患者因“頭痛”不適,，至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，竟然查出“大問題”,，下面一起來見識一下吧,！

病史

51歲男性，患者因“常規(guī)體檢發(fā)現(xiàn)心臟異常3天”于2015年入院,。

現(xiàn)病史

3天前,，患者因“頭痛”不適去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查，超聲心動圖提示左室壁整體運動不協(xié)調(diào),，下后壁運動幅度減低,；心電圖提示III、aVF,、V1～V6導(dǎo)聯(lián)T波倒置,。患者無胸悶,、氣促,、心悸，無暈厥,，無畏寒發(fā)熱,、咳嗽咯痰，無夜間呼吸困難,。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院考慮“冠心病”,，建議行冠脈造影，遂轉(zhuǎn)至我院進一步診治,。起病以來,，患者精神良好，飲食良好,，夜間睡眠良好,，體重?zé)o變化，大,、小便正常,。

既往史

既往體健，否認高血壓病,、糖尿病等病史,。有高膽固醇血癥史、有乙肝病史,。

家族史

父母健在,。兄妹4人,，均健在。無明顯暈厥和心源性猝死的家族史,。

體格檢查

T：36.3℃,，P：72次/分，R：18次/分,，BP：118/55 mmHg,。神志清楚。雙肺呼吸音清,，未聞及干濕啰音,，心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于第5肋間左鎖骨中線內(nèi)0.5 cm,，心率72次/分,，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音,。雙下肢無水腫,。

診療經(jīng)過

患者入院后，冠狀動脈造影提示：冠脈供血呈左優(yōu)勢型,，LM,、LAD、LCX及RCA未見狹窄,。超聲心動圖提示：全心擴大,，左室心尖部室壁瘤形成。建議行心臟核磁及動態(tài)心電圖檢查進一步明確診斷,。動態(tài)心電圖提示：竇性心律,，頻發(fā)多源性室性早搏，短陣室性心動過速,，廣泛導(dǎo)聯(lián)T波倒置，胸前導(dǎo)聯(lián)R波遞增不良,，室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯（圖1）,。心臟核磁提示：左室中度增大，整體收縮功能中-重度減低,；右室中度增大,，右室整體收縮功能重度減低；左,、右室內(nèi)見脂肪浸潤,、延遲強化，心肌收縮運動局部減低（圖2）,，首先考慮致心律失常性右室心肌?。ˋRVC）可能,。遂行右室心內(nèi)膜心肌活檢，鏡下可見心肌纖維化和脂肪沉積,，間質(zhì)未見炎癥細胞浸潤（圖3）,，考慮心肌病可能。采集患者外周血行全基因組篩查,，結(jié)果提示橋粒蛋白DSG2基因突變（圖4）,，ARVC診斷明確。

圖1. 動態(tài)心電圖提示短陣室速

圖2. 患者心臟核磁,，箭頭所指心臟脂肪沉積和延遲后增強

圖3. 鏡下可見心肌細胞纖維化和脂肪沉著

圖4. 患者DSG2基因突變（p.F531C）

患者明確診斷ARVC后行心內(nèi)電生理檢查,，S1S1，S1S2,，S1S2S3,，S1S2S3S4程序刺激，未誘發(fā)任何心律失常,?；颊邿o暈厥，無心律失常導(dǎo)致的癥狀,，無猝死家族史,，故暫不考慮植入ICD治療。給予ACEI和β受體阻滯劑治療,，定期復(fù)查超聲心動圖和動態(tài)心電圖,，避免體育運動。

討論

問題1：什么是ARVC,？

專家解讀

ARVC以源于右室的致命性室性心律失常為特征,，嚴重者可導(dǎo)致心力衰竭和心源性猝死，是年輕人和運動員猝死的主要原因,。其主要的病理結(jié)構(gòu)改變?yōu)橛沂揖植炕虼竺娣e心肌組織逐漸被纖維或脂肪組織取代,。約50％的ARVC患者有家族史，因此認為該病是一種遺傳性疾病,，主要的致病基因為編碼細胞與細胞間連接蛋白特別是橋粒蛋白的基因,。

問題2：ARVC主要的橋粒基因突變有哪幾個,？

專家解讀

ARVC的第一個致病基因是在Naxos患者中發(fā)現(xiàn)的JUP基因,，JUP基因編碼盤狀球蛋白，它是細胞粘附連接的主要成分,。后又發(fā)現(xiàn)了另外幾個橋?；蛲蛔儯簶蛄０叩鞍?DSP)、斑菲素蛋白2（ PKP-2）,、橋粒芯蛋白2(DSG-2) 和橋粒膠蛋白2(DSC-2),，現(xiàn)已證明橋粒蛋白基因突變是ARVC常見的常染色體顯性遺傳形式,。

問題3：2010年國際專家組修訂更新ARVC主要診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么？

專家解讀

一,、整體和（或）局部運動障礙和結(jié)構(gòu)改變

1.二維超聲：右室局部無運動,、運動障礙或室壁瘤，伴有以下表現(xiàn)之一：右室流出道胸骨旁長軸（PLAXRVOT）≥32 mm（體表面積校正后[PLAX/BSA] ≥19 mm/m²),；右室流出道胸骨旁短軸（PSAXRVOT）≥36 mm（體表面積校正后[PSAX/BSA] ≥21 mm/m²),；或面積變化分數(shù)≤33％。

2.心臟核磁：右室局部無運動,、運動障礙或右室收縮不協(xié)調(diào),，伴有以下表現(xiàn)之一：右室舒張末容積/BSA≥110mL/m²（男）；≥100 mL/m²（女）,；或右室射血分數(shù)（RVEF）≤40%,。

3.右室造影：右室局部無運動、運動減低或室壁瘤,。

二,、室壁組織學(xué)特征

至少1份活檢標(biāo)本形態(tài)學(xué)分析顯示殘余心肌細胞＜60%（或估計＜50%），伴有右室游離壁心肌組織被纖維組織取代,，伴有或不伴有脂肪組織取代心肌組織,。

三、復(fù)極障礙

右胸導(dǎo)聯(lián)T波倒置（V1～V3導(dǎo)聯(lián)）,，或14歲以上（不伴右束支傳導(dǎo)阻滯,，QRS≥120 ms）。

四,、除極/傳導(dǎo)異常

右胸導(dǎo)聯(lián)（V1～V3導(dǎo)聯(lián)）Epsilon波（在QRS綜合波終末至T波之間誘發(fā)出低電位信號）,。

五、心律失常

持續(xù)性或非持續(xù)性左束支傳導(dǎo)阻滯型室性心動過速,，伴電軸向上（II,、III、aVF導(dǎo)聯(lián)QRS波負向或不確定,，aVL導(dǎo)聯(lián)QRS波正向）,。

六、家族史

一級親屬中有按照目前診斷標(biāo)準(zhǔn)有明確診斷為ARVC的患者,；一級親屬中有尸檢或手術(shù)病理確診為ARVC的患者；經(jīng)評估明確患者具有ARVC致病基因的有意義的突變,。

問題4：如何對ARVC進行危險分層,？

專家解讀

ARVC危險分層見圖5：

圖5

問題5：ARVC治療策略是什么？

專家解讀

臨床上治療ARVC患者最重要的目標(biāo)包括：①降低死亡率,，包括心律失常性心源性猝死或心力衰竭導(dǎo)致的死亡,；②阻止右室,、左室或雙室功能障礙和心力衰竭的進展；③通過減少和消除心悸,、室性心動過速再發(fā)或ICD放電（適當(dāng)?shù)幕虿贿m當(dāng)?shù)模└纳瓢Y狀,，提高生活質(zhì)量；④改善心力衰竭癥狀,，增加功能儲備,。治療方法包括生活方式的改變、藥物治療,、導(dǎo)管消融,、植入ICD及心臟移植等。

病例提供：廣東省人民醫(yī)院 吳書林

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編輯 劉倩 ┆美編 王春濤┆制版 崔鳳娟