近期,，收治了一例患者,，安靜時(shí)無(wú)異常，受到輕微刺激后就出現(xiàn)肌陣攣,。讓我們一起看看吧,。

2018 年 9 月 11 日,，21 歲的 X 小哥,，突發(fā)意識(shí)喪失,、肢體抽搐,、雙眼瞪視、四肢強(qiáng)直,。2-3 分鐘抽搐停止,，出現(xiàn)意識(shí)模糊，20 分鐘后神志完全轉(zhuǎn)清,。送往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院,，頭顱 CT 未見(jiàn)異常。后頻發(fā)癲癇發(fā)作,，給予地西泮靜推及靜脈維持，仍不能控制,，遂轉(zhuǎn)往省級(jí)醫(yī)院 ICU,。

先后 3 次顱內(nèi)壓高（250 mmH2O）,，常規(guī)生化無(wú)異常，自免腦抗體無(wú)異常,，診斷為病毒性腦炎,，繼發(fā)性癲癇,。

給予咪達(dá)唑侖,、丙戊酸鈉、左乙拉西坦,，控制差,，仍反復(fù)發(fā)作,。后給予大劑量丙泊酚靜脈維持,，并氣管切開(kāi),，抽搐逐漸停止。后繼發(fā)肺部感染,，予抗感染治療,，期間疑似真菌感染,，予氟康唑靜滴治療,。

患者神志轉(zhuǎn)清后出現(xiàn)全身不自主抖動(dòng)、震顫,，并緩慢加重傾向，口服卡馬西平,、苯海索,、丙戊酸鈉,、氯硝西泮、奮乃靜等效果差,。10 月 31 日行頭顱 MR 平掃加增強(qiáng),、MRA 無(wú)異常。

12 月 20 日轉(zhuǎn)入我科,，目前主要表現(xiàn)為全身不自主抖動(dòng),、震顫，四肢更明顯,，肌陣攣樣發(fā)作,，動(dòng)作性肌陣攣，為短暫,、突發(fā)的粗大肌肉抽動(dòng),，安靜時(shí)或睡眠時(shí)癥狀可完全消失。

聲音刺激,、與其講話,、做動(dòng)作、情緒緊張,、激動(dòng)時(shí)及運(yùn)動(dòng)時(shí)癥狀明顯加重,，眼球活動(dòng)正常，無(wú)眼球震顫,，四肢肌力正常,，病理征陰性。

定位診斷考慮紋狀體系統(tǒng)和前庭小腦系統(tǒng),，該如何定性？炎癥,、遺傳,、變性？

回顧整個(gè)病例,，該患者因病毒性腦炎,，出現(xiàn)難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)。之后出現(xiàn)肌陣攣癥狀,，安靜時(shí)或睡眠時(shí)癥狀可完全消失,，輕微刺激后明顯加重，可能為驚跳綜合征（startle syndrome）,。

驚跳綜合征為一組不常見(jiàn)的臨床綜合征,，其特征是對(duì)輕微刺激產(chǎn)生快速而廣泛的驚嚇?lè)磻?yīng),，對(duì)重復(fù)刺激不能產(chǎn)生適應(yīng)性，亦不能通過(guò)預(yù)先提示而使反應(yīng)減輕,。

驚跳綜合征可由正常驚跳反射的病理性擴(kuò)大引起,，分為以下 3 類(lèi)：遺傳性、原發(fā)性,、癥狀性,。

1）遺傳性過(guò)度反應(yīng)：新生兒起病，廣泛肢體僵直,，既往成為僵嬰綜合征,，觸摸后更明顯，睡眠下則小時(shí),，可因喉痙攣,、呼吸循環(huán)衰竭而猝死。四肢及軀干僵直并高頻震顫,，類(lèi)似癲癇的全身強(qiáng)直性發(fā)作,。

2）原發(fā)性過(guò)度反應(yīng)：癥狀與遺傳性相似，特點(diǎn)是新生兒期暢游強(qiáng)直性青紫發(fā)作,，可經(jīng) Vigevano 首發(fā)終止,。

3）癥狀性驚跳綜合癥：繼發(fā)于相關(guān)疾病，大腦和腦干病變均可出現(xiàn),，如腦癱,、創(chuàng)傷、副腫瘤綜合征,，MS,、ALS、MSA,、腦炎,、腦出血、橋腦小腦發(fā)育不良等,。

肌陣攣是指肌肉的一個(gè)快速運(yùn)動(dòng),，可來(lái)源于皮質(zhì)、丘腦,、腦干,、脊髓、周?chē)窠?jīng),，皮質(zhì)性肌陣攣是最常見(jiàn)的類(lèi)型,，而脊髓和周?chē)员容^少見(jiàn)。驚跳綜合征是腦干損害導(dǎo)致的肌陣攣,。

 眼陣攣-肌陣攣-共濟(jì)失調(diào)綜合征（OMS）

主要表現(xiàn)為眼睛和全身異常的不自主運(yùn)動(dòng),，以及小腦共濟(jì)失調(diào),，大約一半的患者與神經(jīng)母細(xì)胞瘤相關(guān)。眼陣攣是 OMS 的一個(gè)重要指征,，主要表現(xiàn)為具有沖動(dòng)性,、快速、不規(guī)則,、多方向的眼球運(yùn)動(dòng)。

本患者眼球運(yùn)動(dòng)完好,，無(wú)異常的運(yùn)動(dòng),，暫不考慮 OMS。

 肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙 

常染色體隱性遺傳,，臨床表現(xiàn)分為兩類(lèi)

1）進(jìn)行性肌陣攣性癲癇：表現(xiàn)為肌陣攣伴癲癇性抽搐,，進(jìn)行性加重，特別是出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)和癡呆,。

2）進(jìn)行性肌陣攣性共濟(jì)失調(diào)：是以肌陣攣,、進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào)、偶有或無(wú)癲癇發(fā)作及認(rèn)知障礙的一組臨床綜合征,。

需要注意的是,，在這兩類(lèi)綜合征之間的臨床癥狀仍有部分重疊。

本患者既往體健,，以癲癇大發(fā)作突發(fā)起病,，無(wú)進(jìn)行性進(jìn)展的小腦體征，不符合進(jìn)行性加重的遺傳類(lèi)疾病,。

經(jīng)協(xié)和醫(yī)院萬(wàn)新華教授會(huì)診后,，考慮驚跳綜合征，與病程中的腦干小腦損害有關(guān),，給予苯海索,、托吡酯、丙戊酸,、氯硝西泮藥物治療,。