疾病原因

神經(jīng)纖維瘤是一種體染色體顯性遺傳的神經(jīng)性疾病。神經(jīng)纖維瘤第一型（NF1）是位於第17號(hào)染色體上的NF1基因發(fā)生突變所造成,。此突變基因所製造的蛋白質(zhì)異常,，造成細(xì)胞不正常生長(zhǎng)，進(jìn)而形成腫瘤,。神經(jīng)纖維瘤第二型（NF2）,，則與第22對(duì)染色體的基因缺陷有關(guān)，主要侵犯中樞神經(jīng)系統(tǒng),，尤其是雙側(cè)的聽神經(jīng)纖維瘤,，會(huì)造成患者聽力的喪失或逐漸惡化?；颊哂?0％機(jī)會(huì)把缺陷基因再傳給下一代,，另有少數(shù)病例是因?yàn)楦改赣H的生殖細(xì)胞基因變異所導(dǎo)致。

A.第一型神經(jīng)纖維瘤（NF1）的診斷標(biāo)準(zhǔn)為以下的臨床表徵中,，至少有兩項(xiàng)（含）或兩項(xiàng)以上者：

• 皮膚有六個(gè)（含）以上的咖啡牛奶斑,，孩童期直徑大於0.5公分，或成人期大於1.5公分,。
• 表皮或皮下有兩個(gè)（含）以上任何種類的神經(jīng)纖維瘤,，或一處叢狀神經(jīng)纖維瘤。
• 腋窩或鼠蹊部有雀斑狀的小色素斑,。
• 視神經(jīng)膠質(zhì)瘤,。
• 眼睛上有兩處（含）以上的虹膜色素缺陷瘤。
• 特定的骨骼病變,，如蝶骨發(fā)育不良或骨皮質(zhì)薄化,。
• 一等親為符合以上診斷標(biāo)準(zhǔn)的神經(jīng)纖維瘤癥患者。

B.第二型神經(jīng)纖維瘤（NF2）的診斷標(biāo)為：

• 核磁共振診斷顯示有雙側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤,。
• 一等親中有人罹患NF2,，並具有單側(cè)前庭聽神經(jīng)鞘瘤（30歲以前），或是神經(jīng)鞘瘤,、腦膜瘤,、神經(jīng)纖維瘤神經(jīng)膠質(zhì)瘤或早發(fā)性白內(nèi)障以上其中的兩項(xiàng),。

癥狀

皮膚咖啡牛奶斑．腋下或腹股溝雀斑．皮膚腫瘤．身體腫瘤．神經(jīng)纖維瘤．前庭神經(jīng)鞘瘤．虹膜色素缺陷瘤．視神經(jīng)膠瘤．頭大身短．骨骼及軟組織異常增生．蝶骨缺陷．長(zhǎng)骨皮質(zhì)薄化．耳鳴．早衰性白內(nèi)障

好發(fā)族群

1. 有神經(jīng)纖維瘤家族史,，尤其是一等血親中有此疾病者。

預(yù)防與治療

1. 可藉由抽血檢測(cè)基因是否存在變異,。夫妻欲生育下一代時(shí),，可先進(jìn)行遺傳諮詢或產(chǎn)前檢查，以預(yù)防該疾病發(fā)生。
2. 神經(jīng)纖維瘤是體染色體顯性疾病,，患者的子女有50%的機(jī)率可能發(fā)病,，故生育前應(yīng)與醫(yī)師進(jìn)行充分討論。
3. 有家族遺傳病史者,，建議至醫(yī)院做身體檢查,，平時(shí)也應(yīng)注意自我監(jiān)測(cè)，如發(fā)現(xiàn)皮膚上出現(xiàn)咖啡牛奶斑,，且數(shù)目變得更多,、逐漸變大時(shí)，應(yīng)盡快接受治療,。