多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征,、Perlmann綜合征,、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎,、雙側(cè)腎發(fā)育不全綜合征,、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病,。我國1941年朱憲彝首先報道,，本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型,，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎,，發(fā)病于嬰兒期,，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎,，常于青中年時期被發(fā)現(xiàn),，也可在任何年齡發(fā)病。

多囊腎是遺傳性疾病,。根據(jù)遺傳學特點,，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎常見,。ADPKD為常染色體顯性遺傳,，其特點為具有家族聚集性，男女均可發(fā)病,，兩性受累機會相等,，連續(xù)幾代均可出現(xiàn)患者。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,，是常見的多囊腎病,。由于對本病的認識日益深入，預后明顯改善,。ARPKD是常染色體隱性遺傳,。父母幾乎都無同樣病史。常染色體隱性遺傳性多囊腎又稱嬰兒型多囊腎,，為多囊腎中少見類型,。常于出生后不久死亡，只有極少數(shù)較輕類型,，可存活至兒童時代甚至成人,。

ADPKD 常見于成年時出現(xiàn)癥狀。囊腫在出生時即已存在,，隨時間推移逐漸長大,，抑或在成年時發(fā)生和發(fā)展尚未完全闡明。但大多數(shù)患者的病變可能在胎兒時期即已存在,。絕大多數(shù)為雙腎異常,。兩側(cè)病變程度不一致。其特征是：全腎布滿大小不等的囊腫,，直徑由剛能分辨至數(shù)厘米不等,。乳頭和錐體常難以辨認。腎盂腎盞明顯變形,。囊內(nèi)有尿樣液體,，出血或感染時呈不同外觀。囊腫呈進行性長大,，可能與細胞增殖的相關(guān)過程,、細胞分泌功能的改變以及囊腫周圍組織受損有關(guān),。ARPKD囊腫上皮細胞經(jīng)培養(yǎng)后顯示了與ADPKD不相同的性質(zhì)：ADPKD囊液中有內(nèi)毒素或Gram陰性細菌，而ARPKD囊液中則無,。

1,、先天的發(fā)育不良。這個原因也是造成多囊腎發(fā)病的一個很主要的原因之一,。由先天發(fā)育不良可產(chǎn)生多種疾病,，對于囊腫性腎病而言，主要可造成髓質(zhì)海綿腎,、發(fā)育不良性多囊腎病等,，先天發(fā)育異常的基因一般沒有異常，因此它與基因遺傳或基因突變是有區(qū)別的,。預防多囊腎,、防止多囊腎病情惡化需要多囊腎病人本人加強防范。

2,、各種感染,。感染也是能夠造成多囊腎的一個非常重要的原因，感染可使機體內(nèi)環(huán)境發(fā)生異常變化,，從而產(chǎn)生有利于囊腫基因發(fā)生變化的環(huán)境條件,，使囊腫的內(nèi)部因素活性增強，這樣便可促進囊腫的生成,、長大;而身體任何部位的任何感染,，又會通過血液進入腎臟從而影響囊腫，因此,，有效的預防感染的發(fā)生就顯得非常重要了,。

3、毒素,。多囊腎的發(fā)病也是跟毒素的影響有很大的關(guān)系的，毒素作用于人體,，可使各種細胞組織器官造成損傷,，從而發(fā)生疾病，甚至危及生命,，并且也是產(chǎn)生基因突變,、先天發(fā)育異常等現(xiàn)象的主要原因之一。常見的毒素諸如農(nóng)約,、某些化學約劑,、放射線、污染等等,。對于一些可以造成多囊腎發(fā)病的因素,，最好還是要遠離,。

90%ADPKD患者的異常基因位于16號染色體的短臂,，稱為ADPKD1基因,，基因產(chǎn)物尚不清楚。該區(qū)域的許多編碼基因已被闡明并被克隆,，可望在不久的將來,，ADPKD1可被確認。另有10%不到患者的異?；蛭挥?號染色體的短臂,，稱為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚,。兩組在起病,、高血壓出現(xiàn)以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

本癥確切病因尚不清楚,。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀,，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管,，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同,，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+,、K+,、CI-、H+,、肌酐,、尿素等與血漿內(nèi)相似；起源于遠端則囊液內(nèi)Na+,、 K+濃度較低,，CI-、H+,、肌酐,、尿素等濃度較高。

多囊腎患者的腎小球囊內(nèi)上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一,，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài),，高度提示為細菌的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細胞處于一種未成熟狀態(tài),，從而顯示強增殖性,。上此細胞轉(zhuǎn)運異常是ADPKD的另一顯著特征，表現(xiàn)為細胞轉(zhuǎn)運密切相關(guān)的Na+-K+-ATP ase的亞單位組合，分布及活性表達的改變,；細胞信號傳導異常以及離子轉(zhuǎn)運通道的變化,。細胞外基質(zhì)異常增生是ADPKD第三種顯著特征。

目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關(guān)的活性因子的參與,。但關(guān)鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了,。總之,，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質(zhì)形成異常,，為本病的重要發(fā)病機制之一。