［關(guān)鍵詞］毛囊角化病,；脂溢性皮炎,；誤診 ［中國圖書分類號(hào)］R 751

［文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼］ B

1 病例報(bào)告

患者男，21歲,。因前額部和軀干丘疹,、斑塊伴瘙癢4年就診。既往體健,，無過敏史,，家族未見類似病史，無特殊訓(xùn)練暴露史,。查體：前額,、胸部散在密集棕黃色小丘疹，部分融合成片,，其上可見淡黃色油膩鱗屑,，余未見明顯異常?？紤]脂溢性皮炎,、濕疹。給予咪唑斯汀片口服,，夫西地酸軟膏外用治療2周后,，效果不顯著,，改為外用糠酸莫米松乳膏，繼續(xù)口服抗組胺藥治療近1個(gè)月,，仍未見明顯好轉(zhuǎn),。遂轉(zhuǎn)診至上級(jí)中心醫(yī)院皮膚科。?？茩z查：皮損主要為角化性丘疹,，部分融合成斑片（圖1）；指甲可見白及紅色直條紋,，甲瘠縱向,，中央可見V形裂痕（圖2）。符合毛囊角化病特征性表現(xiàn),。右前胸皮損組織病理檢查：表皮可見角化不全,，棘層松解及角化不良（圖3）。確診為毛囊角化病,。給予糠酸莫米松白天外用,，維A酸乳膏晚間外用。治療3個(gè)月后,，皮損角化斑塊變薄縮小,，顏色變淺，瘙癢明顯減輕,，甲病變無顯著改變,。

2 討 論

毛囊角化病又稱Darier病，是一種體染色體顯性遺傳性皮膚病,，與位于染色體12q23-24上的ATP2A2基因突變有關(guān),。該突變導(dǎo)致的功能異常主要表現(xiàn)為抑制細(xì)胞肌漿內(nèi)質(zhì)網(wǎng)泵，使橋粒蛋白向細(xì)胞膜表面的轉(zhuǎn)運(yùn)發(fā)生障礙,，最終導(dǎo)致細(xì)胞間連接障礙,，形成棘層松解。本病臨床少見,，主要特征為皮脂分泌旺盛區(qū)發(fā)生的散在角化過度丘疹,，且表面附著油膩性鱗屑，部分融合形成棕褐色斑塊,，以腹股溝,、腋窩、會(huì)陰等皮膚皺褶處較嚴(yán)重,。少數(shù)患者可發(fā)生大面積融合性斑塊,，散發(fā)臭味，對(duì)患者心理造成嚴(yán)重影響,，導(dǎo)致煩躁不安,、抑郁等心理障礙,。另外，指（趾）甲出現(xiàn)白及紅色直條紋,，縱向甲瘠,，裂痕和角化過度，以及甲特征性病變等是重要的診斷依據(jù),。約15 %的患者出現(xiàn)黏膜病變,，可見中央下陷的白色丘疹，鵝卵石般排列,，常發(fā)生于口腔,，肛門及生殖器黏膜部位也可發(fā)生。手足部?？梢姷近c(diǎn)狀角化過度或凹痕,，極少數(shù)患者出現(xiàn)出血性斑疹?；颊咦杂X癥狀主要為瘙癢。組織病理學(xué)特征主要為棘層松解,，角化不良,，區(qū)域性角化過度，須與Hailey-Hailey病相鑒別,，后者表皮?？梢娞卣餍詧A體和谷粒。本病常發(fā)生于青少年,，青春期患者尤為嚴(yán)重,。初次發(fā)病者經(jīng)常有日光暴曬或其他紫外線暴露史。本例皮損典型,，發(fā)生于前額及前胸等皮脂分泌旺盛區(qū),，甲病變符合特征性改變，但黏膜未見明顯異常,，符合毛囊角化病診斷,。分析誤診原因，主要與基層醫(yī)師缺乏毛囊角化病相關(guān)知識(shí)有關(guān),。因此,，應(yīng)提高臨床醫(yī)師特別是基層醫(yī)師對(duì)毛囊角化病、脂溢性皮炎等疾病的認(rèn)識(shí)水平,，關(guān)注黏膜及附屬器等易漏檢的部位,，并及時(shí)行病變組織病理檢查，以明確診斷,。

圖1 油膩性淡紅,、黃棕色丘疹,，部分丘疹疣狀融合，形成不規(guī)則斑塊,；圖2 甲板白及紅色條紋,，縱向甲瘠，V形裂痕,，角化過度,；圖3 表皮角化不全，棘層松解,，可見角化不良細(xì)胞,。