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地貧就是貧血吧？地貧=貧血,？  NO! 今天讓我們一起來了解一下地中海貧血科普知識(shí),。 什么是地中海貧血？ 地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧）又稱為珠蛋白生成障礙性貧血和海洋性貧血,，是一組遺傳性溶血性貧血疾病,。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。此病廣泛分布于世界許多地區(qū),，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一,。我國(guó)廣東、廣西,、四川多見,，長(zhǎng)江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則相對(duì)少見,。 地中海貧血嚴(yán)重嗎,？ 通常將地中海貧血分為α、β,、δβ和δ等4種類型,，其中以α和β地中海貧血較為常見。而根據(jù)病情輕重的不同,，又分為以下3型： 輕型 輕度地貧患者和正常人一樣,，無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大,。病程經(jīng)過良好,，能存活至老年。 中間型 多于幼童期出現(xiàn)癥狀,，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,，中度貧血，脾臟輕或中度大,，黃疽可有可無,，骨骼改變較輕。 重型 出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血,、肝脾腫大進(jìn)行性加重,、黃疸，并有發(fā)育不良,，其特殊表現(xiàn)有：頭大,、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出,、兩頰突出,，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長(zhǎng)骨可骨折,。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn),、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致,。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,，亦可見膽石癥、下肢潰瘍,。  我是輕型地貧患者,， 寶寶應(yīng)該不會(huì)有問題吧？ 讓我們先來看看地中海貧血是如何遺傳的,。  （1）如果夫妻雙方都有地貧基因（即兩人都是輕型地貧）,，其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧（基因攜帶者）,，25%是正常者。 （2）如果夫妻雙方只有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧）,，其子女50%是正常者,，50%是基因攜帶者，不會(huì)生出重型地貧小孩,。 地中海貧血如何檢測(cè),？ 孕育一個(gè)健康的寶寶是每個(gè)家庭的心愿。地貧目前尚無確切,、普及的根本有效的治療,，治療費(fèi)用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)壓力和精神折磨,，所以婚前檢查及產(chǎn)前檢查尤其重要,。  首先，進(jìn)行血常規(guī)檢查 主要關(guān)注兩個(gè)參數(shù)：MCV和MCH （1）MCV（紅細(xì)胞平均體積）≤82fl,； （2）MCH（平均紅細(xì)胞血紅蛋白量）≤27.0pg 只要這兩項(xiàng)指標(biāo)出現(xiàn)這樣的異常,，那么提示很有可能為地中海貧血(或其基因攜帶者)，此時(shí)只需要孕婦的丈夫也同樣做一個(gè)血常規(guī)檢查,。如果丈夫也提示可能是地中海貧血（或其基因攜帶者）,，夫妻雙方則需進(jìn)行地貧篩查及基因診斷。 地貧基因檢測(cè) 可檢測(cè)出各類基因型地中海貧血,，更加準(zhǔn)確地指導(dǎo)遺傳咨詢,。如果確診雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧,，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠,，如果是正常或輕型地貧兒,，則可以繼續(xù)妊娠,。 看完這些，是不是對(duì)地中海貧血有所了解了呢,？   請(qǐng)記住,，地貧可防難治，做好婚前檢查及產(chǎn)前檢查尤其重要,。 南醫(yī)大南海醫(yī)院開展地貧基因檢測(cè)啦,！  我們和你們一起迎接寶寶，助您實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)孕,！   專家介紹  王慧君 南方醫(yī)科大學(xué)南海醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科主任,，特聘首席專家；留德博士,，博士生導(dǎo)師,，二級(jí)教授，南粵優(yōu)秀教師,。 廣東省司法鑒定協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng),；南方醫(yī)科大學(xué)司法鑒定中心主任，交通事故司法鑒定技術(shù)研究所所長(zhǎng),，公安部法醫(yī)病理重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室特聘專家,；廣東省人大常委會(huì)立法咨詢專家，廣東省醫(yī)療事故處理委員會(huì)特聘專家,。 近年來共主持科研課題15項(xiàng),，含國(guó)家自然科學(xué)基金6項(xiàng)（其中重點(diǎn)項(xiàng)目1項(xiàng)），發(fā)表研究論文百余篇,，含SCI28篇,，最高單篇影響因子34.8《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》，出版專著10部,。 邱峰 檢驗(yàn)科副主任,，醫(yī)學(xué)博士，主任技師,，碩士生導(dǎo)師,，健康管理師 廣東省藥品監(jiān)督管理局審評(píng)認(rèn)證中心審評(píng)專家；佛山市醫(yī)療衛(wèi)生系統(tǒng)科研評(píng)審專家,；佛山市臨床檢驗(yàn)質(zhì)量控制中心專家組成員,；擔(dān)任中國(guó)醫(yī)檢整合聯(lián)盟理事,；廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)分會(huì)委員；廣東省醫(yī)療器械管理學(xué)會(huì)臨床體外診斷專委會(huì)副主委,；廣東省肝病學(xué)會(huì)檢驗(yàn)專委會(huì)常委,；廣東省保健協(xié)會(huì)檢驗(yàn)分會(huì)常委；廣東省醫(yī)院協(xié)會(huì)臨床實(shí)驗(yàn)室管理專委會(huì)委員,。 致力于HPV與宮頸癌致病機(jī)理及中藥單體抗動(dòng)脈粥樣硬化機(jī)制研究,，主持課題6項(xiàng)。第一和通訊作者發(fā)表論文20余篇（含SCI6篇）,。主編專著1本,，副主編1本（人民衛(wèi)生出版社）。 醫(yī)院的位置 地址：佛山市南海區(qū)里水鎮(zhèn)里官路28號(hào) 導(dǎo)航：南方醫(yī)科大學(xué)南海醫(yī)院 公交路線：佛里07（里廣快線）,、里13等到南方醫(yī)科大學(xué)南海醫(yī)院站下車即達(dá),。 |
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