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入院查體：體溫36.3℃,，脈搏65次/min,，呼吸20次/min，血壓106/68 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）,，發(fā)育正常,，營養(yǎng)中等，神志清晰,，精神差,。全身皮膚黏膜無黃染、瘀點,、瘀斑,，濕度、彈性正常,。全身淺表淋巴結(jié)未捫及腫大,。雙側(cè)眼瞼無水腫，結(jié)膜無水腫,、充血,，鞏膜無黃染；口唇輕度紫紺,，口周無皰疹,，舌體稍胖大，舌邊較多齒痕（下圖）,。頸部形態(tài)正常,，活動自如，頸靜脈無充血,、怒張,，肝頸靜脈反流征（-）；雙下肺聞及少許干鳴音,，雙上肺聞及少許濕啰音,。心尖搏動正常，心界向兩側(cè)擴大,，心率為65次/min,，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音,。腹軟,，無壓痛、反跳痛,，肝脾肋下未捫及,，雙腎區(qū)無叩擊痛,，移動性濁音（-），腸鳴音正常,，雙下肢輕度水腫,。生理反射存在，病理反射未引出,。

圖 患者舌體稍大,，邊緣可見齒痕

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入院心電圖檢查見下圖，后多次復(fù)查心電圖,，其ST段均未見動態(tài)變化,；動態(tài)心電圖示：偶發(fā)房早，多源性室性早搏,，偶有二聯(lián)律,，偶有成對出現(xiàn)，偶有短陣室性心動過速,。

圖1 入院心電圖提示肢體導(dǎo)聯(lián)明顯電壓（沒騙你吧,，QRS波比P波還小）

心臟彩色多普勒超聲示左心房（40 mm）及右心房（47mm×52mm）增大,，室間隔（23mm）,、左心室后壁(23mm)明顯增厚，心肌內(nèi)見顆粒狀強回聲,。二,、三尖瓣輕度反流，二尖瓣前瓣環(huán)組織多普勒e’峰＞a’峰,；左心室射血分數(shù)46%,，心包少量積液（下圖）。

圖2  心尖四腔心切面及左心室長軸切面示雙心房增大,，左心室肥厚,。

圖3  左心室短軸切面示左心室明顯肥厚，心肌內(nèi)見顆粒狀強回聲,，組織多普勒示左心室呈限制性充盈障礙

心肌肥厚的鑒別診斷

左心室肥厚是臨床常見征象,，無論是超聲醫(yī)師、心電圖醫(yī)師還是磁共振醫(yī)師,，均對該異常具備診斷標準,。但我們不可否認，有時心電圖,、磁共振和心臟超聲的表現(xiàn)往往并不完全統(tǒng)一,。下方表格中，我們列舉了三種常見診斷和手段在診斷左心室肥厚中的意義,。大家可以看到心電圖在左心室肥厚中所起的作用是篩查、超聲心動圖提供的是診斷、磁共振是病因鑒別,，三者各司其職,，各有優(yōu)劣。

患者中年男性,，以活動耐量下降,、心臟驟停為主要臨床表現(xiàn)，超聲心動圖提示雙心房增大伴左心室肥厚,；以此為切入點進行診斷及鑒別診斷,。心肌肥厚在臨床上一般可分為獲得性和遺傳性兩大類。獲得性心肌肥厚包括血流動力學(xué)障礙（如高血壓,，主動脈瓣狹窄,，主動脈縮窄）及內(nèi)分泌疾病（生長激素過多,、嗜鉻細胞瘤等）,。本例患者無高血壓、瓣膜病病史,，且無巨人癥及嗜鉻細胞瘤表現(xiàn),，故可基本排除上述獲得性因素所致。遺傳性心肌病包括肥厚型心肌病及代謝性或者貯積型疾病,。前者系編碼心肌節(jié)蛋白的基因突變導(dǎo)致以左心室肥厚為特征的原發(fā)性心肌病,，常常伴有左心室高電壓等心電圖改變。該例患者雖存在有心室肥厚,，但心電圖卻表現(xiàn)為肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓,，故考慮為浸潤性心肌病變，如心肌淀粉樣性,、Fabry病等,；總結(jié)該患者病史特點：

• 患者為中年男性，臨床表現(xiàn)以心臟,、腎臟兩個器官功能病變?yōu)橹鳌?/span>

• 體格檢查提示存在舌體胖大,、舌邊有齒痕。

• 心臟超聲提示心肌肥厚,，肌肉內(nèi)部可見顆粒性回聲,。

• 肢體導(dǎo)聯(lián)重度低電壓趨勢。

綜上,，患者存在浸潤性心肌病尤其是心肌淀粉樣變的可能性很大,。

左心室肥厚的鑒別診斷思路（點擊圖片可放大看）

心肌淀粉樣變分型及鑒別診斷

• 輕鏈型心肌淀粉樣：為最常見的心肌淀粉樣變,是由于單克隆輕鏈（λ或κ）濃度增高所致。需要排除患者血和尿無單克隆輕鏈增高,，多伴有多發(fā)性骨髓瘤,，為明確診斷需要檢查骨髓漿細胞形態(tài)和比例,。

• 繼發(fā)型心肌淀粉樣變：系由淀粉樣A蛋白在心肌沉積所致的一類疾病，非常少見,，主要繼發(fā)于慢性感染,、腫瘤或自身免疫性疾病。該患者沒有上述疾病,，因此可除外繼發(fā)型心肌淀粉樣變,。

• 老年性心肌淀粉樣變：是由于甲狀腺素轉(zhuǎn)運蛋白（TTR）在心肌異常沉積所致，主要見于80歲以上患者,，60歲以下罕見,。本患者年僅35歲，因此不考慮老年性心肌淀粉樣變的診斷,。

• 血透相關(guān)性心肌淀粉樣變：見于長期血透患者,。由于透析不能清除血液中的β2微球蛋白，異常升高的β2微球蛋白沉積在心臟導(dǎo)致該病形成,。該患者無血透史,，因此可除外該病。

• 遺傳性心肌淀粉樣變：相對常見于青年人,，是由于編碼TTR基因突變,，導(dǎo)致功能異常的TTR在心臟沉積所致。根據(jù)該患者的病史,，尚不能排除遺傳性心肌淀粉樣變,，需要和輕鏈型鑒別。

安排相關(guān)檢查

• 血常規(guī)示白細胞13.13×109/L,，中性粒細胞數(shù)10.53×109/L,，中性粒細胞百分比80.2%，C反應(yīng)蛋白23.9（0～8）mg/L

• 乳酸脫氫酶431（109～245）U/L,，

• 血全套示D-二聚體：1.39（0～1) mg/L,，血漿纖維蛋白原7.53(2.0～4.0)g/L，血清電解質(zhì)未見異常,，肌酐176（55～87）umol/L,，尿素氮14.65（3.1～8.0）mmol/L,白蛋白26（40～55）g/L；

• 尿蛋白（+++）,，尿蛋白定量4.51 g/24 h

• 輸血前全套及甲狀腺功能未見異常,。

• 血清蛋白電泳示白蛋白44.9（60～71）%，α1球蛋白3.6（1.4～2.9）%,，α2球蛋白20.9（7.0～11.0）%,，β球蛋白11.1（8.0～13.0）%，γ球蛋白2.7（9.0～16.0）,，M蛋白16.8%,，提示存在M蛋白血癥,。

• 免疫球蛋白定量示IgG11.20%（7～16）%，IgA 0.53%（0.7～4.0）%,，IgM 0.45%（0.5～2.20）%,，KAP輕鏈0.52%（1.7～3.7）%,，LAM輕鏈3.39%（0.9-2.1）%,，KAP/LAM=0.15。

• 尿本周蛋白測定為陽性,，尿KAP輕鏈0.04 g/L,，LAM 0.26g/L。后行血清免疫固定蛋白電泳以及尿本周蛋白電泳示IgG-LAM輕鏈型M蛋白血癥（下圖）,。

血清免疫固定電泳結(jié)果：電泳圖上有一條M蛋白帶（黑箭頭）,，與抗IgG和抗L形成特異性反應(yīng)沉淀帶（白箭頭）

尿本周蛋白免疫固定電泳結(jié)果：電泳圖上有一條M蛋白帶（黑箭頭），與抗GAM,、抗L形成特異性反應(yīng)沉淀帶（白箭頭）

• 行腹部脂肪活檢,，示病變組織光鏡下呈無定型、均勻的嗜伊紅物質(zhì),，用剛果紅染色在偏光顯微鏡下呈典型綠色雙折光,，患者診斷為輕鏈型心肌淀粉樣變。結(jié)合患者腎功能改變,，考慮淀粉樣變同樣累及腎臟,。

M蛋白血癥鑒別診斷

• 根據(jù)病因，M蛋白血癥可分為多克隆性（反應(yīng)性）及單克隆性（腫瘤性）兩種,。該患者無慢性肝病,、慢性遷延性感染、結(jié)締組織病等,，結(jié)合其尿本周蛋白陽性,，考慮為多發(fā)性骨髓瘤（漿細胞病）可能性大,。

• 患者行頭顱及骨盆X線平掃未見確切骨質(zhì)破壞,；為進一步明確診斷，遂行骨髓涂片及活檢示：造血組織增生不均一,，增生區(qū)粒紅巨三系降低,，漿細胞增生，比例約55%,，細胞免疫表型示CD38（+）,，CD56（+）；確診為多發(fā)性骨髓瘤（下圖）,。

• 患者入院后經(jīng)過利尿,、糾正心衰,，抗感染等對癥治療，癥狀逐漸好轉(zhuǎn),。邀請血液科會診后,，建議給予美法侖、潑尼松,、沙利度胺（MPT方案）化療,。

骨髓涂片漿細胞明顯增生，見胞漿深染呈灰藍色,，部分呈多核,，偶見Russel小體；骨髓活檢示增生區(qū)粒紅巨三系降低,，漿細胞單克隆性增生

孔較瘦有話說

• 合并有多發(fā)性骨髓瘤的心肌淀粉樣,，其臨床預(yù)后極差。早期發(fā)現(xiàn)并啟動原發(fā)病治療有助于改善預(yù)后,。臨床中,，當(dāng)患者合并以下特點時，應(yīng)該高度懷疑淀粉樣變心肌?。孩傩氖仪徊淮蟀檫M行性難治性心力衰竭,； ②左心室肥厚伴心電圖低電壓； ③既往有高血壓伴進行性低血壓及類似陳舊性心肌梗死圖形,；④左心室壁均勻肥厚伴室壁活動彌漫性減低,；⑤舌體寬大肥厚伴齒痕。

• 鑒于本患者多次發(fā)生惡性心律失常,，建議積極藥物治療,，如病情好轉(zhuǎn)則計劃擇期行植入性心臟除顫復(fù)律儀治療（指南中推薦級別不高）。

• 手術(shù)前一日,，患者再次突發(fā)意識喪失,，小便失禁，心電監(jiān)護示心室顫動,，經(jīng)積極搶救無效后死亡,。

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