不寧腿綜合征

1865年由Willis最先報道,，1945年由瑞典神經(jīng)病學家Ekbom首次命名為不寧腿綜合征（Restless legs syndrome,RLS）并詳細描述該病臨床表現(xiàn)，故又稱Willis Ekbom病,，是一種發(fā)病率較高的中樞神經(jīng)系統(tǒng)運動感覺障礙性疾病,，其特征是難以抑制的想要移動肢體的欲望，同時伴有雙下肢難以形容的感覺異常,，以小腿明顯,，偶可見波及大腿和上肢，呈對稱性,，患者被迫不停地活動下肢,，一旦恢復休息，上述癥狀再次出現(xiàn),。臨床癥狀發(fā)作有明顯晝夜節(jié)律,，傍晚和夜間開始出現(xiàn)，凌晨到達高峰,，通常嚴重影響睡眠,。大部分患者伴有睡眠中或清醒時的肢體不自主活動，即周期性腿動（PLM）,，表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)下肢反復出現(xiàn)刻板的不自主運動,，伴有痙攣和抽搐，因癥狀類似癲癇發(fā)作,，常被誤診為癲癇,。因嚴重影響休息和睡眠，進而引發(fā)記憶下降,、焦慮,、抑郁等神經(jīng)心理學障礙,。

RLS在不同地區(qū)和國家發(fā)病率有著明顯的差異，在我國和亞洲地區(qū)發(fā)病率在0.1%-1.9%,，而歐美國家發(fā)病率則是亞洲地區(qū)的數(shù)十倍,。RLS女性患病率高于男性，可發(fā)病于任何年齡,，隨著年齡增長而發(fā)病率逐年增高,。國外有研究尿毒癥血液透析患者RLS發(fā)病率高達26.6%，國內(nèi)學者報道帕金森和多發(fā)性硬化的疾病伴RLS的發(fā)病率達10%-20%,。

不寧腿綜合征根據(jù)病因可以分為原發(fā)性和繼性兩種類型,。原發(fā)性不寧腿綜合征通常有家族史，呈常染色體顯性遺傳,，主要可疑致病基因定位于染色體12q,、14q和9q,。繼發(fā)性不寧腿綜合征與某些生理或病理狀態(tài)有關,，如尿毒癥、缺鐵性貧血,、葉酸和維生素B12缺乏,、妊娠、帕金森病,、腦卒中等是繼發(fā)性不寧腿綜合征的常見危險因素,。

RLS的發(fā)病機制尚不明確，目前觀點包括：(1)中樞神經(jīng)系統(tǒng)多巴胺能神經(jīng)遞質(zhì)及其受體表達下調(diào),。(2)中樞神經(jīng)系統(tǒng)鐵缺乏,。(3)大腦皮質(zhì)運動感覺整合網(wǎng)絡功能失調(diào)。(4)中樞神經(jīng)系統(tǒng)下行抑制通路功能失調(diào)致脊髓神經(jīng)元過度興奮,。但所有觀點都無法完全解釋RLS的發(fā)病特點,。

RLS診斷缺乏特異性客觀指標，通常是通過臨床癥狀和發(fā)病特點為依據(jù)進行診斷,。

2014年國際不寧腿綜合征研究組（IRLSSG）制定了RLS診斷標準：有想活動腿的強烈欲望,，常伴腿部不適感或腿部不適感所致，同時滿足以下條件：①癥狀在休息或不活動時出現(xiàn)或加重,，如臥位或坐位,。②活動后癥狀部分或完全緩解，如行走或伸展腿部,。③癥狀僅出現(xiàn)在傍晚或夜間,，或者即使出現(xiàn)在白天，癥狀較夜間輕微,。上述癥狀排除藥物或行為習慣所致,，如腿部痙攣,、姿勢不恰當、肌肉疼痛,、靜脈曲張,、腿部水腫、關節(jié)炎或習慣性腿部抖動等,。上述癥狀導致憂慮,、抑郁、睡眠障礙,，以及生理,、心理、社會交往,、職業(yè),、受教育、行為及其他重要領域功能障礙,。