)家和團(tuán)隊(duì)對(duì)羅女士父系家族18人進(jìn)行了基因檢測(cè),。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的研究，發(fā)現(xiàn)羅女士家族患有一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳疾病—李-佛美尼綜合征（Li-Fraumeni syndrome）,。這是一種罕見(jiàn)的遺傳性腫瘤綜合征,，主要是由抑癌基因TP53種系突變導(dǎo)致，可導(dǎo)致多器官不同癌癥的發(fā)生,，攜帶這個(gè)突變基因的人腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增高,，而且很多都是在年輕時(shí)發(fā)生的。絕大多數(shù)癌癥尤其是老年人患有的癌癥與遺傳相關(guān)性不大,，但當(dāng)直系親屬患有癌癥且患病年齡小,，一般在40歲以下時(shí)，應(yīng)注意自己是否也有患癌的風(fēng)險(xiǎn),。癌癥遺傳易感性意味著什么,？ 癌癥在臨床上被認(rèn)為是有遺傳易感性的疾病，但不能說(shuō)明父母一方或雙方患有癌癥,，后代先天就患有癌癥,。遺傳易感性只是通過(guò)基因遺傳增加了后代患有癌癥的傾向性以及機(jī)體對(duì)致癌因子的易感性，從而可能增加了后代患癌的幾率,，但人體是否會(huì)患有癌癥還要根據(jù)后期外界環(huán)境進(jìn)行判斷,。在許多情況下，遺傳易感性是由于被稱(chēng)為腫瘤抑制基因的基因突變?cè)斐傻?/span>,。腫瘤抑制基因編碼修復(fù)受損DNA的蛋白質(zhì),。當(dāng)細(xì)胞中的DNA受損時(shí)，身體通常會(huì)修復(fù)受損或清除異常細(xì)胞,。如果突變（基因變化）沒(méi)有被修復(fù),，它可能會(huì)導(dǎo)致癌癥細(xì)胞。
誰(shuí)具有遺傳傾向,？ 在某些情況下,，確定一個(gè)人是否有患癌癥的遺傳傾向相對(duì)簡(jiǎn)單，而在有些情況下則更具挑戰(zhàn)性,。僅僅有癌癥家族史并不意味著一個(gè)人有遺傳傾向,。家庭成員即使沒(méi)有遺傳易感性也可能患上癌癥。但在出現(xiàn)這些情況時(shí),，就需要多注意了,。比如，三個(gè)或三個(gè)以上的親屬患有同一種癌癥；某些癌癥的組合,，例如,，一個(gè)家庭成員患有乳腺癌，而另一個(gè)家庭成員患有胰腺癌,，這可能意味著具有BRCA2基因突變,；一位年輕時(shí)患上癌癥的家庭成員。家庭成員之間的關(guān)系越親密（一級(jí)親屬）,，患病的可能性就越大,。一級(jí)親屬包括父母、兄弟姐妹和孩子,。二級(jí)親屬包括祖父母,、阿姨、叔叔,、侄女,、侄子和同父異母的兄弟姐妹。三級(jí)親屬包括表親,、曾祖父母和曾孫子女,。在比平均年齡更年輕的時(shí)候患癌癥與遺傳易感性有關(guān)。例如,，年輕女性（30~40歲以下）患乳腺癌更可能與遺傳易感性有關(guān),。此外，與女性相比,，男性乳腺癌更可能與遺傳易感性有關(guān),。患癌癥的兒童可能有遺傳傾向,，但并不一定有癌癥家族史,。2015年，一項(xiàng)針對(duì)1000多名癌癥兒童的研究發(fā)現(xiàn),，8.3%的兒童有易感基因突變,。然而，在基因突變的兒童中,，只有40%有癌癥家族史,。患有罕見(jiàn)癌癥（如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤或某些內(nèi)分泌腫瘤）的人更有可能具有遺傳傾向。在2018年的一項(xiàng)研究中,，研究了患有一種以上原發(fā)癌癥（兩種或兩種以上不相關(guān)的癌癥）的人的癌癥易感基因異常的發(fā)生率,。在那些60歲之前被診斷出患有兩種原發(fā)性癌癥或70歲之前被診斷出三種原發(fā)性腫瘤的人中，有三分之一被確定為癌癥易感基因,。這是通過(guò)全面的全基因組測(cè)序完成的,，人們認(rèn)為這些異常中至少有一半是傳統(tǒng)的靶向測(cè)序無(wú)法檢測(cè)到的。具有遺傳易感性該注意什么？ 1,、如果家族中突發(fā)甲狀腺癌、胃癌,、乳腺癌,、腸癌等癌癥，特別是直系親屬,，那么我們一定要立即去醫(yī)院做相關(guān)癌癥的篩查,。2、具有癌癥遺傳易感性基因的人對(duì)外界的致癌物質(zhì)比正常人較為敏感,。因此,，建議這類(lèi)人群在日常生活中注意飲食、作息規(guī)律,，忌煙忌酒,，控制體重，適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉,，遠(yuǎn)離具有致癌物質(zhì)的環(huán)境,，盡最大可能避免癌癥的形成。3,、注射疫苗,。目前研究出了二價(jià)、四價(jià)及九價(jià)的宮頸癌疫苗,，九價(jià)宮頸癌疫苗可以覆蓋HPV6型,、11型、16型,、18型,、31型、35型,、45型,、52型，以及58型九種類(lèi)型,。雖然九價(jià)宮頸癌疫苗可以預(yù)防很大一部分的HPV感染,，但接種之后并不是100%不會(huì)患宮頸癌，只是患病幾率會(huì)大大減少,。【重要提示】本公號(hào)【家屬說(shuō)】文章信息僅供參考,，具體治療謹(jǐn)遵醫(yī)囑！
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