齒狀核是小腦深部四組核團(tuán)中最外側(cè),、最大的核團(tuán)（如圖1）。小腦頂核位于最內(nèi)側(cè),，中間核（包括球狀核和栓狀核）位于前兩者之間,。齒狀核位于小腦白質(zhì)內(nèi)，靠近小腦蚓部和四腦室頂部,。齒狀核與隨意運(yùn)動(dòng)的計(jì)劃和執(zhí)行相關(guān),，也和高級(jí)意識(shí)和感覺(jué)傳遞相關(guān),。齒狀核接受來(lái)自脊髓小腦束的上行投射纖維，經(jīng)過(guò)小腦下腳,，傳遞關(guān)于肌纖維束長(zhǎng)度和張力的本體感覺(jué),。也接受來(lái)自運(yùn)動(dòng)前區(qū)和輔助運(yùn)動(dòng)區(qū)的下行纖維，與隨意運(yùn)動(dòng)的計(jì)劃和始動(dòng)相關(guān),。通過(guò)整合上述兩種傳入纖維,，齒狀核參與維持身體的平衡和協(xié)調(diào)。其傳出纖維經(jīng)過(guò)小腦上腳和紅核,，到達(dá)丘腦腹外側(cè)核,，參與隨意運(yùn)動(dòng)的時(shí)機(jī)和微調(diào)。

齒狀核與紅核,、下橄欖核共同參與形成Guillain-Mallaret三角,。紅核傳出纖維形成中央被蓋束到達(dá)同側(cè)下橄欖核，下橄欖核傳出纖維經(jīng)過(guò)小腦下腳至對(duì)側(cè)小腦齒狀核,，齒狀核發(fā)出抑制性GABA能纖維經(jīng)過(guò)小腦上腳至對(duì)側(cè)紅核,，即完整的三角環(huán)路。環(huán)路上的破壞性病變可以引起肥大性下橄欖核變性,，可有腭肌震顫等表現(xiàn),。

圖1.小腦齒狀核位置示意圖

長(zhǎng)期高血壓與大腦穿動(dòng)脈的微動(dòng)脈瘤形成和破裂相關(guān)。高血壓性小腦出血通常由小腦上動(dòng)脈的穿支動(dòng)脈破裂引起,。小腦出血最常見(jiàn)的癥狀為共濟(jì)失調(diào),、眩暈、嚴(yán)重惡心和嘔吐,。出血多在齒狀核開(kāi)始,，可擴(kuò)大至整個(gè)小腦半球，甚至小腦腳和四腦室,。

對(duì)于急性腦出血,，頭顱CT可以快速識(shí)別診斷。在MRI上,，T2*序列可以發(fā)現(xiàn)既往微出血和含鐵血黃素的沉積,。這些T2*上低信號(hào)的微出血通常位于齒狀核、基底節(jié)區(qū),、丘腦和腦橋（圖2）,。

圖2. 高血壓性腦出血。1例55歲丘腦出血患者,，3D SWI序列示齒狀核,、腦橋和基底節(jié)區(qū)微出血和含鐵血黃素沉積。

甲硝唑是治療多種細(xì)菌和原蟲(chóng)感染的抗生素。雖然甲硝唑是一種安全的藥物,，可以透過(guò)血腦屏障,，當(dāng)大劑量長(zhǎng)期使用時(shí)可以導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)副反應(yīng)。常見(jiàn)的甲硝唑中毒癥狀包括共濟(jì)失調(diào),、腦病,、周圍神經(jīng)病和癲癇發(fā)作。在停用甲硝唑后,，癥狀?？赏耆徑狻?/span>

已有多個(gè)案例報(bào)道甲硝唑引起雙側(cè)幕上白質(zhì)和齒狀核對(duì)稱性高信號(hào)（圖3）,，有時(shí)是超劑量使用,，而有時(shí)仍在正常劑量?jī)?nèi)。病灶多雙側(cè)對(duì)稱,，T2WI高信號(hào),，伴彌散受限。臨床癥狀與甲硝唑毒性相關(guān),，水腫一般是可逆的,，停用甲硝唑數(shù)周后影像可恢復(fù)正常。

圖3. 甲硝唑腦病,。74歲女性,，接受甲硝唑治療6周后出現(xiàn)構(gòu)音障礙。T2 FLAIR序列示雙側(cè)齒狀核高信號(hào)（A）,，1月后復(fù)查影像高信號(hào)消失（B）,。

釓對(duì)比劑廣泛用于增強(qiáng)MRI的檢查。由于自由釓離子（Gd3+）具有細(xì)胞毒性,，作為對(duì)比劑時(shí)必須和螯合劑結(jié)合,，可以被腎臟排出。從安全性來(lái)講,，釓螯合劑必須很穩(wěn)定,，不會(huì)讓釓離子沉積在組織中。然而,，腎功能正常的人和動(dòng)物在使用釓對(duì)比劑后,，在其骨質(zhì)中可以發(fā)現(xiàn)釓離子沉積。

在多次使用造影劑后,，齒狀核與蒼白球可在非增強(qiáng)T1WI上表現(xiàn)為高信號(hào)（圖4）,，且與使用次數(shù)呈正相關(guān),。近期研究發(fā)現(xiàn),，齒狀核與蒼白球T1高信號(hào)與釓離子（Gd3+）沉積有關(guān)。釓離子易沉積在齒狀核的機(jī)制尚不明確。

圖4.釓離子沉積,。13歲男性毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤患者,，接受化療，未接受放療,。A,，第一次使用釓對(duì)比劑前的T1平掃未見(jiàn)齒狀核高信號(hào)；B,，10年后復(fù)查T1平掃示雙側(cè)齒狀核高信號(hào),，期間患者接受了37次釓增強(qiáng)掃描。

有10種遺傳性神經(jīng)變性病以基底節(jié),、黑質(zhì)和深部小腦核團(tuán)鐵沉積為特點(diǎn),。這些疾病被共同稱為腦組織鐵沉積性神經(jīng)變性病（Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation，NBIA）,，這些疾病發(fā)病率加起來(lái)不足百萬(wàn)分之一,。NBIA的病因各異，常與鐵代謝和平衡,、細(xì)胞膜完整性和髓鞘形成習(xí)慣,。NBIA的臨床癥狀與受累腦區(qū)相關(guān)，但多數(shù)青年患者表現(xiàn)為錐體外系癥狀和認(rèn)知功能障礙,。所有的NBIA都是慢性進(jìn)展性,，治療以控制癥狀為主，因?yàn)槟壳吧腥狈︶槍?duì)病因的治療手段,。

腦組織鐵沉積用3D SWI序列顯示最佳,，表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱性低信號(hào)。Woodhouse-Sakati綜合征是歸屬NBIA的一種疾病,，其特征表現(xiàn)為蒼白球和齒狀核的鐵沉積,，和腦白質(zhì)病變（圖5）。

圖5. 腦組織鐵沉積性神經(jīng)變性疾病,。40歲女性Woodhouse-Sakati綜合征患者,，T2WI（A）和3D SWI 序列示雙側(cè)齒狀核低信號(hào)。

Fahr病是一種罕見(jiàn)的常染色顯性遺傳疾病,，發(fā)病率小于百萬(wàn)分之一,。好發(fā)年齡在30-50歲之間，常表現(xiàn)為進(jìn)展性錐體外系和精神癥狀,，如痙攣,、手足徐動(dòng)癥、構(gòu)音障礙和癡呆,。該病的致病機(jī)制尚不明確,。目前的治療方法主要是緩解癥狀,。

Fahr病的典型表現(xiàn)為特發(fā)性鈣化，累及基底節(jié)和其它控制運(yùn)動(dòng)的腦區(qū),，包括齒狀核和丘腦（圖6）,。在CT上典型表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱性鈣化，最常累及基底節(jié),，也可累及齒狀核,、丘腦、皮層下白質(zhì),。蒼白球通常作為最先受累的部位,。鈣化程度和臨床癥狀嚴(yán)重程度無(wú)相關(guān)性。在MRI的T1WI和T2WI序列上,，鈣化的信號(hào)多變,，與疾病進(jìn)展程度、鈣化程度和鈣的代謝相關(guān),。總體上來(lái)說(shuō),，病變?cè)赥2*序列上為低信號(hào)，T2WI上低信號(hào),，T1WI上高信號(hào),。

圖6. Fahr病。A-D,，1例49歲Fahr病患者,，CT和T2* GRE序列示齒狀核和基底節(jié)鈣化；E和F,，另1例68歲Fahr病患者,，SWI示齒狀核和基底節(jié)致密鈣化。

Leigh病,，亦稱為亞急性壞死性腦脊髓病,，是一種罕見(jiàn)的線粒體病，發(fā)病率約1/5萬(wàn)新生兒,。其致病基因突變是SURF1,，該基因參與了細(xì)胞色素C氧化酶的組裝和線粒體呼吸鏈功能。早期癥狀多在出生1年內(nèi)出現(xiàn),，雖然也可以是青少年和成人晚發(fā),。新生兒通常表現(xiàn)為發(fā)育延遲。其它癥狀包括癲癇發(fā)作,、吞咽困難,、眼肌麻痹、眼球震顫,、肌張力障礙和共濟(jì)失調(diào),。該病預(yù)后差,，患兒被診斷后通常只能活數(shù)月。目前尚無(wú)有效治療方法,，主要是對(duì)癥治療,。

Leigh病的典型影像表現(xiàn)為雙側(cè)齒狀核,、基底節(jié),、丘腦、導(dǎo)水管周圍灰質(zhì),、黑質(zhì),、腦橋和延髓對(duì)稱性T2高信號(hào)（圖7）。通常不累及白質(zhì),。MRI上T1WI低信號(hào)和T2WI高信號(hào)反應(yīng)了腦組織空泡和海綿狀改變,。MRS可見(jiàn)膽堿峰和乳酸峰高聳。疾病進(jìn)展時(shí)可見(jiàn)全腦萎縮,。

圖7. Leigh病,。1例11歲女孩Leigh病患者，2歲起病,。FLAIR可見(jiàn)雙側(cè)齒狀核（A,、B）與基底節(jié)（C）高信號(hào)，MRS示病灶處明顯升高的乳酸雙峰（1.3ppm）和膽堿峰（3.2ppm）,。

Frideich共濟(jì)失調(diào)是一種常染色體隱性遺傳性疾病,，發(fā)病率約為2/10萬(wàn)，是最常見(jiàn)的遺傳性共濟(jì)失調(diào),。臨床癥狀多樣,，可以累及中樞及周圍神經(jīng)系統(tǒng)、心臟,、胰腺和骨骼肌,。該病多數(shù)在兒童期起病，隨時(shí)間進(jìn)展,，盡管有個(gè)案報(bào)道在75歲起病,。最常見(jiàn)的癥狀是進(jìn)展性步態(tài)共濟(jì)失調(diào)。同時(shí)需要關(guān)注其心臟和內(nèi)分泌系統(tǒng)的表現(xiàn),。

Frideich共濟(jì)失調(diào)起病時(shí)最容易累及脊髓和周圍神經(jīng),，MRI常可見(jiàn)脊髓的萎縮,。該病可以引起齒狀核的選擇性大神經(jīng)元萎縮,，而小神經(jīng)元保留。其原因應(yīng)該不是因?yàn)辇X狀核高鐵含量,，其它高鐵含量的部位如黑質(zhì),、紅核,、蒼白球等并未受累。小腦上腳的華勒變性支持該病的診斷,。這些核團(tuán)和傳導(dǎo)束的損害在常規(guī)MRI序列上一般看不到,。

Canavan病，又稱為海綿狀腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,，是一種常染色體隱性遺傳性疾病,，發(fā)病率小于1/10萬(wàn)，在德系猶太人中發(fā)病率較高,，在1/6000和1/4000之間,。ASPA基因的突變導(dǎo)致天冬氨酸酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏,，引起腦組織內(nèi)N-乙酰天冬氨酸（NAA）的堆積,，導(dǎo)致髓鞘的破壞。尸檢發(fā)現(xiàn)腦白質(zhì)病變呈水腫,、膠狀和空泡化,。該病多在出生3-6月內(nèi)起病，預(yù)后差,，大多數(shù)患兒在5歲內(nèi)死亡,。

Canavan病典型的表現(xiàn)是廣泛的腦萎縮和白質(zhì)病變。早期容易累及周邊白質(zhì),，隨著疾病進(jìn)展,，蒼白球常萎縮，而殼核不受累,。MRS有助于檢測(cè)明顯升高的NAA峰（圖8）,。該病也可以不同程度地累及齒狀核、丘腦,、腦干和背側(cè)丘腦,。MRI有助于發(fā)現(xiàn)廣泛的腦白質(zhì)T2高信號(hào)和彌散受限。

圖8. Canavan病,。A,，T2WI示雙側(cè)腦白質(zhì)彌漫性高信號(hào)，累及皮層下弓狀纖維,；B,，T2WI示雙側(cè)小腦齒狀核高信號(hào)；C,，DWI示雙側(cè)皮層下白質(zhì)廣泛彌散受限,；D，單體素MRS示NAA峰異常高聳,，肌酐和膽堿峰正常,。

戊二酸尿癥1型是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病,，發(fā)病率約1/10萬(wàn)新生兒。戊二酸和3-羥基酸的堆積導(dǎo)致了神經(jīng)發(fā)育不良,。在出生后前幾個(gè)月內(nèi),，患兒常無(wú)癥狀和體征?；純撼Ｔ?/span>6-18月內(nèi)的一次高熱后出現(xiàn)快速進(jìn)展的神經(jīng)功能惡化,。臨床癥狀包括肌張力低下、痙攣,、吞咽障礙和出血傾向,。長(zhǎng)期治療包括低賴氨酸飲食,、補(bǔ)充肉堿,。多數(shù)患者可活到成年，伴有運(yùn)動(dòng)功能和協(xié)調(diào)障礙,。

在出現(xiàn)臨床癥狀之前,，該病患者即可出現(xiàn)雙側(cè)外側(cè)裂和中腦環(huán)池增寬，額顳葉萎縮,。在臨床癥狀出現(xiàn)后,，雙側(cè)齒狀核、基底節(jié),、腦室周圍白質(zhì)和腦橋內(nèi)側(cè)丘系可見(jiàn)T2WI高信號(hào)和DWI彌散受限,。這些病變反應(yīng)了由毒性代謝產(chǎn)物堆積引起的脫髓鞘和水腫。

圖9. 戊二酸尿癥1型,。A,，T2WI示雙側(cè)尾狀核、豆?fàn)詈宋s,，雙側(cè)腦白質(zhì)多發(fā)高信號(hào),；B，T2WI示雙側(cè)齒狀核高信號(hào),。

楓糖尿病是一種常染色體隱性遺傳性疾病,，發(fā)病率約1/185000新生兒。編碼支鏈α-酮酸脫氫酶復(fù)合物的基因突變引起亮氨酸,、異亮氨酸和纈氨酸分解異常,。若不治療，這些支鏈氨基酸及其酮酸副產(chǎn)物可以導(dǎo)致神經(jīng)功能障礙,、昏迷,，甚至死亡。隨著新生兒楓糖尿病的篩查,，早期干預(yù)后患兒預(yù)后較好,。

在出生最初幾天,，未經(jīng)治療的患兒頭顱CT和MRI并無(wú)異常。出生后1周即可出現(xiàn)臨床癥狀,，此時(shí)小腦深部核團(tuán),、腦干背側(cè)、大腦腳和內(nèi)囊后肢明顯水腫,，可同時(shí)合并全腦彌漫性水腫,。DWI序列可見(jiàn)這些結(jié)構(gòu)的彌散受限。MRS可見(jiàn)異常增高的亮氨酸,、異亮氨酸和纈氨酸峰,。即使在癥狀出現(xiàn)后開(kāi)始治療，腦組織水腫可持續(xù)7周,。經(jīng)治療后患者水腫消退,，MRI和DWI很難恢復(fù)正常，可遺留齒狀核,、下丘腦與腦白質(zhì)等區(qū)域萎縮,，髓鞘形成障礙。MRS仍可見(jiàn)異常增高的支鏈氨基酸峰值,。

容易累及齒狀核的病變多數(shù)是代謝性,、遺傳性、中毒性疾病,，伴或不伴其它深部核團(tuán)累及,，其病理生理機(jī)制尚不明確。這些疾病的典型臨床表現(xiàn)和影像學(xué)表現(xiàn)歸納總結(jié)如下表,。影像學(xué)檢查有助于縮小鑒別診斷范圍,，早期診斷及治療有助于改善預(yù)后。

圖10. 齒狀核病變的診斷思路

參考文獻(xiàn)

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卡夫卡的舊筆記

木心

從清晨六點(diǎn)起

連續(xù)學(xué)習(xí)到傍晚

發(fā)覺(jué)我的左手

憐憫地握了握右手

黃昏時(shí)分

由于無(wú)聊

我連續(xù)三次走進(jìn)浴室

洗洗這個(gè)洗洗那個(gè)

生活在任何時(shí)代

我都是痛苦的

所以不要怪時(shí)代

也不要怪我