病例資料

患者,，男,，49歲，雙下肢麻木酸軟無力近4年,，無疼痛,。于院外治療，病情無減輕,，近期漸加重,，不能行走，大小便失控,，伴頭暈,、頭痛。

查體：全身皮膚,、黏膜未見黑痣,，雙側(cè)眼底檢查未見明顯異常。頸椎MRI平掃及增強(qiáng)掃描顯示：頸1~胸1椎體水平椎管內(nèi)可見縱向生長軟組織腫塊,，T1WI高信號,，T2WI低信號，邊界較清,，相應(yīng)水平頸髓明顯受壓變細(xì),；增強(qiáng)掃描病灶明顯較均勻性強(qiáng)化（圖1）。診斷：椎管內(nèi)腫瘤性病變,，良性可能性大,。

圖1a）MRI平掃矢狀位，頸1-胸水平段椎管硬膜內(nèi)外可見縱行生長腫塊,，TiWI呈高信號

b）T2WI病灶呈低信號,，腦室系統(tǒng)擴(kuò)張，小腦延髓池擴(kuò)大

c）MRI增強(qiáng)掃描,，矢狀位,，病灶明顯對比強(qiáng)化

d）平掃T2WI橫軸位，脊髓明顯受推壓變細(xì)向右側(cè)移位,，腫塊向左側(cè)椎間孔生長

顱腦MRI：腦室系統(tǒng)擴(kuò)張,，小腦延髓池擴(kuò)大，診斷為梗阻性腦積水,。術(shù)前超聲及CT內(nèi)臟未發(fā)現(xiàn)腫瘤性病變,。行椎管內(nèi)占位切除術(shù)，術(shù)中所見：腫瘤組織呈黑色,，硬度中等,，腫瘤組織侵及硬脊膜內(nèi)外及軟脊膜下,，硬脊膜粘連，脊髓被腫瘤推移,，局部包饒,。腫瘤組織主要源于軟脊膜，血供豐富,。由于粘連明顯,，椎管內(nèi)腫瘤次全切除。

術(shù)后病理肉眼所見：黑褐色組織一堆,，鏡下示瘤細(xì)胞圓形或多邊形,，部分胞漿見黑色素顆粒,，瘤細(xì)胞大小不一,，核仁及核分裂象易見，呈實(shí)體及彌散樣排列（圖2）,。免疫組化：HMB-45（+）,，S-100（+），Melan-A（+）,，PCK（-）,，EMA（-）。病理診斷：惡性黑色素瘤,。術(shù)后患者神經(jīng)壓迫癥狀及頭暈,、頭痛癥狀解除，同時接受放化療,。

圖2HE染色,，瘤細(xì)胞圓形或多邊形，部分胞漿見黑色素顆粒,，瘤細(xì)胞大小不一,，核仁及核分裂象易見，呈實(shí)體及彌散樣排列,；

30個月后,，該患者又出現(xiàn)無明顯誘因左下肢乏力、麻木伴活動障礙,，無頭痛,、頭暈、惡心,、嘔吐等其他不適,。外院MRI示頸7~胸1水平椎管內(nèi)腫瘤復(fù)發(fā)，于本院行椎管內(nèi)占位部分切除術(shù),，術(shù)后2個月頸椎及胸椎MRI示頸段及頸胸段椎管內(nèi)可見形態(tài)不規(guī)則短Ti,、短T2信號,，增強(qiáng)掃描頸胸段椎管內(nèi)左側(cè)硬膜外可見形態(tài)不規(guī)則強(qiáng)化灶，患側(cè)硬膜下間隙變窄,，病灶向左側(cè)椎間孔生長,，頸段脊髓表面及橋腦、延髓腹側(cè)面可見線樣強(qiáng)化（圖3）,。胸段脊髓表面可見線狀及小結(jié)節(jié)狀短Ti,、短T2信號，增強(qiáng)掃描明顯強(qiáng)化（圖4）,。

診斷：黑色素瘤術(shù)后殘留,，橋腦、延髓軟腦膜及脊髓軟脊膜廣泛受累,，符合腦脊膜黑色素瘤病,。

圖3a）MRI平掃TiWI矢狀位，頸段及頸胸段椎管內(nèi)可見形態(tài)不規(guī)則斑塊狀高信號,；

b）T2WI病灶呈低信號,；

c）增強(qiáng)冠狀位及

d）矢狀位，頸胸段椎管內(nèi)左側(cè)硬膜外可見形態(tài)不規(guī)則強(qiáng)化灶,，患側(cè)硬膜下間隙變窄,，病灶向左側(cè)椎間孔生長；頸段脊髓表面及橋腦,、延髓腹側(cè)面可見線樣強(qiáng)化,；

圖4a）MRI平掃T1WI及

b）T2WI矢狀位，胸段脊髓表面可見線狀及小結(jié)節(jié)狀短T1,、短T2信號,；

c）增強(qiáng)掃描矢狀位，脊髓表面明顯線狀及結(jié)節(jié)狀強(qiáng)化

討論

中樞神經(jīng)系統(tǒng)黑色素細(xì)胞病變是一組彌漫性或局限性的良性或惡性腫瘤,。2016版CNS腫瘤分類中黑色素細(xì)胞腫瘤分為黑色素細(xì)胞增多癥,、黑色素細(xì)胞瘤、黑色素瘤及腦膜黑色素瘤病,。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)性黑色素瘤一般源于軟腦脊膜的黑色素細(xì)胞,，正常在腦干、脊髓腹側(cè)和大腦各溝裂軟腦脊膜上均有黑色素細(xì)胞,，這些細(xì)胞在某些原因和條件下增生,，形成腫瘤，并可沿軟腦膜向周圍擴(kuò)散,，也可沿血管周圍間隙侵入腦內(nèi)或脊髓內(nèi),。雖然椎管內(nèi)黑色素細(xì)胞更多的集中于上頸段，但腫瘤可發(fā)生于脊膜任何部位。綜合文獻(xiàn)表明,，椎管內(nèi)黑色素瘤可以發(fā)生于脊柱的任何節(jié)段,，本例腫瘤位于頸段及上胸段，符合黑色瘤好發(fā)部位,，本例患者皮膚及眼球未發(fā)現(xiàn)有黑色素瘤,，既往未做過黑色素瘤手術(shù)切除，超聲及CT內(nèi)臟未發(fā)現(xiàn)黑色素瘤轉(zhuǎn)移,，可以排除轉(zhuǎn)移性黑色瘤,。

黑色瘤容易累及軟腦膜，廣泛累及腦脊膜者通常被稱為腦脊膜黑色素瘤病,，在中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)性黑色素瘤中,，腦脊膜黑色素瘤病是較為罕見的一種，查閱國內(nèi)外文獻(xiàn)僅有數(shù)例報道[5-7],，表現(xiàn)為黑色素瘤對腦脊膜的廣泛浸潤,，MRI是診斷該病的首選檢查。

MRI平掃腦脊膜黑色素瘤病表現(xiàn)為脊髓表面彌漫線樣或小結(jié)節(jié)狀短T1,、短T2信號,，這是因?yàn)槟[瘤內(nèi)富含黑色素顆粒,。黑色素是順磁性物質(zhì),，黑色素顆粒內(nèi)大量穩(wěn)定自由基和不成對電子與自由水的相互作用導(dǎo)致組織的T1值及T2值縮短，從而在磁共振成像中表現(xiàn)出T1WI高信號,、T2WI低信號的特點(diǎn),。

這種信號特征是其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤所不具有的，具有鑒別診斷的意義,。但如果腫瘤內(nèi)黑色素含量較少,，則不能表現(xiàn)出該信號特征，此時增強(qiáng)掃描具有重要意義,，可以檢出平掃表現(xiàn)不明顯的腦脊膜浸潤病灶,，表現(xiàn)為腦脊膜的線樣及結(jié)節(jié)樣明顯強(qiáng)化。

典型的腦膜黑色素瘤病由于其信號特征容易診斷和鑒別診斷,，但是對于不典型（黑色素含量較少）的黑腦膜色素瘤病需要和癌性腦膜?。[瘤性病變播散蔓延至蛛網(wǎng)膜下腔）相鑒別，臨床原發(fā)腫瘤病史對于鑒別診斷具有重要意義,。另外軟腦脊膜的細(xì)菌及病毒感染也可見出現(xiàn)線樣強(qiáng)化,，而真菌性腦膜炎則可表現(xiàn)出表面凹凸不平的波浪狀或結(jié)節(jié)狀強(qiáng)化，結(jié)合臨床及腦脊液穿刺可以相鑒別,。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)性黑色素瘤以手術(shù)切除為主,，應(yīng)盡量全切，術(shù)后及時輔助放化療，以延長生存期,。惡性黑色素瘤由于對周圍組織的浸潤,，全切困難，而部分切除者術(shù)后容易復(fù)發(fā),。Brat等報道13例中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性黑色瘤中,，8例部分切除者全部復(fù)發(fā)，本病例報告與之相符,。而腦脊膜黑色素瘤病由于對腦脊膜的廣泛浸潤,，故手術(shù)無法切除，對于該病,，目前尚無有效的治療方法報道,。