地中海貧血是一種單基因遺傳疾病,,其遺傳模式非常清楚:如果夫妻雙方攜帶相同類型的地中海貧血基因,則他們每次懷孕時,,其子女就有1/4的機會成為中,、重度地中海貧血患者。1 / 2的機會像父母一樣是地中海貧血基因的攜帶者,,而1/4是正常胎兒,。 由于大多數(shù)地中海貧血基因攜帶者無法顯示臨床癥狀并且被隱藏,因此依靠有效的婚前,孕前和產前篩查進行地中海貧血的篩查,,診斷,,產前診斷和干預非常重要。 發(fā)現(xiàn)攜帶相同類型基因的夫婦應在懷孕前進行咨詢,,并在懷孕后進行產前診斷,,以確認每個胎兒的地中海貧血的基因型。一旦發(fā)生嚴重的地中海貧血,,建議及時終止妊娠,。 地中海貧血只能遺傳而不會傳染,地中海貧血是由遺傳缺陷引起的,,沒有傳染性,。正常人有兩組血紅蛋白基因,一組來自母親,,另一組來自父親,。如果其中一位父母攜帶了該基因,可能患有地中海貧血,。 貧血產前篩查是夫妻通過血液檢查,,血紅蛋白電泳和其他簡單方法篩查地中海貧血的簡單方法。如果結果表明地貧可疑,,則必須對地中海貧血進行進一步的基因檢測,,以確認是否患有地中海貧血和患有哪種地中海貧血。有一種稱為靜止型地中海貧血的α地中海貧血,,這類地中海貧血的攜帶者幾乎沒有臨床表現(xiàn),,也無法通過常規(guī)篩查方法檢測到。但若夫婦二人都是靜止型α地貧,,則不會生育出重型地貧寶寶,。 |
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