近期,，Neurology 雜志發(fā)表了一例以雙下肢痙攣伴平衡功能障礙為主訴的病例,，作者通過詳細的臨床推理過程最終明確了診斷。遇到這樣的患者,，你的診療思路又是什么呢,？

患者女性，28 歲,，既往有哮喘,、糖尿病和肥胖病史，3 年前右腿骨折并進行了手術和康復治療,。

自此之后患者自覺行走功能下降并且平衡功能減退,。患者經(jīng)常摔倒,，會被小的障礙物絆倒,，在不平的路面行走就會摔跤；就診前 6 個月內(nèi)曾摔倒過 3 次,。

患者骨折之前曾行胃束帶減肥手術,，體重下降了 100 磅。否認其他癥狀,，無神經(jīng)系統(tǒng)疾病家族史。

體格檢查示右足下垂,、雙下肢張力增高,、反射活躍、巴氏征（+）,；雙側踝陣攣陽性,。行走步態(tài)較寬，直線連足行走困難，跟膝脛試驗欠穩(wěn)準,。其他神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查正常,。

思考：

1. 根據(jù)患者癥狀和體征，如何定位,？

2. 此時的鑒別診斷應考慮哪些,？

哪些疾病可排除？

還需考慮哪些疾??？

實驗室檢查示患者存在小細胞貧血,，HB 為 9.1 g/dl,，自身抗核抗體滴度增高為 1：320，其他自身抗體正常,。腦脊液檢查正常,。神經(jīng)電生理檢查顯示右側腓總神經(jīng)神經(jīng)源性損害，可能與患者右腿骨折相關,。頭顱 MRI 檢查正常,。

思考：

如需明確診斷下一步需要進行什么檢查,？

患者進行基因檢測，顯示 SPG11（編碼 spatacsin 蛋白）基因突變,，符合 HSP 診斷,。

患者轉診至血液科進行貧血評估和治療，認為可能與月經(jīng)過多相關,，開始補鐵治療,。但是貧血癥狀無好轉，進一步檢查顯示便血,。

再次轉診至消化科進行結腸鏡檢查顯示乙狀結腸腺癌,，并伴肝轉移。給予新輔助化療治療,。

思考：

1. 患者的癌癥與 HSP 之間有相關性嗎,？

2. 應該給予何種治療？

本例患者的結直腸癌可能與 HSP 診斷無關,。有意思的是,，SPG20 啟動子過甲基化是結直腸癌的一個生物標志物。SPG20 負責編碼 spartin 蛋白,，SPG20 啟動子過甲基化會導致 spartin 蛋白表達下調(diào),，導致細胞分裂中止，后者被認為與腫瘤的發(fā)生有關,。

目前為止,，HSP 沒有可治愈的方法。

通常采用肌松劑緩解痙攣癥狀,，對癥治療的方法包括口服或鞘內(nèi)注射巴氯芬,、替扎尼定、硝苯呋海因等,。某些患者采用肉毒毒素注射治療有效,。隨著病情進展，推薦物理治療和步態(tài)輔助治療,。經(jīng)皮腓總神經(jīng)刺激術可能有效,。

本例患者采用巴氯芬和物理治療后癥狀有所改善。

本文來自丁香園,。

今日自測

遺傳性痙攣性截癱的特征性步態(tài)是什么,？

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