明玥太原市婦幼保健院李艷老師解答：

一,、患者原發(fā)閉經，很明顯為高促性腺激素性閉經,，沒有男性化的特征,，而且檢查:生殖道通暢，可以正常的性生活,，需要查染色體,。

二、常見的染色體異常：

1． 45,，X特納綜合征：本病身高比較低,，一般小于147cm，此患者身高143cm,，重點考慮此疾病,，此型患者常伴有肘外翻、多痣,、眼部內眥贅皮,、桶狀胸等表現(xiàn)。

2． 46,，XX單純性腺發(fā)育不全：也為高促性腺激素性閉經,，女性器官都有，但一般身高不低,。

3． 46,，XY單純性腺發(fā)育不全：臨床表現(xiàn)與46，XX相似,，但因為體內有睪丸組織,，易發(fā)生生殖細胞腫瘤,，需要切除睪丸組織。

4． 超雌47,，XXX：也是為高促性腺激素性閉經,，但個子一般比較高，超雌中X越多,，智力低下程度越嚴重。

5． 17α-羥化酶的缺乏：此病也為高促性腺激素性閉經,，往往孕激素高,存在高血壓,、低血鉀、皮質醇低,，而此患者孕激素正常,，所以不考慮此疾病。

6． 雄激素不敏感綜合征：染色體為46,，XY,，乳房有發(fā)育，下生殖道為盲端,，無子宮,，激素正常,雄激素為男性水平。而此病人有子宮,，下生殖道通暢,，化驗為高促性腺性激素表現(xiàn),雄激素不高，故可排除此疾病,。

目前考慮45,，XO特納綜合征可能性大。至于一些男性化的疾病就不考慮了,，因為患者無男性化的表現(xiàn),，也無雄激素升高。目前這個姑娘需查染色體,，同時需要查代謝及免疫方面的疾病,，如甲功、血糖和自身免疫性抗體等檢查,。

三,、雌激素對女人的重要性：雌激素除了維持女性外觀，改善低雌激素癥狀,，以及改善泌尿生殖道萎縮的癥狀以外,，更重要的是可以保護骨頭，減少骨折的的發(fā)生,；保護神經系統(tǒng),；保護心血管，減少心血管疾病的發(fā)生等。女人從頭到腳都有雌激素的受體,，所以雌激素對女人來說是非常重要的,。正因為如此，國際絕經學會提倡正常年齡絕經后進行激素補充治療,，更不要說這種孩子早早地缺乏雌激素,，骨質疏松及心血管疾病的發(fā)生率都是比較高的，所以患者需要及時補充雌激素和孕激素,。

四,、治療方案（如果患者確診為特納綜合征）：

1．需要模擬青春期性激素分泌過程：青春期先有乳房發(fā)育，生長突增,，乳房發(fā)育2~3年后月經來潮,。故可先給予小劑量雌激素補充（如補佳樂0.5mg），使子宮,、乳房,、性器官如同進入青春期那樣逐漸長大，當骨齡片提示身高還有增長區(qū)間時,，小劑量的雌激素還可以促進長骨生長,，而大劑量雌激素反而可以使骨骺過早閉合，影響最終身高,。啟動治療半年后復查,，在2~4年內逐漸增加雌激素至成人劑量，最終需要每天補充雌二醇2mg,，當子宮內膜厚度大于0.5cm,，或者出現(xiàn)了不規(guī)則出血時，此時再加用孕激素,。以后患者可使用雌孕激素周期序貫治療或雌孕激素連續(xù)序貫治療,，也可以使用克齡蒙和芬嗎通（2/10）等復方制劑，在治療過程中,，需每年常規(guī)隨診,。

2．長期補充雌激素對患者有沒有危險呢？我們可以這樣考慮這個問題,，有正常月經的患者的同齡人,，她們每天平均分泌雌激素大約150-200pg/ml，患者補充2mg的補佳樂入血后提高雌激素只有60~80pg/ml,，所以風險是非常小的,。要補充到什么時候呢？最少要補充到正常絕經年齡50歲左右,，后續(xù)參照正常年齡絕經女性對待,。

3． 患者缺乏雌激素,，易患骨質疏松，所以給患者人工周期以外,，還要補充鈣和維生素D,，把骨質疏松的風險降到最低。

4． 45,，XO特納綜合征患者心臟,、腎臟畸形及自身免疫性疾病發(fā)生率增加，需要做相關檢查,。