擁有短睡基因的人，可以“少睡不困”雖然大多數(shù)專家推薦成年人每日睡眠時(shí)間為7-9個(gè)小時(shí),、最適宜入睡時(shí)間在晚上10點(diǎn)-12點(diǎn),，以及午后2-4點(diǎn)適合打盹，但是你也許有你自己最適合的睡眠模式,。 不管你習(xí)慣睡多少,、怎么睡，這些習(xí)慣或許都是早已寫(xiě)在你基因里的“出廠設(shè)定”,，今天,，我們就來(lái)盤點(diǎn)一下那些科學(xué)家已經(jīng)鑒定出來(lái)的睡眠相關(guān)的基因吧,！ 1.短睡基因 充足而有效的睡眠對(duì)我們的健康至關(guān)重要。然而有些人是天生的短睡眠者,，他們比一般人的睡眠時(shí)間要短得多,，他們既不想多睡，也不會(huì)在短睡的情況下對(duì)健康產(chǎn)生任何明顯的負(fù)面影響,。 2020年10月,，來(lái)自美國(guó)加州大學(xué)舊金山分校的傅嫈惠、Louis J Ptá?ek 團(tuán)隊(duì) 在Cell 子刊 Current Biology 雜志上發(fā)表題的研究發(fā)現(xiàn),，GRM1基因的兩個(gè)獨(dú)立突變會(huì)導(dǎo)致家族性自然短睡眠,，攜帶這兩種突變的小鼠都表現(xiàn)出了短睡眠行為。并且其大腦切片均顯示出電特性改變,，和興奮性突觸傳遞增加,。這些結(jié)果充分顯示了GRM1在調(diào)節(jié)睡眠時(shí)間中的重要作用。 事實(shí)上,，這已經(jīng)不是該團(tuán)隊(duì)第一次發(fā)現(xiàn)短睡基因了,。在此之前，他們?cè)鴪?bào)道過(guò)DEC2,、ADRB1和NPSR1等基因,，它們的作用甚至比GRM1更強(qiáng)。 第一個(gè)短睡基因被報(bào)道于2009年,，當(dāng)時(shí)該團(tuán)隊(duì)在一對(duì)母女身上發(fā)現(xiàn)了一種名為DEC2基因的特定突變,，她們每晚大約睡了6個(gè)小時(shí)后就會(huì)感覺(jué)休息得很好了。DEC2編碼的一種蛋白會(huì)協(xié)助關(guān)閉其他基因的表達(dá),，包括編碼已知調(diào)節(jié)覺(jué)醒（wakefulness）的食欲肽（orexin）的基因,。雖然這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)提供了第一個(gè)確鑿的證據(jù)證明自然短睡眠是可以遺傳的。但是這種突變非常罕見(jiàn),，并不適用于所有的短睡眠者,。這項(xiàng)研究發(fā)表在2009年的Science期刊上，標(biāo)題為The transcriptional repressor DEC2 regulates sleep length in mammals,。 時(shí)間到了2019年,，經(jīng)過(guò)了十年的潛心研究，該團(tuán)隊(duì)再次報(bào)道了一個(gè)短睡基因——ADRB1,。通過(guò)研究另一個(gè)包含天然的短睡者的家庭,，研究人員鑒定出了這種突變。這種突變也極為罕見(jiàn),，他們估計(jì)其發(fā)生率大約為0.004%,。攜帶這種突變的小鼠平均而言比對(duì)照小鼠每天少睡1個(gè)小時(shí)。該研究發(fā)表在2019年8月28日的Neuron期刊上，標(biāo)題為A Rare Mutation of β1-Adrenergic Receptor Affects Sleep/Wake Behaviors,。 不久之后,，傅嫈惠團(tuán)隊(duì)再次發(fā)文，報(bào)道了短睡基因NPSR1,。他們發(fā)現(xiàn),，該基因的突變與人類的自然短睡眠表型有關(guān)。攜帶NPSR1突變的人的睡眠時(shí)間往往比平均時(shí)間少2-4小時(shí),，而實(shí)驗(yàn)小鼠的睡眠時(shí)間則比平均少71分鐘,。此外，這些小鼠還能抵抗與睡眠不足有關(guān)的記憶缺陷,。這項(xiàng)研究于2019年10月,，發(fā)表在Science Translational Medicine期刊上，標(biāo)題為Mutant neuropeptide S receptor reduces sleep duration with preserved memory consolidation,。 2.長(zhǎng)睡基因 有些人睡很少的時(shí)間就可以精力充沛,，但也有人沒(méi)這么幸運(yùn)，需要比大多數(shù)人睡更長(zhǎng)的時(shí)間,。 來(lái)自日本筑波大學(xué)的柳沢正史（Masashi Yanagisawa）教授團(tuán)隊(duì)通過(guò)使用基于腦電圖/肌電圖的隨機(jī)突變小鼠篩選研究發(fā)現(xiàn),，Sik3蛋白激酶基因的剪接突變會(huì)導(dǎo)致總清醒時(shí)間顯著減少。該研究于2016年11月發(fā)表于Nature期刊上,，標(biāo)題為Forward-genetics analysis of sleep in randomly mutagenized mice,。 研究人員使用的是正向遺傳學(xué)方法，首先篩選出了一個(gè)嗜睡的小鼠家系,，這一家系的小鼠每天只有8.7個(gè)小時(shí)是清醒的,，遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于正常小鼠的清醒時(shí)間（約13個(gè)小時(shí)）。進(jìn)一步分析數(shù)據(jù)可以發(fā)現(xiàn),，嗜睡家系小鼠主要是非快速眼動(dòng)睡眠（NREMS）時(shí)間增加,。 那么，嗜睡對(duì)應(yīng)的基因是什么呢,？研究人員通過(guò)定位，發(fā)現(xiàn)嗜睡家系小鼠在一個(gè)叫Sik3的激酶基因的一個(gè)內(nèi)含子中的突變,，是導(dǎo)致表型的原因,。內(nèi)含子本身并不參與編碼蛋白，但是Sik3的這個(gè)突變?cè)趦?nèi)含子中剪切體識(shí)別的位點(diǎn),，導(dǎo)致Sik3的mRNA剪切錯(cuò)誤,，最終導(dǎo)致Sik3蛋白缺失了一段。 為了驗(yàn)證Sik3蛋白缺失了這一段是導(dǎo)致小鼠嗜睡的主要原因,，研究者們利用基因編輯的手段在正常小鼠中制造了Sik3基因的缺失,，結(jié)果發(fā)現(xiàn)表型和嗜睡小鼠一樣，從而證明了他們的假設(shè)。 3.早睡基因 加州大學(xué)舊金山分校的傅嫈惠團(tuán)隊(duì)還曾在2007年報(bào)道過(guò)一個(gè)“早睡基因”,。他們發(fā)現(xiàn)一種突變的“時(shí)鐘”基因使得一些人能夠早睡早起,，導(dǎo)致一種叫做家族性睡眠時(shí)相提前綜合癥（familial advanced sleep phase syndrome，F(xiàn)ASPS）的病癥,。這項(xiàng)研究發(fā)表在2007年1月12日的Cell雜志上,，標(biāo)題為Modeling of a Human Circadian Mutation Yields Insights into Clock Regulation by PER2。  研究人員通過(guò)對(duì)攜帶人類FASPS基因的小鼠進(jìn)行研究,，發(fā)現(xiàn)突變的Period 2(Per2)時(shí)鐘基因（該基因?qū)Ω鶕?jù)光線重新設(shè)置身體中心時(shí)鐘至關(guān)重要）不能被另外一個(gè)控制它的酶所修飾,。這種失控導(dǎo)致Per2信號(hào)拷貝數(shù)的減少以及睡眠模式的改變。這些證據(jù)或?qū)椭沂具@些人的天然身體時(shí)鐘如何設(shè)置成這樣一種早醒時(shí)間表,。 4.午睡基因 有些人習(xí)慣在白天打盹,，有些人在白天卻如何也睡不著。近日,，來(lái)自馬薩諸塞州總醫(yī)院（MGH）的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)研究表明,，一個(gè)人在白天睡多久覺(jué)，在一定程度上是由其基因控制的,。  此前該團(tuán)隊(duì)已經(jīng)確定了與睡眠時(shí)間,、失眠以及早起或“夜貓子”傾向相關(guān)的基因。為了了解白天打盹的遺傳機(jī)制,，研究人員進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS),。 在這項(xiàng)迄今為止規(guī)模最大的研究中，MGH團(tuán)隊(duì)與西班牙穆?tīng)栁鱽喆髮W(xué)等機(jī)構(gòu)合作,，確定了數(shù)十個(gè)控制白天小睡傾向的基因區(qū)域,。他們還發(fā)現(xiàn)了初步證據(jù)，表明午睡習(xí)慣與心臟代謝健康有關(guān),。 研究小組在深入研究數(shù)據(jù)后,，發(fā)現(xiàn)了至少三種促進(jìn)午睡的潛在機(jī)制:睡眠傾向，即有些人比其他人需要更多的睡眠,；睡眠中斷,，即白天小睡可以幫助彌補(bǔ)前一天晚上的睡眠質(zhì)量差；早起,，即早起的人可能會(huì)通過(guò)打盹來(lái)補(bǔ)覺(jué),。 這項(xiàng)研究于2021年2月發(fā)表在Nature Communications期刊上，標(biāo)題為Genetic determinants of daytime napping and effects on cardiometabolic health,。 人們常常喜歡用“自律”,、“懶惰”這樣的詞來(lái)評(píng)價(jià)具有不同睡眠習(xí)慣的人，而現(xiàn)在,，越來(lái)越多的科學(xué)研究告訴我們,，不同的睡眠模式也許是由基因決定,，因此這樣的評(píng)價(jià)也許并不公平。不管怎樣,，我們應(yīng)該尊重差異,、尊重需求，無(wú)論你是習(xí)慣如何睡眠,，獲得充足,、高效的睡眠，讓身體和大腦充分休息才是王道,！ 參考文獻(xiàn)：
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