常言說“人的命,，天注定”,，這句話對(duì)某些人來說，也真是無可奈何的事,。

來自廣西的亮亮,，可謂一出生就命運(yùn)多舛。

2年前,，他剛出生一個(gè)月,，一拉粑粑，肛門就露出兩個(gè)桑葚大小的息肉,。

于是進(jìn)行了手術(shù)切除,，術(shù)后順利出院。

然而半歲時(shí),，亮亮肛周又有數(shù)個(gè)息肉脫出,，還伴有便血，腹痛,，無奈再次做了腸鏡檢查,。

結(jié)果發(fā)現(xiàn)，亮亮的整個(gè)大腸,，有多個(gè)巨大息肉,！

于是，決定在內(nèi)鏡下將所有息肉切除,。

由于亮亮腸道內(nèi)息肉數(shù)量多,，而且基底寬大，無法一次性完全切除,，因此在1~2歲期間,，可憐的孩子先后共做了6次腸鏡、分批次切除息肉,。

隨著亮亮慢慢長(zhǎng)大,，亮亮開始出現(xiàn)反復(fù)腹痛、便血的情況。

半年前因?yàn)椤皠×腋雇础毕群笞隽藘纱渭痹\開腹手術(shù),，術(shù)中發(fā)現(xiàn)“腸套疊,、腸梗阻”，切除了部分空腸,。

可是亮亮的息肉仍在不斷新增,、不斷變大，還將面臨反復(fù)腸套疊,、腸梗阻的風(fēng)險(xiǎn),，多次外科手術(shù)切除息肉、病變腸段對(duì)患兒創(chuàng)傷非常大,，而僅僅依靠腸鏡又難以切除,。

于是，亮亮父母帶他來到中山六院求治,。

10月22日上午,，經(jīng)口小腸鏡結(jié)合剖腹探查，切除了息肉,。

看到這里,，相比朋友們會(huì)問，亮亮到底得的是什么??？讓一個(gè)2歲大的孩子經(jīng)受如此巨大的痛苦？

2歲的亮亮,，嘴唇長(zhǎng)有黑斑

什么是黑斑息肉綜合征,？

原來，亮亮得的是一種遺傳性疾病——P-J息肉綜合征,，也叫“黑斑息肉綜合征”,。

顧名思義，就是黑斑與息肉同時(shí)出現(xiàn),；往往患者面部,、口唇周圍和頰粘膜的色素沉著，類似黑斑,，胃腸道卻長(zhǎng)有很多息肉,。

這是一種少見的家族遺傳性疾病，男女均可發(fā)病,，發(fā)病率約為1/20萬,，有較高的癌變風(fēng)險(xiǎn)，如不積極加以干預(yù),，一生中可能有93%的幾率罹患癌癥,。

該病的息肉于0~9歲形成,，10~30歲發(fā)病。主要表現(xiàn)為皮膚黏膜色素沉著(以口唇,、手,、腳黏膜黑斑常見)和胃腸道多發(fā)息肉。

亮亮的爸爸也是嘴唇上長(zhǎng)有黑斑,，在少年時(shí)就發(fā)現(xiàn)有胃腸道息肉,。

以下是我近兩年發(fā)現(xiàn)的兩例孩子，他們的父親也是P-J綜合征患者,。

病例1,，女孩，6歲

病例2.女孩,，4歲

病情輕者可無自覺癥狀,，嚴(yán)重者可出現(xiàn)腹痛、腹瀉,、黏液便、便血,、便秘,、嘔血、息肉脫出等消化道癥狀,。

辨別本病,，有3個(gè)典型特征：黑斑+息肉+遺傳性

1、黑色素沉著

可以出現(xiàn)在嬰兒或少兒時(shí)期,，并且容易發(fā)生在口唇及其周圍,、面頰部、鼻孔內(nèi)壁,、手,、足或會(huì)陰部。

2,、胃腸的息肉

幾乎所有的PJS患者都有胃腸道多發(fā)性息肉,，可發(fā)生在整個(gè)胃腸道，以小腸多見,，在胃,、大腸、闌尾腔也有生長(zhǎng),。

3.遺傳：是常染色體顯性遺傳疾病,，由單一多效基因傳遞，同一家族中常有多人發(fā)病,，也可散在發(fā)病,。

癌變風(fēng)險(xiǎn)大：一生約有93%的風(fēng)險(xiǎn)罹患腫瘤

研究表明,，本病患者一生中各種癌癥風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯增加，一生約有93%的風(fēng)險(xiǎn)罹患腫瘤,。

常見腫瘤依次為結(jié)直腸癌,、胃癌、小腸癌,、宮頸癌,、卵巢癌、骨肉瘤等,，而胰頭癌,、膽管癌、乳腺癌也屬于PJS腫瘤譜,。

最經(jīng)常發(fā)生在胃腸道：

胃腸道惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)為57%左右,，

大腸癌的風(fēng)險(xiǎn)約為39%，

胰腺癌的風(fēng)險(xiǎn)約為11-39%,。

其他惡性腫瘤,，包括腎癌、肺癌和甲狀腺癌,。

女性患乳腺癌,、卵巢癌子宮內(nèi)膜癌、輸卵管癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加,；

幾乎所有的女性患者都患有一種良性的卵巢性索腫瘤—環(huán)狀小管狀性索腫瘤,。

男性患者患睪丸良性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加，同時(shí)還可能增加罹患前列腺癌和乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn),。

治療,、檢查和預(yù)防

本病目前尚無有效的根治辦法，治療主要以對(duì)癥治療為主,，切除胃腸道息肉是治療的關(guān)鍵,。包括內(nèi)鏡治療和外科治療。

皮膚粘膜色素沉著極少惡變,，一般不需處理,，除非有美容需要者。

胃息肉及大腸息肉以內(nèi)鏡下治療為主,，配合手術(shù)治療,。

小腸息肉以手術(shù)治療為主，輔助內(nèi)鏡下治療,；小腸息肉不論數(shù)量多數(shù),，如無急腹癥，可不必急于手術(shù)治療,，以免影響消化和吸收功能,，手術(shù)一般僅適用于腸梗阻,、腸套疊等并發(fā)癥及惡變者。

術(shù)后,，應(yīng)根據(jù)具體情況,，遵醫(yī)囑進(jìn)行定期隨訪。

建議對(duì)10歲以上患者常規(guī)每年行大便潛血檢查,，每1-2年行全消化道造影檢查,，20-25歲以上的患者，每1-2年還應(yīng)接受胃腸鏡檢查,，25歲后每年還需接受包括腹部,、盆腔的全面體格檢查，重點(diǎn)是排查消化道腫瘤,、性腺及肺部腫瘤,；

女性患者應(yīng)行乳腺檢查、宮頸涂片和盆腔B超檢查,，男性患者還應(yīng)定期檢查睪丸,；

因家族成員惡性腫瘤發(fā)病率明顯高于正常人群，對(duì)患者直系親屬,，特別是有家族史者,，也應(yīng)定期隨訪。