|
這是一個(gè)重定向條目,，共享了肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙的內(nèi)容 目錄1 概述Ramsay Hunt綜合征（dyssynergia cerebellaris myoclonica）系由Ramsay Hunt（1921）最早描述,，故又稱(chēng)肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙（RHS）。但在以后應(yīng)用RHS報(bào)道的諸多病例,，其臨床,、病理及病因等卻很不一致。本癥為常染色體隱性遺傳,，根據(jù)其基因傳遞形式分類(lèi)于脊髓小腦型遺傳性共濟(jì)失調(diào),，其病因不明。 馬賽協(xié)作組（1990）曾提出不宜采用這一名稱(chēng),，并根據(jù)以往報(bào)道患者的臨床表現(xiàn)分為兩類(lèi)： 1.進(jìn)行性肌陣攣性癲癇（progressive myoclonic epilepsy,，PME） 表現(xiàn)為肌陣攣伴癲癇性抽搐,，進(jìn)行性加重，特別是出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)和癡呆,。 2.進(jìn)行性肌陣攣性共濟(jì)失調(diào)（progressive myoclonic ataxia,，PMA） 是以肌陣攣、進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào),、偶有或無(wú)癲癇發(fā)作及認(rèn)知障礙的一組臨床綜合征,。但也指出在這兩類(lèi)綜合征之間的臨床癥狀仍有部分重疊。 Ramsay Hunt綜合征多在兒童及成人早期起病,?；颊咴缙诩闯霈F(xiàn)動(dòng)作性肌陣攣，為短暫,、突發(fā)的粗大肌肉抽動(dòng),。肌陣攣局限在一組或多組肌群，并對(duì)聲,、光及情緒刺激很敏感,，運(yùn)動(dòng)時(shí)抽動(dòng)加重。多數(shù)患者不伴意識(shí)障礙,，偶有強(qiáng)直陣攣性全身癲癇抽搐,，但頻率很低。小腦性共濟(jì)失調(diào)的體征緩慢進(jìn)展,，重者出現(xiàn)小腦性語(yǔ)言障礙,、構(gòu)音不清、吞咽嗆咳及行走蹣跚不穩(wěn),。認(rèn)知功能多保持完好,，并無(wú)癡呆表現(xiàn)?？捎?a title='醫(yī)學(xué)百科：眼球震顫' rel='summary'>眼球震顫,、肌腱反射增強(qiáng)或減弱及錐體束征。 小腦變性目前尚無(wú)特殊療法,。對(duì)肌陣攣及癲癇發(fā)作可以采用安定類(lèi)或丙戊酸鈉等抗癲癇類(lèi)藥物治療,。對(duì)于小腦性共濟(jì)失調(diào)可采用康復(fù)訓(xùn)練以延緩病情發(fā)展。 Ramsay Hunt綜合征預(yù)后不良,，但進(jìn)展緩慢,，一般病程可持續(xù)10 余年。 2 疾病名稱(chēng)Ramsay Hunt綜合征 3 英文名稱(chēng)dyssynergia cerebellaris myoclonica 4 Ramsay Hunt綜合征的別名肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙,；肌陣攣性小腦協(xié)同失調(diào) 5 分類(lèi)神經(jīng)內(nèi)科 > 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病 6 ICD號(hào)G11.8 7 流行病學(xué)Ramsay Hunt綜合征國(guó)內(nèi)少見(jiàn)，多于兒童及青年時(shí)期起病,。 8 Ramsay Hunt綜合征的病因Ramsay Hunt綜合征為常染色體隱性遺傳,，根據(jù)其基因傳遞形式歸類(lèi)于脊髓小腦型遺傳性共濟(jì)失調(diào)（參見(jiàn)遺傳性共濟(jì)失調(diào)）,，其病因不明。 9 發(fā)病機(jī)制若根據(jù)馬賽協(xié)作組在回顧文獻(xiàn)的基礎(chǔ)上將本癥分為PME和PMA,，則前者半數(shù)以上實(shí)為線粒體腦肌病,、Lafora體病、神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥或唾液酸酶沉積等癥,，另有少數(shù)患者仍屬Unverricht-Lundborg型PME,。至于PMA患者則確切的病因尚未明確（Marseille consensus group，1990）,。肌陣攣和共濟(jì)失調(diào)的發(fā)生多認(rèn)為系小腦齒狀核及其傳出系統(tǒng)障礙為其病理生理基礎(chǔ),。有學(xué)者認(rèn)為小腦核團(tuán)是通過(guò)丘腦腹外側(cè)核與皮質(zhì)聯(lián)系來(lái)調(diào)節(jié)運(yùn)動(dòng)的。當(dāng)齒狀核受損后,，感覺(jué)傳入運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)興奮的時(shí)程縮短而誘發(fā)肌陣攣（Kunesche等,，1991）。 病理改變主要為小腦齒狀核變性萎縮,。而小腦皮質(zhì),、橄欖小腦系統(tǒng)及腦橋小腦系統(tǒng)保持完好。另有報(bào)道變性累及下橄欖核（Kobayashi等,，1994）,。此外，紅核及脊髓后索可能受累,。 10 Ramsay Hunt綜合征的臨床表現(xiàn)1.多在兒童及成人早期起病,。 2.早期即出現(xiàn)動(dòng)作性肌陣攣，為短暫,、突發(fā)的粗大肌肉抽動(dòng),。肌陣攣局限在一組或多組肌群，并對(duì)聲,、光及情緒刺激很敏感,，運(yùn)動(dòng)時(shí)抽動(dòng)加重。 3.多數(shù)不伴意識(shí)障礙,，偶有強(qiáng)直陣攣性全身癲癇抽搐,，但頻率很低。 4.小腦性共濟(jì)失調(diào)的體征緩慢進(jìn)展,，重者出現(xiàn)小腦性語(yǔ)言障礙,、構(gòu)音不清、吞咽嗆咳及行走蹣跚不穩(wěn),。 5.認(rèn)知功能多保持完好,，并無(wú)癡呆表現(xiàn)。 6.可有眼球震顫,、肌腱反射增強(qiáng)或減弱及錐體束征,。 11 Ramsay Hunt綜合征的并發(fā)癥隨病情發(fā)展,，除共濟(jì)失調(diào)及肌陣攣外，可以出現(xiàn)不同癥狀體征,，如語(yǔ)言障礙,、構(gòu)音不清、眼球震顫等,。后期應(yīng)注意長(zhǎng)期臥床導(dǎo)致的肺部感染,、褥瘡等。 12 實(shí)驗(yàn)室檢查遺傳物質(zhì)和基因產(chǎn)物檢測(cè)：包括染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu),、DNA分析和基因產(chǎn)物檢測(cè)等,，可在基因表達(dá)水平上確診和預(yù)測(cè)疾病。 13 輔助檢查13.1 電生理學(xué)檢查腦電圖多為雙側(cè)對(duì)稱(chēng)的多發(fā)棘波,、棘慢綜合波,，光、聲刺激可以誘發(fā),。體感誘發(fā)電位示潛伏期延長(zhǎng),。 13.2 神經(jīng)影像學(xué)檢查14 Ramsay Hunt綜合征的診斷根據(jù)發(fā)病年齡較輕,，病程緩慢進(jìn)展，主要表現(xiàn)為動(dòng)作性肌陣攣及小腦性共濟(jì)失調(diào),，如有癲癇發(fā)作也不頻繁,，無(wú)顯著的智力障礙，腦電圖呈棘波及棘慢綜合,，家族中若有類(lèi)似的患者更應(yīng)考慮Ramsay Hunt綜合征,。 15 鑒別診斷必須排除具有類(lèi)似本病臨床表現(xiàn)的一些已知病原的其他疾病：如須經(jīng)過(guò)骨骼肌肉活組織檢查排除線粒體腦肌病,，借助腦組織活檢排除Lafora病和神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥等,。如果癲癇發(fā)作頻繁且有癡呆等表現(xiàn)，盡管出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)仍應(yīng)診斷為進(jìn)行性肌陣攣性癲癇,。 16 Ramsay Hunt綜合征的治療小腦變性目前尚無(wú)特殊療法,。對(duì)肌陣攣及癲癇發(fā)作可以采用安定類(lèi)或丙戊酸鈉等抗癲癇類(lèi)藥物治療。氯化安定劑量為7.5～15mg/d,，分3次口服,。重者選用氯硝西泮（氯硝安定），成人口服1～2mg/次,，3～4次/d,，每天最大劑量為10mg。副作用有抑制呼吸、降低血壓及嗜睡等,。丙戊酸鈉可用于同時(shí)有癲癇發(fā)作的患者,，成人劑量0.6～1.2g/d，分3次口服,。副作用為嗜睡、胃腸道反應(yīng)及肝臟等損害,。對(duì)于小腦性共濟(jì)失調(diào)可采用康復(fù)訓(xùn)練以延緩病情發(fā)展,。 17 預(yù)后Ramsay Hunt綜合征預(yù)后不良，但進(jìn)展緩慢,，一般病程可持續(xù)10余年,。 18 Ramsay Hunt綜合征的預(yù)防神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病治療困難，療效不滿(mǎn)意,，預(yù)防顯得更為重要,。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢(xún),、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,，防止患兒出生。 19 相關(guān)藥品丙戊酸鈉,、氯硝西泮,、硝西泮 瀏覽本頁(yè)的人還關(guān)注了以下詞條: |
|
|
