◎ 陳曦

根據(jù)所缺乏凝血因子種類的不同，血友病主要分為甲型血友?。ǖ冖蜃尤狈Γ?、乙型血友病（第Ⅸ凝血因子缺乏）兩種類型,，此外還有凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏造成的丙型血友病,。楊仁池介紹說(shuō)，血友病患者以自發(fā)性或創(chuàng)傷相關(guān)的出血為特征,，出血部位主要在關(guān)節(jié),、軟組織和肌肉，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致殘疾甚至死亡。

血友病屬于世界衛(wèi)生組織（WHO）定義的罕見病,，我國(guó)2018年也把血友病收錄在《第一批罕見病目錄》,。我國(guó)目前已經(jīng)注冊(cè)登記的血友病患者不到2萬(wàn)人，考慮漏診和未注冊(cè)等情況,，實(shí)際患者人數(shù)估計(jì)超過(guò)8萬(wàn)名,，其中甲型血友病患者人數(shù)最多，在我國(guó)登記在冊(cè)的不到2萬(wàn)人的血友病患者中,，乙型血友病只占10%左右,，可以說(shuō)是罕見病中的罕見病。

“血友病患者需要長(zhǎng)期使用凝血因子止血和預(yù)防出血,，不僅能夠挽救生命,，更能幫助患者能夠保持關(guān)節(jié)健康、不致殘,?！?/span>楊仁池告訴科技日?qǐng)?bào)記者，特別是兒童血友病患者應(yīng)從1歲半開始預(yù)防性治療,，提前干預(yù)有利于孩子的關(guān)節(jié)發(fā)育,，減輕出血癥狀，減少致殘率,。很多兒童通過(guò)治療,，可以維持與正常人一樣的生活，完全可以走向社會(huì)工作,。

“通過(guò)規(guī)范的治療能有效降低血友病患者的出血頻率和致殘比率,。”楊仁池解釋,，如果在出血發(fā)生之前,，能夠定期補(bǔ)充凝血因子，使其在血液里保持一定濃度,。通過(guò)長(zhǎng)期系統(tǒng)的預(yù)防治療,，甚至能實(shí)現(xiàn)零出血的目標(biāo)，大大提高患者生活質(zhì)量,。

而綜合評(píng)定用藥劑量是否合理,，就需要血友病患者定期到血友病中心隨訪。不管是按需治療還是預(yù)防治療,，醫(yī)生都需要定期對(duì)血友病患者進(jìn)行關(guān)節(jié)評(píng)估,，判斷是否調(diào)整藥劑量以便更好保護(hù)關(guān)節(jié),，給予患者個(gè)體化實(shí)時(shí)監(jiān)控是提供最佳治療的前提,。“如果忽略了定期隨訪，對(duì)于患者來(lái)說(shuō),，其實(shí)是一個(gè)很大的損失,。”楊仁池強(qiáng)調(diào),。

但目前從全國(guó)范圍來(lái)看,，許多血友病患者仍集中在三級(jí)醫(yī)院就診，不便于血友病的日常管理,。因此在我國(guó)實(shí)現(xiàn)血友病患者的分級(jí)診療是血友病患者診療管理體系建設(shè)的重中之重,。對(duì)此楊仁池表示，結(jié)合血友病疾病診療特點(diǎn),，圍繞患者預(yù)防,、治療、康復(fù),、護(hù)理等不同需求提供科學(xué),、持續(xù)、高效的診療服務(wù),，以更好覆蓋更多偏遠(yuǎn)地區(qū)血友病患者,，對(duì)繼續(xù)完善血友病分級(jí)診療政策非常有意義。