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MTHFR基因檢測用于預(yù)防腦血管疾病,藥師交流,合理用藥,吉林大學(xué)第一醫(yī)院藥學(xué)部

 基因病興趣吧 2017-11-16

    中國高血壓防治指南指出:高Hcy血癥是中國高血壓患者心血管危險(xiǎn)因素之一。高同型半胱氨酸與腦卒中風(fēng)險(xiǎn)呈正相關(guān),,我國進(jìn)行的多種維生素治療試驗(yàn)及有關(guān)葉酸薈萃分析顯示,,補(bǔ)充葉酸可顯著降低腦卒中風(fēng)險(xiǎn)。

中國六大城市高血壓人群的調(diào)查顯示:中國高血壓人群基線Hcy均值約為15μmol/L,,如以血漿Hcy>10umol/L為標(biāo)準(zhǔn),,總體高Hcy發(fā)生率為75%,其中男性為91%,,女性為63%由于HHCY作為血管疾病最重要的危險(xiǎn)因素的危害和轉(zhuǎn)歸的嚴(yán)重性,,我國患病人群的廣泛性,2億高血壓患者預(yù)計(jì)有近1.5億為H型,,及其相關(guān)流行病學(xué)特征,、致病機(jī)制、診斷治療的特殊性和臨床轉(zhuǎn)歸意義,,我國學(xué)者將這種“伴有同型半胱氨酸水平升高的高血壓稱為H型高血壓,。下圖為葉酸代謝途徑。

  

    HCY是一種毒性物質(zhì),,在體內(nèi)會(huì)隨著血液循環(huán)到達(dá)體內(nèi)各種,,到達(dá)哪里,便會(huì)引起某一處的血管或微小血管的病變,,人類眼底是有很多毛細(xì)血管的,,如果HCY到達(dá)了這個(gè)地方,,就會(huì)引起小血管形成小血栓,影響視力,,嚴(yán)重者會(huì)失明,。另外,研究發(fā)現(xiàn),,HCY還與老年癡呆有關(guān),。HCY會(huì)損害人的血腦屏障,這些血腦屏障是由腦微血管和腦脊液組成的,,HCY會(huì)使這些微小血管發(fā)生小血栓,,病變后血腦屏障不存在,有害物質(zhì)進(jìn)入腦組織,,破壞神經(jīng)元細(xì)胞,,影響人的記憶力;另外,,HCY具有神經(jīng)毒性,,損傷神經(jīng)元細(xì)胞的DNA,促進(jìn)神經(jīng)細(xì)胞的凋亡,。最后老年癡呆便發(fā)生,。下圖為MTHFR基因突變引發(fā)的其他疾病。

           

    MTHFR基因C677T多態(tài)性為高同型半胱氨酸血癥主要遺傳因素,,檢測結(jié)果TT型的患者,,常規(guī)藥物治療(葉酸5mg、維生素B6,、維生素B12)降低Hcy至正常范圍后,,仍需不間斷補(bǔ)充葉酸(400μg~800μg),作為腦血管疾病的一級預(yù)防,,以降低腦卒中發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),。

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