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整理：第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院 楊再林 3月22日,，鄂爾多斯中心醫(yī)院李洪文在全國(guó)血液細(xì)胞形態(tài)學(xué)微信群分享的病例： 外周血涂片，傾向,？ 男性,，70歲，白細(xì)胞增高,。    協(xié)和醫(yī)院蔣顯勇,、成都中醫(yī)藥大學(xué)冷平兩位老師指出：存在杯口細(xì)胞  協(xié)和醫(yī)院蔣顯勇分享的文獻(xiàn) 以下是文獻(xiàn)翻譯： 急性髓系白血病“杯狀”原始細(xì)胞伴隨FLT3和NPM1基因突變 一名61歲的老年患者出現(xiàn)左側(cè)頸部疼痛和腫脹,頭暈,盜汗,體重顯著減輕,。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示全血細(xì)胞減少，血紅蛋白為8.6g/dL,白細(xì)胞計(jì)數(shù)顯示白細(xì)胞600個(gè)每/ul,，血小板1500個(gè)每ul,。骨髓穿刺檢查顯示原始細(xì)胞占90% (圖A)和細(xì)胞核伴隨一種特有的 “杯狀”形態(tài)(圖B)。分子生物學(xué)檢測(cè)顯示同時(shí)存在NPM1和FLT3的突變,。細(xì)胞遺傳學(xué)的檢查顯示無(wú)任何異常,。病人使用阿糖胞苷和去甲基柔紅霉素誘導(dǎo)化療，顯示有良好的治療反應(yīng),。 急性髓系白血病是一個(gè)復(fù)雜的診斷,，需要多種方法進(jìn)行聯(lián)合，包括形態(tài)學(xué),、免疫表型和遺傳學(xué),。杯狀核形態(tài)和NPM1與 FLT3的同時(shí)突變有密切聯(lián)系，這種形態(tài)也可以是單獨(dú)的NPM1突變,，也可以不伴FLT3突變,。此外,這種髓系白血病通常顯示為正常核型,高D二聚體,不表達(dá)CD34和HLA-DR。因?yàn)檫@些獨(dú)特的特征,識(shí)別這種形態(tài)后建議后續(xù)做FLT3和NPM1基因突變的檢測(cè),。 參與討論專家: 第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院-楊再林 保定市第一醫(yī)院-王哲 浙江中大附院-王劍超 天津血研所-肖繼剛 協(xié)和醫(yī)院-蔣顯勇 成都中醫(yī)藥大學(xué)-冷平 ...... 杯狀核細(xì)胞:是指原始細(xì)胞有杯口樣的核,，（即有明顯的核內(nèi)陷程度大于核的25%），細(xì)胞比例常大于10%,，又稱“杯口細(xì)胞”或“魚(yú)嘴樣細(xì)胞”,。常與伴有NPM1基因突變的急性髓細(xì)胞白血病有較強(qiáng)的相關(guān)性，但可以是AML的任何類型,。國(guó)外報(bào)道常見(jiàn)于急性單核細(xì)胞白血病或者急性粒單核細(xì)胞白血病,，國(guó)內(nèi)一些學(xué)者則認(rèn)為M1、M2,、M5均比較常見(jiàn),。  杯口細(xì)胞對(duì)于鑒別急性白血病是否為髓系與淋系有很重要的意義，而在粒細(xì)胞與單核細(xì)胞的區(qū)分上并不可靠,。這種形態(tài)的AML常伴有NPM1基因的突變,，大約40%同時(shí)還伴有FLT3-ITD基因的突變。就NPM1與FLT3-ITD突變而言,，根據(jù)2014版NCCN指南,，AML遺傳學(xué)改變與臨床預(yù)后危險(xiǎn)程度分級(jí)為：?jiǎn)渭僋PM1+ FLT3-ITD-的AML為低危，預(yù)后較好,，NPM1+ FLT3-ITD+為中危,，預(yù)后次之，NPM1- FLT3-ITD+的AML為高危，預(yù)后最差,。 臨床表現(xiàn)一般為：常無(wú)MDS,、MPN病史，一般表現(xiàn)為貧血,、血小板減少,，白細(xì)胞計(jì)數(shù)較一般的AML高，部分可有髓外浸潤(rùn),，一般累及牙齦,、淋巴結(jié)、皮膚等,。典型病例常見(jiàn)于正常核型的老年人,，也可見(jiàn)于年齡較小的AML。 伴NPM1突變的AML原始細(xì)胞常高表達(dá)33和123,，表達(dá)髓系標(biāo)志CD13,、MPO、CD117,、CD64,，常不表達(dá)CD34、HLA-DR,，少數(shù)例外。染色體一般為正常核型,。 |
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