受檢者情況

女性,，36歲,。

既往有甲狀腺結(jié)節(jié)、慢性淺表性胃炎,、乳腺增生（已切除增生組織）病史,。

胃癌家族史（舅舅因胃癌去世）。

檢測(cè)目的

受檢者恐癌心理嚴(yán)重,，擔(dān)心自身健康,，于2017年5月在北京優(yōu)迅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所進(jìn)行了優(yōu)逸^?遺傳性腫瘤易感基因篩查--女性16項(xiàng)（54基因），旨在了解自己的患癌風(fēng)險(xiǎn)及家族遺傳性,。

結(jié)果分析

BRCA1是DNA復(fù)制修復(fù)相關(guān)基因，最早發(fā)現(xiàn)于乳腺癌遺傳易感基因中,。其突變后功能缺失,，將導(dǎo)致DNA錯(cuò)誤復(fù)制且無(wú)法被準(zhǔn)確及時(shí)修復(fù)，長(zhǎng)期錯(cuò)誤累積加上驅(qū)動(dòng)基因有害突變,，從而引發(fā)腫瘤,。

BRCA1與多種腫瘤的罹患風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān)。目前研究發(fā)現(xiàn),，BRCA1基因的 c.A2972G 及 c.C2471T 兩個(gè)位點(diǎn)突變,，使攜帶者患乳腺癌、甲狀腺癌及胃癌的遺傳易感風(fēng)險(xiǎn)均高于人群平均水平,。

c.A2972G突變?cè)黾尤橄侔┘凹谞钕侔╋L(fēng)險(xiǎn)：2015年一項(xiàng)關(guān)于中國(guó)女性人群BRCA基因和乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)的研究^[1] 顯示,，攜帶此突變?nèi)巳喝橄侔┌l(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為人群平均水平的2.49倍。在一項(xiàng)波蘭人群中開(kāi)展的乳頭狀甲狀腺癌研究^[2] 報(bào)道,，攜帶此突變?nèi)巳杭谞钕侔┌l(fā)病率為人群平均水平的1.16倍,。

c.C2471T突變?cè)黾游赴╋L(fēng)險(xiǎn)：2014年一項(xiàng)關(guān)于中國(guó)漢族人群的研究^[3] 顯示，攜帶此突變?nèi)巳何赴┌l(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為人群平均水平的1.81倍,。

后續(xù)建議

受檢者應(yīng)著重注意對(duì)乳腺癌,、甲狀腺癌及胃癌的防范，有針對(duì)性的進(jìn)行定期檢查及生活方式管理,，以達(dá)到預(yù)防及早發(fā)現(xiàn)早治療的效果,。

乳腺癌預(yù)防：

1. 由于受檢者已切除乳腺增生組織且目前無(wú)任何不適，可每半年進(jìn)行一次乳腺篩查,，除常規(guī)B超,、乳房鉬靶檢查外，必要時(shí)可完善核磁共振等影像學(xué)檢查；

2. 保持心情舒暢,，目前已有研究證實(shí)情緒波動(dòng)與乳腺癌的發(fā)生密切相關(guān),；

3. 飲食方面應(yīng)注意嚴(yán)格控制外源性雌激素的攝入。

甲狀腺癌預(yù)防：

1. 進(jìn)行甲狀腺功能血清學(xué)檢測(cè),，排除腫瘤病變,；

2. 控制碘攝入；

3. 定期復(fù)查結(jié)節(jié)病灶,，如有必要可采取積極預(yù)防措施,。

胃癌預(yù)防：

1. 建議完善幽門(mén)螺旋桿菌檢查，如呈陽(yáng)性應(yīng)積極治療,，1-2年行一次胃鏡檢查,；

2. 控制飲食，減少食用腌制類(lèi),、燒烤類(lèi)及粗纖維類(lèi)食物,，多選擇新鮮水果蔬菜，以蒸煮炒的烹調(diào)方式為宜,；

3. 如需服用胃部刺激類(lèi)藥物如阿司匹林,、可的松等，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下使用,；

4. 避免吸煙（包括二手煙）,，減少飲酒攝入量（或可戒酒）。

優(yōu)逸^?遺傳性腫瘤易感基因篩查--女性16項(xiàng)（54基因）

卵巢癌,、乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌,、腎癌,、胰腺癌、結(jié)直腸癌,、甲狀腺癌,、胃癌、多發(fā)性骨軟骨瘤,、多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤,、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤、甲狀旁腺癌,、黑色素瘤,、嗜鉻細(xì)胞瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,、家族性副神經(jīng)節(jié)瘤

參考文獻(xiàn)

[1] 緱文斌, 王智, 苗娜,等. 維吾爾族和漢族女性散發(fā)性乳腺癌BRCA1及BRCA2基因單核苷酸多態(tài)性研究[J]. 新疆醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào), 2015(3):278-282.

[2] Wójcicka A, Czetwertyńska M etc. Variants in the ATM-CHEK2-BRCA1 axis determine genetic predisposition and clinical presentation of papillary thyroid carcinoma. Genes Chromosomes Cancer. 2014 Jun;53(6):516-23.

[3] Wang K , Xu L etc. The functional BRCA1 rs799917 genetic polymorphism is associated with gastric cancer risk in a Chinese Han population. Tumour Biol. 2015 Jan;36(1):393-7.