每年的4月17日,，是世界血友病日,。2017年世界血友病日的主題是：完善治療體系，人人享有治療,。

    血友病是一種古老的遺傳性出血性疾病,，以嚴重的凝血機制缺陷為其主要表現(xiàn)，是由于人體部分或全部缺乏某種凝血因子導致的出血性疾病,。根據(jù)其遺傳特征,，在臨床上血友病主要分為A、B兩種類型,。血友病A的體內缺乏凝血第VIII因子(FVIII),，血友病B缺乏的是凝血第IX因子(FIX)。

    根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)和世界血友病聯(lián)盟(WHF)1990年聯(lián)合會議的報告,，血友病A的發(fā)病率為15-20人/10萬人口,，歐美各國統(tǒng)計，為5-10人/10萬人,。我國血友病的患病率為2.73人/10萬人口,，其中血友病A約占80%左右，血友病B約占血友病的15%左右,。據(jù)估算,，世界上受到此病困擾的人數(shù)約為40萬人。

    血友病是屬于性連鎖隱性遺傳性疾病,，凝血因子VIII（FVIII）和因子IX（FIX）兩個基因均位于X染色體,，但互不相連,，分別控制FVIII和FIX合成，因此,，血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳性疾病,，當該凝血因子基因突變導致相關凝血因子缺乏則產(chǎn)生了相應的血友病。我們已知人類女性的染色體構成是（46,；XX）,，男性是（46；XY）,，因此,，在血友病患者中，女性（46,；XX）常常是攜帶者,，而男性（46；XY）則是患者,，女性患者極為罕見,，通常女性患者多在胚胎中死亡。

    血友病的遺傳是通過患病的X染色體（性染色體）由父代傳給子代,，因此,，其遺傳特征是：疾病由母系遺傳，不可能由男性遺傳,，且患者系隔代相傳,；男性患者常為先證者，其父母表現(xiàn)型正常,，母親必為隱性基因攜帶者,；臨床上，男性患者遠遠多于女性,，女性患者極為罕見,。

    了解本病的遺傳規(guī)律有助于人類的優(yōu)生優(yōu)育，通過人類遺傳學的理論,，我們可以判斷血友病的遺傳規(guī)律大致如下：①血友病男性患者與正常女性結婚,，其兒子100%正常，女兒100%為攜帶者,，不會有血友病患者出現(xiàn),；②正常男性與血友病女性攜帶者結婚，其兒子血友病患病率和正常率均為50%,，女兒血友病攜帶率和正常率也均為50%,；③血友病男性患者與血友病女性攜帶者結婚，其兒子血友病患病率和正常率均為50%，理論上,，女兒半數(shù)為攜帶者,，半數(shù)為血友病患者，但臨床上,，女性血友病患者極為罕見,；④正常男性與血友病女性患者結婚，其兒子100%為血友病患者,，女兒100%為血友病攜帶者,，但這種遺傳方式十分罕見,；⑤血友病男性與血友病女性結合,，其兒女均100%為血友病患者，這種遺傳方式在實際工作中是不存在的,，僅存在于理論上和動物實驗中,。

    自幼反復發(fā)生的異常出血是血友病患者最主要的臨床表現(xiàn)。關節(jié)出血是血友病患者最常見和最具有特征性的出血表現(xiàn),，也是血友病患者致殘的主要原因,。由于解剖、生化和機械等原因,，以膝,、踝和肘關節(jié)出血居多。關節(jié)出血占所有出血表現(xiàn)的70%-80%,，關節(jié)出血常常發(fā)生在外傷,、行走過久、運動之后,，但也可能無明顯誘因,。據(jù)文獻報道，最常受累的關節(jié)是膝關節(jié),，約占45%-54%,，其次分別為肘關節(jié)20%-30%，踝關節(jié)15%-30%,，髖關節(jié)2%-8%,，肩關節(jié)3%左右，腕關節(jié)2%-3%,。膝關節(jié)和肘關節(jié)之所以最常見,，是因為這兩個關節(jié)是鉸鏈型關節(jié)，需承受來自各方向的應力,，故較不穩(wěn)定,，易受傷害。臨床上,，血友病性關節(jié)炎分為三個期,，分別為急性關節(jié)出血期,、慢性滑膜炎期和退行性關節(jié)炎期。積極有效地防治早期的關節(jié)出血,，有助于減緩血友病骨關節(jié)畸形和致殘,。

    肌肉出血的發(fā)生率是僅次于關節(jié)出血的，約有10%-20%的血友病患者發(fā)生肌肉和軟組織出血,。肌肉出血多見于用力肌群,，常是在外傷、肌肉過度活動后發(fā)生,，最常見的部位是髂腰部和臀部,，其次是股四頭肌、腓腸肌和前臂肌等,。肌肉出血可表現(xiàn)為血腫,、瘀斑、局部腫痛,、靜息或活動時疼痛,，受累肌肉活動受限。其他的出血表現(xiàn)還可以有皮膚黏膜出血,、泌尿系統(tǒng)出血,、消化道出血、呼吸道出血,、顱內出血等等,。

    血友病的診斷除了臨床表現(xiàn)外，主要靠實驗室檢查方可確定,。血友病患者的血常規(guī)檢查通常是正常的,。出凝血試驗檢查顯示為內源性凝血功能障礙，表現(xiàn)為活化部分凝血活酶時間（APTT）顯著延長,，而顯示外源性凝血功能的血漿凝血酶原時間（PT）以及顯示纖溶活性的檢查如纖維蛋白原和纖維蛋白原降解產(chǎn)物均正常,。通過糾正試驗可以鑒別獲得性血友病以及對血友病分型進行初步篩查。血友病的確定診斷需要檢測因子VIII/IX促凝活性（FVIII:C/FIX:C）以及因子VIII/IX:C抗原含量（FVIII/IX:Ag）,。血友病患者其相應的凝血因子活性是顯著下降的,。

    目前，血友病的治療原則是綜合性的,，但以替代治療為主,，其次是包括加強自我保護、避免肌肉注射,、避免有創(chuàng)性檢查,、預防損傷性出血等均極為重要；盡早有效地處理血友病患者的出血，避免并發(fā)癥的發(fā)生和發(fā)展,；對血友病患者進行手術前,，務必做好各方面的準備工作，以避免術中和術后的出血,；禁服阿司匹林,、非甾體消炎藥以及可能干擾血小板聚集的藥物常見的如潘生丁、波立維等,；家庭看護和社區(qū)資源的利用等均有助于更好的滿足患者的需求,。所有的血友病患者都應在血友病診治中心登記（http://www./china/），進行定期的隨訪和得到醫(yī)師的指導,。雖然,，血友病患者出生時就患有此病，但如果能夠得到現(xiàn)代的充分的治療,，其預期壽命和正常人無異,。

    替代治療就是應用血漿制品替代所缺乏的凝血因子,，從而達到預防和治療急性出血的目的,。目前臨床上用于替代治療的常用血漿制品包括新鮮或冰凍血漿、冷沉淀物,、高精制FVIII/FIX濃縮劑,、重組FVIII/FIX制劑（r-FVIII/r-FIX）、凝血酶原復合物等,，基因治療將為血友病的最終根治帶來新的曙光,。

    對血友病的了解，對血友病患者的關愛,，將有助于患者,、家庭和社會能夠更加正確的認識和對待血友病，使血友病患者可以而且應該和我們健康人群一樣,，享有正常的學習,、工作和生活，同樣地也會為個人,、家庭和我們的社會做出自己應盡的貢獻,。（血液內科  吳學賓）