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1. 病例回顧 患兒,，男,，1 天，因「皮膚黃染半天」入院,。 患兒系 G3P1,，胎齡 41 2 周，陰道娩出,，無窒息,、胎膜早破等，臍帶繞頸 1 周,，無扭轉(zhuǎn),，出生時(shí)羊水清，Apgar 評分 1 分鐘,、5 分鐘,、10 分鐘均為 10 分，出生體重 2920 g,。 1 天前產(chǎn)科查房發(fā)現(xiàn)患兒皮膚黃染,，漸加重，無尖叫,、抽搐,，無白陶土樣大便、醬油樣小便,，無發(fā)熱,、氣促、嘔吐,、腹脹等,，擬「新生兒高膽紅素血癥」收住院。 患兒家屬否認(rèn)有傳染病史及家族性遺傳病史,，其母血型 AB 型,，HBsAg（-）。 查體：T 36.7℃,，P 138 次/分,，R 37 次/分，wt 2780 g，頭圍 33 cm,，身長 49 cm,，神志清，反應(yīng)可,，哭聲響亮,，全身皮膚重度黃染，鞏膜黃染,。前囟平軟,。心肺無明顯異常，腹平軟,，肝脾不大,，四肢暖，肌張力正常,，覓食,、握持、擁抱反射可引出,，其他（-）,。 輔助檢查：經(jīng)皮測膽紅素 382/332 umol/L。 入院診斷：新生兒高膽紅素血癥 處理：患兒入院后予告病危,，強(qiáng)光療,，補(bǔ)充人血白蛋白，堿化血液,，氨芐西林抗感染,，補(bǔ)液等治療。 第 1 階段 輔助檢查：優(yōu)生五項(xiàng)結(jié)果正常,，其他結(jié)果如下。 據(jù)此分析 24 小時(shí)內(nèi)黃疸常見原因：
那黃疸是什么特別原因所致？ 第 2 階段 進(jìn)一步完善檢查：肝膽胰脾彩超未見異常,。 至此,，診斷明確：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥。 追問病史,，患兒父親有「脾大」病史,，原因不詳，完善血涂片檢查支持球形紅細(xì)胞增多癥,。 第 3 階段 患兒經(jīng)積極光療后黃疸消退良好,，未換血治療；聽性腦干誘發(fā)電位雙耳通過,；神經(jīng)行為測評 39 分,，頭顱 MRI 未見明顯異常。 出院診斷：新生兒高膽紅素血癥,、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥,。 2. 什么是遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥？ 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥,，是一種紅細(xì)胞膜有先天性缺陷的疾病,，本病大部分為常染色體顯性遺傳，少部分為常染色體隱性遺傳,。 其特點(diǎn)為：慢性過程中伴有急性發(fā)作的溶血性貧血和黃疸,，血液中球形細(xì)胞增多，紅細(xì)胞的滲透脆性增加,。 （1）臨床表現(xiàn)
（2）檢查方法
（3）診斷標(biāo)準(zhǔn) 有反復(fù)貧血、黃疸,，脾大,，血涂片中球形紅細(xì)胞比例超過 10%。 （4）治療 在新生兒兒期治療重點(diǎn)為治療溶血時(shí)的黃疸及貧血,，嚴(yán)重者可能需要換血治療，成人可考慮脾切除,。 本文作者：深圳龍崗中心醫(yī)院 史林東 |
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