2021.12.06討論與李神經(jīng)25個(gè)中文群

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劉云云中大附六神經(jīng)科

癥狀定位：運(yùn)動系統(tǒng),；體征定位：運(yùn)動系統(tǒng)（右側(cè)上下肢運(yùn)動系統(tǒng)：肌肉？周圍神經(jīng)運(yùn)動纖維,？+上運(yùn)動神經(jīng)元系統(tǒng)：交叉前右側(cè)皮質(zhì)脊髓束,，交叉后左側(cè)皮質(zhì)脊髓束）。綜合定位：運(yùn)動系統(tǒng)（肌肉或周圍神經(jīng)運(yùn)動纖維+錐體束）,，定性分析：青年男性,，慢性發(fā)作性起病，主要累及運(yùn)動系統(tǒng),，有家族病史和遺傳高足弓特征,，需要注意：遺傳性，代謝性,，血管性,，免疫性。后續(xù)根據(jù)定位證據(jù)進(jìn)一步分析,。輔助檢查結(jié)果分析：頭顱MR對側(cè)性廣泛白質(zhì)病變,，頭顱MRA正常，這種對側(cè)性白質(zhì)病變,，這種影像需要注意支持：代謝性（包括遺傳代謝性等）,，中毒性，血管性（可逆性后部白質(zhì)腦病等）,，脫髓鞘性（遺傳脫髓鞘性）,。輔助檢查結(jié)果分析：甲功提示甲亢,，支持代謝性證據(jù)。甲亢合并神經(jīng)系統(tǒng)損害證據(jù)需要考慮,。肌電圖檢查結(jié)果分析：周圍神經(jīng)損害,，定位方面排除肌肉疾病。修正定位：周圍神經(jīng)運(yùn)動纖維+感覺纖維+錐體束,。家族史方面,，隔代遺傳特征，符合隱形遺傳病,。男女均有發(fā)病,，符合常染色遺傳特征。單純紅色的遺傳特征是X染色體隱形遺傳,。但是如果紅色+藍(lán)色+綠色的遺傳特征就是：常染色隱形遺傳特征,。繼續(xù)在遺傳代謝疾病譜里面尋找。特征是：《腦白質(zhì)病變+周圍神經(jīng)》損害,。也要注意線粒體胃腸型腦肌病,。

柳青太原市中心醫(yī)院

年輕男性，少年起病,，發(fā)作性病程,，以發(fā)作性四肢無力，言語不清為主要癥狀,，有家族史,，查體弓形足，四肢腱反射消失,，有病理反射,。目前定位周圍神經(jīng)，中樞也有受累,，定性的話,，應(yīng)該是遺傳病了。鑒于年齡,，性別,，臨床表現(xiàn)，考慮CMT可能性大,，鑒于患者又是發(fā)作性病程,，中樞也有受累，先猜一個(gè)CMT-X,，看看后續(xù).這診斷CMT-X應(yīng)該沒什么問題.基因居然沒發(fā)現(xiàn)異常,？不行就整個(gè)三代測序，看看有無動態(tài)突變的可能.也可以一代測序,，比如單純MLPA技術(shù)來測GJB基因.臨床表現(xiàn)絕對符合CMT-X,。所以基因結(jié)果不能不信,，也不能全信。但出現(xiàn)陰性結(jié)果時(shí),，要檢討檢測方法,，分析方法是否漏掉，以免偏離正確的方向.

杜慶大慶龍南醫(yī)院神內(nèi)

伴發(fā)的RESLES,CMT.

趙鳳芝萊西人民醫(yī)院神內(nèi)

定位,，雙側(cè)錐體束,，周圍神經(jīng)，定性,，有弓形足，早年發(fā)病,，遺傳代謝,。CMT。發(fā)作性的病情原因是什么,？