“這種腫瘤最大的有29厘米，相當(dāng)于整個(gè)腎臟2~3倍,！”北大深圳醫(yī)院泌尿外科主任醫(yī)師楊尚琪見(jiàn)過(guò)不少良性的腎腫瘤,，但要說(shuō)兇險(xiǎn)程度比較高的還是結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）患者的錯(cuò)構(gòu)瘤。

這種腫瘤,，一旦超過(guò)3厘米,，就有破裂出血的風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重時(shí)甚至危及生命,。因此要盡早診斷治療,，每年定期復(fù)查，如果能堅(jiān)持長(zhǎng)期服藥,，大約50%的病人腫瘤體積能縮小一半,。

結(jié)節(jié)性硬化癥，平均每隔20分鐘就有一個(gè)患者降生,。全世界有100萬(wàn)以患者,，在中國(guó)這個(gè)數(shù)字是超過(guò)10萬(wàn),。

結(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳病，可導(dǎo)致腦,、眼睛,、心臟、腎臟,、肝臟,、肺和皮膚等重要器官發(fā)生腫瘤。

其中,，大約80%的結(jié)節(jié)性硬化癥患者會(huì)病發(fā)在“腎臟”,，即結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)腎血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML），醫(yī)生也稱之為“錯(cuò)構(gòu)瘤”,。其大小及數(shù)量隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸增加,，可引起腹部巨大腫塊、陣發(fā)性或持續(xù)性腹痛,，甚至發(fā)生急性腹膜后大出血,，嚴(yán)重者可造成低血容量休克甚至死亡。

此外,，還可導(dǎo)致患者腎功能不全,、尿毒癥、慢性腎病等終末期腎病等,。

還有的結(jié)節(jié)性硬化癥患者，癥狀會(huì)出現(xiàn)在臉上,、腦部,、眼睛、心臟等,，比如無(wú)法治愈的“痤瘡”,、顏面頭皮的血管纖維瘤、心臟的橫紋肌瘤,、肺部淋巴管肌瘤病,、腦部室管膜下結(jié)節(jié)及室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤等。

盡管腎血管平滑肌脂肪瘤長(zhǎng)勢(shì)兇猛,，但由于其本身是良性腫瘤,，并不直接導(dǎo)致患者死亡。當(dāng)腫瘤直徑生長(zhǎng)到3cm以上,，就有破裂出血的風(fēng)險(xiǎn),，嚴(yán)重時(shí)甚至危及生命，這時(shí)才需要手術(shù),。

當(dāng)腎血管平滑肌脂肪瘤處于早期階段,，即瘤體直徑在3cm以下時(shí),，可通過(guò)B超手段發(fā)現(xiàn)。此時(shí),，患者沒(méi)有癥狀,，對(duì)腎臟的危害也不太大，不需要進(jìn)行治療,?；颊呖梢栽?0歲之后，每年做一次B超檢查,，觀察腫瘤生長(zhǎng)速度和大小,。

如果瘤體直徑超過(guò)3cm，破裂的可能性就會(huì)比較大,，需要積極治療,。

楊尚琪教授介紹，目前對(duì)于腎血管平滑肌脂肪瘤的治療主要希望達(dá)到三種目的：縮小瘤體,，減少這個(gè)腫瘤的負(fù)荷,；預(yù)防急性事件發(fā)生，比如說(shuō)錯(cuò)構(gòu)瘤一旦破裂出血,，就可能會(huì)致命,；最后要能保護(hù)遠(yuǎn)期的腎功能。

目前,，對(duì)于腎血管平滑肌脂肪瘤治療,，主要有手術(shù)、腎動(dòng)脈栓塞,、局部消融和藥物治療四種治療手段,，但藥物治療還是首選。

在沒(méi)有研發(fā)出針對(duì)性藥物之前,，面對(duì)破裂出血,，臨床上主要采用栓塞止血，特別嚴(yán)重的情況,，選擇手術(shù),。目前，專家達(dá)成的共識(shí)是盡量不要進(jìn)行腎切除手術(shù),，一是復(fù)發(fā)率較高,，二是腎血管平滑肌脂肪瘤的雙側(cè)高發(fā)，切掉一側(cè)腎臟后,，對(duì)側(cè)的腎臟也有問(wèn)題,，長(zhǎng)期會(huì)使得腎功能不全或尿毒癥的風(fēng)險(xiǎn)大大增加。

近些年來(lái)，因?yàn)橐谰S莫司這類mTOR抑制劑的出現(xiàn),，可抑制細(xì)胞生長(zhǎng)與增殖,，抑制血管生成，改善結(jié)節(jié)性硬化癥相關(guān)的全身癥狀,，是共識(shí)推薦的一線治療方案,。

統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，結(jié)節(jié)性硬化癥口服藥物超過(guò)三個(gè)月的患者中,，大約50%的病人,，腫瘤體積可縮小一半。EXIST2研究^[1] 顯示依維莫司治療TSC-AML 患者一般經(jīng)過(guò)3個(gè)月的服藥期,，約44%TSC-AML患者的瘤體可縮小≥50%及以上,；堅(jiān)持服藥4.5年后，約85%的患者依然能保持療效,，沒(méi)有出現(xiàn)進(jìn)展,。

作為一種遺傳病，結(jié)節(jié)性硬化癥往往是一個(gè)家庭中多人中招,，一個(gè)月動(dòng)輒上萬(wàn)的藥費(fèi),。所幸，治療這個(gè)疾病的靶向藥物——依維莫司已經(jīng)納入新版國(guó)家醫(yī)保目錄乙類報(bào)銷,，患者自付約30%（具體以各省市報(bào)銷細(xì)則為準(zhǔn)）,，患者的治療負(fù)擔(dān)可以大大減輕。楊尚琪介紹,，深圳醫(yī)?？砂?0%來(lái)報(bào)的話，一個(gè)月也就是800多塊錢,，大大減輕了患者負(fù)擔(dān),。

據(jù)了解，從2017年9月1日起,，目前全國(guó)已有二十多個(gè)省份和直轄市率先執(zhí)行新版藥品目錄，相信更多的TSC患者會(huì)從中獲益,。