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【摘 要】目的：熟悉衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術管理條例》所規(guī)定的中晚期妊娠六種致死性畸形篩查診斷要點，總結(jié)上述六種致死性畸形聲像圖特點,。方法：通過對本院1995年9月至2012年6月超聲科對手術證實的103例致死性畸形的診斷分類總結(jié),，具體聲像圖分析各個畸形聲像圖特點，孕婦年齡18～45歲,，孕周16～40周。結(jié)果：衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術管理條例》中所規(guī)定的六種致死性畸形全部在中晚期妊娠中檢出,，未發(fā)現(xiàn)漏診誤診孕婦,。結(jié)論：作為超聲醫(yī)生必須熟練掌握相關的聲像圖特點，不然一旦漏診誤診作為超聲醫(yī)生將會承擔失誤所造成的損失,，這點很重要,。 【關鍵詞】超聲檢查；胎兒畸形,；診斷 胎兒畸形指的是胎兒在子宮內(nèi)發(fā)生的染色體或結(jié)構異常,，屬于出生缺陷的一種，也是導致圍產(chǎn)兒死亡的主要原因,，及時的檢查出胎兒畸形狀況并進行引產(chǎn)是優(yōu)生優(yōu)育的重要手段[ 1 ],，筆者就衛(wèi)生部規(guī)定的必須檢出的六種嚴重胎兒畸形狀況進行了分析，現(xiàn)報道如下,。 1 無腦兒 1.1 特點 可分為三類：1.完全性無腦畸形,，此類患兒超聲并不能檢測到顱骨光環(huán)，而是僅僅可以看到顱底骨發(fā)育不正常和異常狀態(tài)的顏面部,；2.不完全性無腦畸形,，此類患兒超聲檢查顯示部分腦組織正常，枕骨存在,，但脊柱上段有低回聲團,，即瘤節(jié),，而且胎兒面部回聲雜亂；3.顱脊柱裂,，超聲表現(xiàn)為部分腦組織缺損,、顱骨光環(huán)異常，脊柱裂損較大,，累及多處椎骨并暴露脊髓（圖1）,。 1.2 影響因素 此三種胎兒超聲影像相近，僅有局部差異,，由于胎兒腦組織發(fā)育尚未完全,，所以難以觀察到結(jié)構形態(tài)的異常，所以當腦膜覆蓋可觀察到光環(huán)結(jié)構時容易誤認為正常胎兒,。 2 腦膨出 2.1 特點 患兒先天存在顱骨缺損,，腦組織從缺損部位膨出，主要是由于胚胎時期神經(jīng)管閉合不良所導致,，患兒顱骨缺損存在多種變化,，鼻根部缺損會導致眼眶變小，腦組織向眼眶內(nèi)膨出會導致眼球突出,。聲像圖下可見患兒顱骨,、枕骨旁有囊狀物，隨著頭部活動,，顱骨連線中斷,，膨出囊狀物顯示與腦組織存在血流相通，合并其他系統(tǒng)畸形,。 2.2 影響因素 主要影響因素為膨出腦組織較少或顱骨破損口較小導致難以發(fā)現(xiàn),。此外如果病變部位靠近胎盤或子宮壁，會受到周圍結(jié)構的遮擋而導致難以發(fā)現(xiàn),。部分產(chǎn)婦羊水過少導致缺少對比而致難以檢出,。 3 開放性脊柱裂 3.1 特點 患兒脊柱中線發(fā)生缺損，脊神經(jīng),、椎弓,、皮下軟組織暴露于外部，椎管敞開,。中樞神經(jīng)系統(tǒng)在胎兒的發(fā)育過程中會出現(xiàn)多種情況的神經(jīng)管缺陷,，開放性脊柱裂屬于其中常見的一種，會使脊神經(jīng)受損,，導致胎兒雙足畸形,。超聲圖可見椎弓強光帶在病變部位發(fā)生斷裂，表面毛糙,，椎弓呈現(xiàn)“V”型分開,，裂口表面多見囊性包塊,，冠狀掃查可見兩條平行強光帶紊亂排列，胎兒腦內(nèi)結(jié)構發(fā)生移位,，小腦下陷,，多伴隨有腦室擴張或腦積水[2]。 3.2 影響因素 當脊柱裂影響范圍較小或軟組織缺損不明顯時會導致難以分辨,。當產(chǎn)婦羊水過少缺乏對比時難以發(fā)現(xiàn),。如果胎兒骶骨進入骨盆容易受到軀體遮擋而無法充分觀察脊柱部位而難以辨認。此外如果產(chǎn)婦腹壁過厚,、腹腔水腫等因素也會導致檢查困難,。 4 胸腹壁缺損 4.1 特點 此種情況包括異位心、前縱隔缺陷,、胸骨缺損等,，主要合并有法洛四聯(lián)癥、心內(nèi)膜缺損等先天性心臟病,。側(cè)壁的畸形發(fā)育很可能會導致廣泛性的胸腹聯(lián)合裂畸形,，是導致患兒死亡的嚴重畸形表現(xiàn)，心臟,、腸管等臟器發(fā)生外翻,，甚至在缺損大時會發(fā)生膽囊、膀胱等翻出,。超聲檢查可見胸腹壁回聲中斷,，胸腔內(nèi)部結(jié)構異常，心臟位置異常以及腸管,、膽囊等臟器處于體腔外[3]。部分胎兒可見腹圍變小或合并有脊柱畸形,。 4.2 影響因素 當胎兒屈曲環(huán)抱時不容易觀察到胸腹部情況,，尤其是對于回聲連續(xù)性的判別不明容易造成誤診，此外當胎兒腹壁朝下時也不易觀察,。產(chǎn)婦過于肥胖影響超聲界面也會造成一定影響,。羊水過少，對比不顯著導致難以辨別,。當胎兒單純存在腹壁缺損時,，腸管可能不翻出體外，超聲很難辨別（圖2）,。 5 單腔心 5.1 特點 單腔心指的是房,、室間隔未發(fā)育，胎兒心臟內(nèi)僅存在一個心室和一個心房,，是一種嚴重的心臟畸形,，常伴隨有心室與大動脈相連的情況,。超聲檢查可見四腔心切面僅有一個心房/心室，以及連接它們的房室瓣,，當彩超檢查時顯示兩束血流信號,，此時應當仔細辨認。 5.2 影響因素 胎兒的體位造成的影響最大,，一旦不容易仔細對胎兒的胸腔進行觀察很可能造成誤診,。孕婦肥胖或羊水過少也是一方面因素。此外胎兒心室內(nèi)如果存在有粗大的乳頭肌容易與心室間隔發(fā)生混淆,，導致誤診,。 6 致死性軟骨發(fā)育不良 6.1 特點 此類情況屬于嚴重的骨骼發(fā)育畸形，是隱性常染色體遺傳病,，胎兒表現(xiàn)為頭大軀短,，四肢極其短小，由于胸廓發(fā)育不良會影響胸腔內(nèi)的臟器如心,、肺等,，新生兒出生活會發(fā)生嚴重窒息，死亡率極高,，而超聲檢查也僅能做出形態(tài)學辨別,，無法判斷肺、支氣管功能是否正常,。超聲判斷特點顯著,，胎兒的肢體異常短小，而且胸廓發(fā)育不良,，胸圍明顯狹小,，同時伴隨有腹部膨隆、頭圍增大等情況（圖3）,。 6.2 影響因素 此類情況在孕早期很難辨認,，但在孕中期或孕晚期圖像相對明顯，主要影響因素為孕婦未能及時進行超聲檢查或?qū)υ兄苡嬎悴粶蚀_,，沒有及時發(fā)現(xiàn)四肢發(fā)育畸形狀況,。孕婦腹壁過厚或水腫嚴重導致聲像圖嚴重模糊難以辨認也會導致誤診。 7 討論 衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術管理條例》充分考慮了各級醫(yī)院設備差距,，我院17年來使用過各種超聲設備,，更新?lián)Q代幾十臺，從最早期的手提式線陣探頭機器到臺式凸陣探頭,，從機械式到電子式,，從黑白道彩超，從二維到四維,，但不管二維四維,，黑白彩超,，只要基本的二維黑白圖像清晰，上述六種嚴重致死性畸形均可檢出,，以下六種嚴重致死性胎兒畸形作為超聲醫(yī)生必須熟練掌握,，對于聲像圖特點也必須熟練掌握，不然一旦漏診誤診作為超聲醫(yī)生將會承擔失誤所造成的損失,，因為此六種嚴重致死性胎兒畸形超聲聲像圖特點明顯,，一般黑白二維圖像可以顯示，而胎兒產(chǎn)后無存活可能,，預后極差,，作為超聲醫(yī)生一定要防止出現(xiàn)漏診誤診。 參考文獻 [1]董曉秋,，王璐璐,，畢偉，等.產(chǎn)前超聲檢查的意義及局限性[J].中國計劃生育學雜志,，2011,，12（15）：47～48. [2]高鳳杰，張萌,，劉雅靜.胎兒常見畸形的超聲診斷[J].中外婦兒健康,，2011，9（15）：71～73. [3]陳煒.超聲顯像技術在胎兒畸形診斷中的價值[J].醫(yī)學信息,，2011,，：2（15）：114. |
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