作者：竇心靈，甘肅省酒泉市人民醫(yī)院

病例簡(jiǎn)介

患者,，女,，82歲,，因“間斷性全身乏困無(wú)力，伴胸悶氣短5月”入住我院血液科。患者無(wú)頭暈,、咳嗽、咳痰,，無(wú)發(fā)熱,、畏寒、出汗,、牙齦出血,、鼻出血、皮膚紫癜,，無(wú)皮膚黃染,、骨關(guān)節(jié)疼痛。查體：T 36.5℃,，神志清,，精神差，全身皮膚粘膜未見(jiàn)黃染,、紫癜、皮疹,；全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大,；肝脾肋下未觸及。

輔助檢查

血常規(guī)（2018-08-03）：WBC 9.77×10^9/L,，NE 26.5%（↓）,，LY 43.1%，MO 30.2%（儀器分類）,，RBC 2.38×10^12/L（↓）,，HGB 70g/L（↓）,，NRBC 0.4%（↑），IG 1.2%（↑）,，PLT 169×10^9/L,，Ret 2.1%（↑）；血涂片鏡下復(fù)檢：可見(jiàn)約15%的漿系細(xì)胞（以原,、幼漿細(xì)胞為主）,、少量幼稚粒細(xì)胞及有核紅細(xì)胞，成熟紅細(xì)胞緡錢狀排列,。

尿常規(guī)：PRO 2+,、BLD 2+、LEU 1+,；鏡檢：WBC 1-3/HP,、RBC 0-1/HP。

血生化：鈣 1.75 mmol/L（↓）,，磷 2.28 mmol/L（↑）,，尿素 8.40 mmol/L（↑），肌酐 197.50μmol/L（↑）,，尿酸656.8μmol/L（↑）,，胱抑素-C 2.78mg/L（↑），β2-微球蛋白 13.87mg/L（↑）,，總蛋白 109.70g/L（↑）,，清蛋白 27.00g/L（↓），球蛋白82.70g/L（↑）,，A/G 0.33（↓）,。

貧血四項(xiàng)：血清鐵 11.89μmol/L，鐵蛋白 218.50ng/mL,，葉酸 52.56nmol/L（↑）,，維生素B12 274.00pmol/L。

血清免疫球蛋白：IgG 85.97g/L（↑）,，IgM 0.10g/L（↓）,，IgA 0.05g/L（↓）。

紅細(xì)胞沉降率：>140mm/h,。

外周血片（2018-08-03）所見(jiàn)如下：

外周血片 瑞-姬氏染色  1000X

骨髓涂片所見(jiàn)如下：

骨髓涂片 瑞-姬氏染色  1000X

骨髓及外周血分類比例如下：

形態(tài)學(xué)特征及診斷意見(jiàn)：

骨髓活檢結(jié)果如下：

流式細(xì)胞術(shù)分析結(jié)果：

漿細(xì)胞富集（CD138）試驗(yàn)：

IGH基因重排檢測(cè)（FISH）

血清免疫固定電泳結(jié)果：

血常規(guī)（2018-08-12）：WBC 75.66×10^9/L（↑）,，NE 18.4%（↓），LY 55.3%（↑）,，MO 25.8%（儀器分類）,，RBC 2.42×10^12/L（↓），HGB 76g/L（↓），PLT 161×10^9/L,；血涂片鏡下復(fù)檢：可見(jiàn)約63%的漿系細(xì)胞（其中原,、幼漿細(xì)胞約為53%）及少量有核紅細(xì)胞，成熟紅細(xì)胞緡錢狀排列,。

外周血片（2018-08-12）所見(jiàn)如下：

外周血片 瑞-姬氏染色  1000X

綜合診斷結(jié)論

原發(fā)性漿細(xì)胞白血?。↖gG-κ型）

分析總結(jié)

漿細(xì)胞白血病（plasma cell leukemia,，PCL）,，在造血與淋巴組織腫瘤WHO（2016）分類中歸屬于成熟B細(xì)胞腫瘤，是漿細(xì)胞骨髓瘤（PCM）的一個(gè)臨床變型,。Kyle等最早定義PCL,，即外周血克隆性漿細(xì)胞占有核細(xì)胞的20％或以上，或絕對(duì)計(jì)數(shù)>2×10^9／L,。根據(jù)臨床上有無(wú)PCM病史,，可將PCL分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。原發(fā)性漿細(xì)胞白血?。╬rimary plasma cell leukerIlia,，PPCL）發(fā)生于無(wú)PCM病史的患者，約占PCL的50％~70％,；繼發(fā)漿細(xì)胞白血?。╯econdary plasma cell leukemia，SPCL）則是PCM終末期的白血病階段,，約占PCL的30％~50％,，僅占PCM的1％，也有少數(shù)可繼發(fā)于WM,、淋巴瘤,、慢性淋巴細(xì)胞白血病和淀粉樣變性。近年來(lái),，報(bào)道認(rèn)為,，Kyle的診斷標(biāo)準(zhǔn)過(guò)于嚴(yán)格，當(dāng)外周血克隆性漿細(xì)胞占有核細(xì)胞的5％,，或絕對(duì)計(jì)數(shù)>0.5×10^9／L時(shí),，若沒(méi)有進(jìn)行治療，則很快將進(jìn)展為PPCL,。所以,，降低診斷標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)合流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)腫瘤性漿細(xì)胞,，應(yīng)用DNA分析以及分子學(xué)標(biāo)記,，或許能早期識(shí)別PPCL,，并通過(guò)早期干預(yù)從而改變其自然病程,。

與PCM及SPCL相比,，PPCL的發(fā)病年齡更為年輕化，中位發(fā)病年齡為53歲,，男女比例接近,。初診PPCL患者的臨床表現(xiàn)可兼有急性白血病及PCM的特點(diǎn)，貧血,、骨痛,、乏力、發(fā)熱,、出血等非特異性癥狀常見(jiàn),。除外周血和骨髓，腫瘤性漿細(xì)胞可浸潤(rùn)髓外組織,，如脾臟,、肝臟、胸膜滲出液,、腹水和腦脊液中,。白血病性漿細(xì)胞具有其他骨髓瘤的大多數(shù)形態(tài)變化，但常表現(xiàn)為許多漿細(xì)胞胞體小,、胞漿較少,，類似于漿細(xì)胞樣淋巴細(xì)胞。PPCL存在高腫瘤負(fù)荷,，PPCL骨髓漿細(xì)胞百分比(37％-100％),、血清乳酸脫氫酶、β2-微球蛋白,、肌酐水平較PCM要高得多,。PPCL的血清和尿蛋白電泳亦可發(fā)現(xiàn)單克隆免疫球蛋白，與IgG型及IgA型骨髓瘤相比,，IgD型和IgE型骨髓瘤以白血病形式出現(xiàn)的比例較高,。CD38和CD138在PPCL中幾乎100％表達(dá)，但PPCL與PCM相比,，表達(dá)CD27,、CD56、CD71,、CD117和HLA-DR減少,，更多的表達(dá)CD20、CD44,、CD45,、CD19和CD23。異常核型更常見(jiàn)且多為非超二倍體（SPCL則多為超二倍體），其中染色體易位多涉及IGH（定位于14q32）,，17p-,、13q-、1q+,、1p-在PPCL中發(fā)生率明顯高于MM,，對(duì)預(yù)后不利的細(xì)胞基因的發(fā)生率高。PCL具有骨髓瘤的大多數(shù)癥狀,，但溶骨性病損和骨痛較少見(jiàn),，而淋巴結(jié)腫大、器官增大和腎衰更常見(jiàn),。PCL是一個(gè)侵襲性疾病,，生存期短。

該例患者發(fā)病年齡高,，首次骨穿時(shí)骨髓漿細(xì)胞系比例達(dá)61.5%,，以原始和幼稚漿細(xì)胞為主，形態(tài)亦符合白血病性漿細(xì)胞的特征,，即漿細(xì)胞胞體小,、胞漿較少，類似于漿細(xì)胞樣淋巴細(xì)胞,，但外周血漿系細(xì)胞比例為15%左右,，絕對(duì)值亦<>WBC已達(dá)75.66×10^9/L，外周血涂片漿細(xì)胞系比例已達(dá)63%（其中原,、幼漿細(xì)胞約為53%）,，絕對(duì)值為47.67×10^9／L，已達(dá)PCL診斷標(biāo)準(zhǔn),，因該患者無(wú)PCM病史,，且病情進(jìn)展極快，遂診斷為原發(fā)性漿細(xì)胞白血?。≒PCL）,。因此，對(duì)于無(wú)高鈣血癥和和骨病損,，骨髓漿細(xì)胞系比例明顯增高,，外周血漿細(xì)胞比例臨近20%的病例，一定要定期復(fù)查血常規(guī)和外周血涂片漿細(xì)胞比例,，以防止漏診早期PCL,。

參考文獻(xiàn)

1.王歡,李建勇,孫超.原發(fā)漿細(xì)胞白血病診療進(jìn)展[J].中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志,2017,

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2.周小鴿,陳輝樹(shù),主譯.造血與淋巴組織腫瘤WHO分類.第4版[M].北京:診斷病理學(xué)雜志社,2011:398-406．