Chiari 畸形（malformation）是一組腦復雜畸形,，主要累及腦干及小腦。目前有關(guān)Chiari畸形的分型是沿用Chiari(1891年)提出的分類方法,。Chiari-malformation共分為3型,。今天我們共同學習Chiari 1型：

術(shù)    語

縮寫：Chiari 1型畸形（Chiari type 1 malflrmation,Ch1）

定義：枕骨大孔（flramen magnum,FM）下向尾側(cè)突出的狹長的釘形小腦扁桃體。

病    理

一般特點：

病因 

顱后窩大?。ㄗ冃,。┯嘈∧X（正常）不匹配--扁桃體“異位”。

癥狀性Chiari 1型的流體動力學理論,，嵌塞的小腦扁桃體/延髓呈收縮期的活塞樣下降--椎管內(nèi)腦脊液的異常波動,。脊髓脊髓空洞癥為繼發(fā)性。

遺傳學 

綜合性/家族性,，顱縫早閉,，中線結(jié)構(gòu)異常；LHX4基因突變（Chr 1q25）--垂體后葉異位,，Chiari 1型,；巨腦綜合征神經(jīng)纖維瘤病1型，Sotos綜合征,、Proteus綜合征,，半側(cè)巨腦畸形,。

伴發(fā)的異常

常有顱頸連接的骨性異常第4枕生骨節(jié)異常，顱底軟骨發(fā)育不全,、Klippel-Feil畸形,，Sprengel畸形，扁平顱底（Platy-basia）

胚胎學

枕骨內(nèi)軟骨發(fā)育不全—顱后窩穹隆小—顱后窩擁擠—后腦向下疝出—枕大孔梗阻—顱內(nèi)/髓腦脊液室缺乏交通,。

分期,、分級和分類：

1=無癥狀（14%-50%）、治療有爭議,； 2=腦干受壓,；3=脊髓積水空洞癥。

大體病理和術(shù)中特征：疝出的,、硬化的釘形小腦扁桃體,；由于枕后點嵌塞，扁桃體有凹槽,；小腦扁桃體,、延髓之間有蛛網(wǎng)膜粘連；顱頸連接部有柔腦膜增厚/硬膜增厚,。

顯微鏡下特點：Purkinje細胞/顆粒細胞丟失,。

診 斷 綱 要

注意：如果先進行脊髓影像檢查，切記也行腦部影像檢查,；腦積水和腦腫瘤可以把“扁桃體”向下推動,。

影像解讀要點：呈正常圓形的低位小腦扁桃體通常無癥狀；在OB線以下任何水平,，釘形/三角形小腦扁桃體+其周圍腦脊液消失為異常,。

影    像

一般特點：

最佳診斷要點1、小腦扁桃體低于枕大孔≥5mm,，±脊髓脊髓空洞癥,。2、斜或垂直的（非水平的）腦溝,。3,、小腦延髓池受壓/缺失。

部位：顱頸連接（Craniovertebral junction,CVJ）

大?。航?jīng)典的低于枕大孔≥5mm,，但形態(tài)改變比下降程度更重要。

形態(tài)：尖的,、三角形（釘形）的扁桃體,；無小腦扁桃體嵌人枕大孔的尾側(cè)疝,，也可有癥狀,；小腦延髓池缺失,、齒狀突向后成角壓迫腦干、第一頸椎后弓短,、斜坡短,、空洞。

X線表現(xiàn)：

第4枕生骨節(jié)綜合征（＞50%）顱頸分節(jié)/融合異常,、前寰椎殘留,、寰枕融合、齒突后屈,。小枕部軟骨內(nèi)頭骨：枕骨基底部/斜坡,、枕髁、枕骨上部,；齒突后斜（女性多見）--癥狀增多,。如果側(cè)位片發(fā)現(xiàn)頸部椎管擴大，要懷疑是否有空洞,。CT表現(xiàn)：

NECT 顱后窩（Posterior fossa,PF）小→低位竇匯,，顱后窩池消失；“擁擠的”枕大孔,；側(cè)腦室/第3腦室通常正常（89%）

MR表現(xiàn)：

T1WI  矢狀位,，尖的、三角形的（釘形的）扁桃體低于枕大孔≥5mm,；“緊密的”枕大孔腦池消失,；短斜坡→第4腦室“明顯”下降；±第4腦室延長,、薄束核低位,。

T2WI   尋找上頸髓水腫，空洞（15%-75%）,；垂直或斜的扁桃體也,；脊髓積水空洞癥。

相位對比電源磁共振或穩(wěn)態(tài)自由旋進造影顯示扁桃體搏動性收縮期下降,，阻塞腦脊液流過枕大孔,。

超聲表現(xiàn)：

彩色多普勒 腦脊液雙向流動消失，峰速3-5cm/s,波形隨著血管搏動和呼吸變化,。

影像檢查方法推薦

最佳影像檢查,，顱頸連接部矢狀位薄層掃描

檢查方法推薦，MR±腦脊液動力學研究,；脊柱MR檢查空洞,、低位/栓系脊髓、±脂肪絲,。

下面再看一組病例（來源于醫(yī)學影像園）

鑒 別 診 斷

正常年齡相關(guān)的扁桃體下降低于“枕后點-顱底點連接線,，OB線”（opisthion-basion line,OB line）

10歲以內(nèi)（6mm）,；4歲左右最顯著，然后扁桃體回縮,；

11歲至30歲（5mm）,；

31歲至80歲（4mm）；

81歲至90歲（3mm）,。

獲得性扁桃體異位/疝出：

“從下面牽拉” 腰穿或腰穿分流→低顱壓,，腦干下陷，獲得性扁桃體疝,；自發(fā)性低顱壓,。

“從上面推動”慢性腦室腹腔分流（顱骨增厚、顱縫過早融合,、腰部蛛網(wǎng)膜粘連）,；小腦扁桃體疝繼發(fā)于顱內(nèi)壓升高，占位效應(yīng)或腫瘤,。

李洋濤 男  

    影像主治醫(yī)師 ,、放射醫(yī)學技術(shù)師 、CT/MR醫(yī)師,。現(xiàn)工作于浙江省嵊州新世紀醫(yī)院,、四季醫(yī)院影像科。2003年畢業(yè)于江西宜春學院臨床醫(yī)學專業(yè),，本科學歷,，先后從事放射、CT/MR影像技術(shù)及診斷工作,，具有扎實的理論基礎(chǔ)和豐富的工 作經(jīng)驗,。