罕見病種類繁多，常為大家所熟知的“月亮的孩子——白化病”,、“星星的寶貝——自閉癥”,、“黏寶寶——黏多糖貯積癥”、“不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥”,、“蝴蝶寶貝——大皰性表皮松解癥”,、“睡美人——克萊恩-萊文綜合癥”……這些美麗名字的背后都是罕見病患者難以言說的痛。雖然他們飽受痛苦,，但他們依然堅強,、樂觀地面對生活。讓我們一起來認識身邊這些“罕見”的特殊人群,。

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3歲女童肚子大的如同“孕婦十月懷胎”,，先后被懷疑為貧血、白血病,，經(jīng)詳細檢查最終被診斷為“戈謝病”³,。戈謝病又稱“葡糖腦苷脂病”，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,，也是溶酶體病貯積病中最常見的一種,，好發(fā)于有戈謝病家族史的人群，患病率約為五十萬分之一。它由溶酶體酶—葡萄糖腦苷脂酶缺乏引起,，導致其底物葡萄糖腦苷脂在骨髓,、脾臟、肝臟以及各系統(tǒng)的巨噬細胞中蓄積,，進而導致貧血、血小板減少,、脾大,、肝臟腫大、骨痛,、神經(jīng)系統(tǒng)病變等相應臨床表現(xiàn),。當兒童出現(xiàn)乏力、頭暈,、貧血,、反復發(fā)熱、感染不易控制,、肝脾大,、意識狀態(tài)改變等臨床表現(xiàn)，同時有戈謝病家族史者應積極就診,。

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“阿姨,，我的病能治好嗎？我想快點回去上學和我的小伙伴們一起玩,！” 14歲的小寧（化名）焦急地詢問醫(yī)生,。原來小寧患有一種遺傳性骨代謝障礙疾病——成骨不全癥⁴。一個擁抱,、蹬一次被子,、甚至在看動畫片時哈哈大笑都可能使他骨折，盡管如此,，病痛并沒有將小寧及其家庭擊垮,，他們?nèi)猿錆M希望地面對生活。

該病的典型癥狀包括骨質(zhì)脆弱,、藍鞏膜,、耳聾、關節(jié)松弛等,，部分患者出現(xiàn)牙齒發(fā)育不良,、侏儒及皮膚疤痕寬度增加的癥狀，或并發(fā)骨折,、肢體活動障礙,、腦積水等。由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”,。遺憾的是,，目前尚無成熟有效的治療方法，只能暫時進行對癥治療,，增加骨密度,，降低骨折率，并在生活中嚴格保護患兒,，預防骨折的發(fā)生,。

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“醫(yī)生，您幫我想想辦法救救我,，大家都說我長得像個怪物,，都躲著我走，讓我很痛苦,，備受打擊,。”38歲的孫女士哭訴道,。原來孫女士的皮膚色素嚴重脫失,，存在鯊革斑，臉部以鼻子為中心向鼻翼兩側(cè)以蝴蝶形狀長出血管纖維瘤⁴,。根據(jù)相關系統(tǒng)檢查及基因檢測結果,，孫女士被確診為結節(jié)性硬化癥。

結節(jié)性硬化癥,，又稱“蝴蝶結癥”,，是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，主要是因人體內(nèi)TSC1或TSC2基因突變所致,，除皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)受累外,，還可累及腦、眼睛,、心臟,、肺臟、肝臟,、腎臟,、骨骼等各個器官，其發(fā)病率約為1/10000~1/6000,。臨床常見癥狀包括面部皮脂腺瘤,、色素脫失斑、癲癇,、智力減退等,，其他癥狀如多指（趾）畸形,、視網(wǎng)膜出血、腎腫瘤和囊腫,、心臟橫紋肌瘤,、肺癌和甲狀腺癌等?；颊卟粌H要忍受疾病帶來的痛苦,，還要面對周圍人的歧視等各種心理壓力。

專家提醒,，盡管結節(jié)性硬化癥可以通過規(guī)范治療緩解癥狀,，提高患者的生存質(zhì)量和預后。但建議患有結節(jié)性硬化癥的患者婚后生育時,，進行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及基因篩查,，實現(xiàn)生育前針對性預防,，避免悲劇重演。

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小文（化名）上小學的時候,，父母發(fā)現(xiàn)他和別的孩子不一樣——別的孩子上半身和下半身基本一樣長,，可是他的下半身很明顯比上半身長一截，胸部還有點向內(nèi)凹陷,，又高又瘦,，四肢細長。后來,，小文被確診為馬凡綜合征,，俗稱“蜘蛛人癥”。

馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結締組織病,，患者常有身材瘦高,、四肢細長、蜘蛛指,、心絞痛,、心臟擴大、心律失常,、硬脊膜膨出等表現(xiàn),，可并發(fā)主動脈夾層動脈瘤、晶體脫位或半脫位,、蛛網(wǎng)膜下腔出血以及脊柱疾病,。目前，馬凡綜合征尚不能治愈,，患者需進行終身間歇性治療,，日常應避免劇烈運動,、防止感染、補充大量維生素C,，必要時可進行手術治療,。 

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女童妍妍（化名）有著大大的眼睛，長長的睫毛,，瞼裂細長,，像個洋娃娃，常被大家誤認為化了妝,。妍妍從小就生長發(fā)育緩慢且智力低下,，直到4歲還不會說話，為此媽媽心痛不已,。經(jīng)基因檢測和詳細檢查后發(fā)現(xiàn),，妍妍患上了一種因基因變異引起的遺傳性疾病“歌舞伎綜合征⁵。

歌舞伎綜合征臨床表現(xiàn)多樣,，幾乎可以累及全身所有的器官和系統(tǒng),，如面部五官、皮膚系統(tǒng),、心血管系統(tǒng),、消化系統(tǒng)、生殖泌尿系統(tǒng),、呼吸系統(tǒng)等,，早期診斷有利于提高患兒的生存質(zhì)量。該病患兒面部表現(xiàn)復雜多樣,，但是絕大多數(shù)具有典型的特征,，如拱眉、眉毛外1/3稀疏,、長瞼裂,、下眼瞼外1/3外翻、寬鼻梁,、鼻尖扁平,、高腭弓、腭裂,、耳大突出等,。除了面容特征外，該病的患兒往往還表現(xiàn)為智力障礙,、生長遲緩,、骨骼畸形（如第5指不能伸直等）、皮紋異常（如有指腹突出樣隆起,、斷掌等）,、合并先天性心臟病等,。

該病在新生兒、嬰兒期臨床表現(xiàn)往往不典型,，容易漏診或誤診,，因此，需要家長高度警惕,，密切關注孩子的生長發(fā)育,，若是發(fā)現(xiàn)自己的孩子有符合上述特征中的幾條一定不能忽視該病的可能性，應及時到醫(yī)院就診,。

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“瘦成一道閃電”是很多人的夢想,，但對于19歲女孩小玉（化名）而言，卻是一種痛苦,。小玉身高1.68米,，體重卻連60斤都不到，“有人說我是厭食癥,，可是我什么都想吃,，我只是一吃就脹得受不了，慢慢就瘦成這樣了”,，小玉道⁶。輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院,、多科診室,，小玉被確診為特發(fā)性全消化道動力障礙——慢性假性腸梗阻。

慢性假性腸梗阻（CIPO）指一組由腸道神經(jīng)肌肉病變所致的以腸道動力障礙為特征的疾病,。其典型的臨床癥狀包括腹痛,、腹脹、惡心,、嘔吐,、腹瀉、便秘,、燒心,、營養(yǎng)不良等，有時部分患者會出現(xiàn)吞咽困難,、食欲減退,、排便習慣改變、尿潴留等癥狀,，還有可能并發(fā)小腸細菌過度繁殖等疾病,。目前，目前尚缺乏統(tǒng)一的CIPO診斷標準和流程,，診斷主要依靠患者的病史特點,、臨床表現(xiàn)以及實驗室和影像學檢查等⁷,；該病尚無確切有效的治療方法，一般采用營養(yǎng)治療,、原發(fā)病治療以及藥物治療等綜合治療措施,，且預后普遍較差。

諸如此類的罕見病患者還有很多,，如每天24小時微笑,、不睡覺的“天使綜合征”患者；說話聲音像貓叫的“貓叫綜合征”患者,； 全身長滿毛發(fā),，膚色暗淡，但能和正常人一樣生活的“狼人癥”（先天性全身多毛癥）患者,；皮膚在陽光照射下會感到疼痛并起水皰血皰的“吸血鬼癥”（卟啉?。┗颊摺?/p>

盡管我國日益重視罕見病領域的發(fā)展，并發(fā)布了一系列激勵政策和指導法規(guī)促進罕見病及罕用藥的研究與開發(fā),，但在罕見病的診治上仍存在諸多問題,，如罕見病界定標準模糊、流行病學基礎薄弱,、診療水平低下,、藥物可及性差等⁸。

罕見病發(fā)病率極低,、病種繁多且表型復雜,，導致臨床診斷的時效性和準確性存在較大困難。此外,，許多罕見病與常見病表型重疊程度大,，而大多數(shù)醫(yī)師對其認識不足，不能及時正確地判斷罕見病,，造成誤診漏診率高,、診斷周期長等局面。目前,，國內(nèi)罕見病的診斷周期為5~30年,，誤診率高達65.6%。

無藥可醫(yī)和用不起藥是國內(nèi)罕見病患者面臨的一大困境,?！昂币姴∮盟幨鞘澜缂夒y題，醫(yī)生在臨床治療中常?！半y為無米之炊”,，北京協(xié)和醫(yī)院張抒揚院長介紹道。目前,，全球7000余種罕見病中,，只有不到5%有藥可醫(yī),。而我國患者可選的藥品更少，因為很多藥都是國外獲批,，國內(nèi)尚未引進,。此外，由于罕見病患者群體較少,、藥物研發(fā)難度大,、研發(fā)成本回收難等原因?qū)е潞币姴∷幬锒▋r高昂，有藥卻用不起導致罕見病患者因病致殘,、因病致貧的現(xiàn)象較為普遍,。

目前國際上未有罕見病的統(tǒng)一定義，世界各國根據(jù)自己國家的具體情況界定罕見病,，故其認定標準存在一定的差異,。目前，我國尚無罕見病的官方定義,，缺乏明確的界定標準,，這也是限制我國罕見病研究及罕用藥可及性的因素之一。明確罕見病定義不僅有利于加強我國罕見病管理,、提高罕見病診療水平,，也可促進罕見病藥物在中國的可及性，維護患者的健康權益,。

因此,，建立國家層面的罕見病注冊登記平臺、完善罕見病流行病學數(shù)據(jù)庫,、提高罕見病認知及診療水平、提高罕見病藥物的可及性,、構建中國罕見病醫(yī)療保障體系,、明確中國罕見病定義有助于進一步改善我國罕見病診療現(xiàn)狀。

罕見病的診斷是個難題,，長期以來依賴于臨床醫(yī)生和學科團隊的經(jīng)驗，在實踐中發(fā)現(xiàn),，患者多于兒童期起病,，診療涉及神經(jīng)、遺傳代謝,、內(nèi)分泌,、免疫、骨科等專業(yè),?；颊咴诰驮\時輾轉(zhuǎn)于多個科室,，需要花費大量時間和精力，極為不便,，多學科聯(lián)合會診是有效破解“診斷難”的手段,。

“關注罕見病“從來都不只是一個口號，而是付諸以實際行動,，為此,，國家在行動、各組織,、協(xié)會,、醫(yī)院、企業(yè)也都身體力行地實踐著,。為進一步提升罕見病診治與保障水平,，北京協(xié)和醫(yī)院作為全國疑難重癥和罕見病診治中心，牽頭成立中國罕見病聯(lián)盟,、積極推進罕見病多學科協(xié)作診療（MDT）模式,，用更專業(yè)的診療知識，讓更多醫(yī)生能治,、會治罕見病,，同時，其整合多方資源,，解決“罕見病藥物”問題,，給更多罕見病患者帶來生的希望。

昨日,，廣東省藥學會舉行第一屆罕見病專家委員會成立大會,，針對罕見病診斷難、用藥難等問題,，通過搭建臨床醫(yī)生和藥師的可互動交流平臺,，探索出中國特色的罕見病防治策略，滿足罕見病患者的用藥需求和精準用藥的規(guī)范性,；同日,，“罕見病關愛計劃”在京發(fā)布，助力緩解罕見病群體就醫(yī)難,、藥物可及性低,、藥品支付難三大問題，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合京東健康成立了“罕見病關愛基金”,，并動員眾多商家為罕見病患者提供“真金白銀”的慈善援助,。

為實現(xiàn)兒童罕見病患者盡早確診和醫(yī)治，上海兒童罕見病臨床醫(yī)學研究中心通過開展免費的多學科會診活動和科普答疑活動幫助廣大罕見病患者獲得更好的治療方案；北京兒童醫(yī)院日前宣布成立國家兒童醫(yī)學中心罕見病中心,，并開設罕見病多學科聯(lián)合門診,，同時舉辦了罕見病線下義診等活動。此外,，其他各地區(qū)組織,、協(xié)會、醫(yī)院,、企業(yè)等紛紛舉辦義診,、科普答疑、公益音樂會,、贈藥等一系列線上線下活動,，切實幫助罕見病患者，為更多的罕見病患者帶去關愛和溫暖,。

據(jù)報道，每個人身上平均攜帶2.8個缺陷基因,，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因,，就有可能生下患有罕見病的寶寶，因此,，早篩查,、早發(fā)現(xiàn)、早治療是防治罕見病最低廉也是最高效的手段,。此外,，完善對罕見病的規(guī)范診療的同時更要進行罕見病的預防性治療，只有這樣才能減少罕見病的致殘率和致死率,。

罕見病離你我并不遙遠,，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能,。希望通過全社會的共同努力,，對罕見病患者多一些關愛和理解。關注罕見病,，就是關注我們的未來。